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眼皮膚白皮症IV型
(OCA4; Oculocutaneous Albinism Type 4)
第5常染色体上の膜関連輸送タンパク質遺伝子
(MATP gene; Membrane-Associated Transporter Protein gene)の変異により起こる。
少量のメラニンを持ち、人によって色素沈着の度合いは様々である。
ほとんどの人種では極めてまれであるが、日本人では白皮症の4人に1人がこの型であり、
日本人に特徴的な型である。
眼白皮症
(Ocular Albinism; OA)
X性染色体上のGタンパク質共役受容体-143遺伝子
(GPR143 gene; G-Protein coupled receptor 143 gene)の変異により起こる。
性染色体上の遺伝子の関連症状であるため、伴性遺伝により遺伝する。
眼球だけに現れる白皮症で、皮膚や毛髪の色素沈着はほぼ正常である。
目の色も人によって様々であるため、網膜検査で診断する。