07/01/14 11:33:40 kr78MOhp
携帯から失礼します｡
去年10月に生まれた我が子♂なのですが､生まれつき肘が90度位に固まったまま動きません｡
ﾚﾝﾄｹﾞﾝ撮ってみたところ完全に骨がくっついてるみたいです｡
他にも足の指が重なっていたり下半身の関節が固かったり､骨の異常があります｡
顔も､私や旦那に似てると思っていたのですが特徴があると言われました｡
先天性副腎過形成症も持っており副腎と骨の関係と原因を今まで調べてもらってましたが､生後3カ月経ちPOR異常症と診断されました｡
2004年に定義されたばかりの病気らしく､日本では20例位しか症例がないとか｡
治療法もまだ見つかっていないしこれからどういう経過を辿っていくのかもわかりません｡
同じ病気のお子さんをお持ちのﾏﾏさんいたらお話ししたいです｡