09/12/01 13:10:20 Eh4cjUFD0
眼皮膚白皮症II型
(OCA2; Oculocutaneous Albinism Type 2)
第15常染色体上のP遺伝子(P gene)の変異により起こる。
チロシナーゼの活性はあるが、メラノソーム膜タンパク質の異常により、
チロシン(メラニンの原料)がメラノソーム内に取り込まれず、メラニンを生成できない。
白皮症ではこのタイプが最も多い。OCA1と比べてメラニンが多く、
毛髪はブロンド、虹彩は淡青色や灰色などであるが、OCA1Bのように日焼けをすることはできない。
眼皮膚白皮症III型
(OCA3; Oculocutaneous Albinism Type 3)
第9常染色体上のチロシナーゼ関連タンパク質-1遺伝子(TRP-1; Tyrosinase Related Protein gene)の
変異により起こる。チロシナーゼによって生成されたドーパキノンをメラニンに変換する、
チロシナーゼ関連タンパク質-1の異常によるもの。Rufous(=Red) Albinism とも呼ばれ、
毛髪は赤毛で、赤みがかった皮膚をしており、虹彩は褐色である。
アフリカ南部やニューギニアで報告されており、
白人やアジア系の人種からは今のところ見つかっていない。