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眼皮膚白皮症I型
(OCA1; Oculocutaneous Albinism Type 1) 11番常染色体上の
チロシナーゼ遺伝子(TYR; Tyrosinase gene) の変異により起こる。
1989年に名古屋大学のチームによって、白皮症としては初めて責任遺伝子が解明された。
全身に色素欠乏が起き、乳白色の皮膚に、プラチナブロンド（あるいはブロンド）、
虹彩は無色（あるいは青や紫）である。OCA1はさらにOCA1A、OCA1B、OCA1-TSの3種類に分類される。
OCA1Aは、チロシナーゼ陰性型(Tyrosinase Negative)とも呼ばれ、
チロシナーゼの活性が全くなく、メラニンを全く生成することができない。
毛髪は白金で、虹彩にも色素がなく、赤目である。
一般にアルビノと認知されている人の多くが、この型である。
OCA1Bは、チロシナーゼの活性はわずかにあるが、
それが極めて低く、充分な量のメラニンの生成はできない。
生まれた直後はメラニンを持たず、外見的にはOCA1Aと同じであるが、
成長と共に少しずつメラニンが沈着してくる。毛髪はブロンドで、目は淡青色の場合が多い。
メラニンを持つため、わずかに日焼け（サンターン）もすることができる。
OCA1-TS(Temperature Sensitive; 温度感受性型)は、
35℃以上でチロシナーゼが失活するもので、部位の温度によってメラニンの沈着量が左右される。
つまり、温度の高い部分は白く、低い部分には色が付く。
シャムネコ（en:Siamese cat）の独特の模様が生じるのは、これと同じメカニズムである。