18/08/24 21:07:33.29 CJsNcawV.net
>>117
詳しく有難うございました
結局は3大トリソミーを12週以降に受けるのが、なんか良
123:さげですね 陰性を貰って安心したいがために受けるのに、偽陽性貰ってアワアワなりそう かといって12週前に受けても、流産やら成分が足りないやらで無駄になるかもしれないし、難しいもんですね
124:名無しの心子知らず
18/08/25 11:19:32.36 pKpXR7q4.net
考え方は人それぞれですが、かなりのハイリスク妊婦ならば、10週過ぎで全染色体・微小欠失検査をするのも選択肢の一つかと思われます
ただ、21・18・13トリソミーに続いて良く見られるのは、微小欠失より性染色体の異数で、頻度順に、XXY(クラインフェルター)症候群、XYY症候群、XXX症候群、X(ターナー)症候群です
これらは初期流産しなければ出生に繋がる症候群です
(詳しくはURLﾘﾝｸ(www.msdmanuals.com)プロフェッショナル/19-小児科/染色体異常症/性染色体異常)
認可外では三大トリソミーと性染色体はセットで検査できますが、コンソーシアムでは性染色体は除外されています
遺伝子カウンセリングでは、性染色体異数は表現型・知的共に障害が少ないから自立できるとも言われるでしょう(実際大人になるまで気付かない方もいらっしゃいます)
どの程度の障害までを受け入れられるか・子供に課せれるかは、本当に人それぞれです
現場に携わる者からすれば、13週前後で三大トリソミー(＋性染色体検査)がベターだと思われます
全染色体・微小欠失検査をする位ならば、羊水検査をお薦めします(その方が安いし正確です)
これも人それぞれですけどね
125:名無しの心子知らず
18/08/25 20:12:06.35 lBhDt1fj.net
横から失礼。
＞どの程度の障害までを受け入れられるか・子供に課せれるかは、本当に人それぞれです
NIPT受けることにちょっと罪悪感があったんだけど、この言葉に救われました。
障害はこれだけじゃないけど、生む前にわかる障害を子供に課したくないな。
126:名無しの心子知らず
18/08/28 12:24:10.40 HhcELQtJ.net
無認可とか信用できない、コンソーシアムでしか受けないって人、このスレでたまに見るけど、ダウン症とか気にして受けるんだろうに、性染色体は心配にならないのか不思議。
127:名無しの心子知らず
18/08/28 20:56:10.99 tNJguaEh.net
>>121
まー性染色体くらいなら産むか！って感じなんじゃない？知的の有無は大きいよ。
少なくとも、すこーし低いかも、でも普通に育つよ、と言われてでもおろそうかな、って人は少数派なのかも。
実際自分も性染色体の異数性だったら産むと思う。おろす決断した人がいても理解はするけど。
128:名無しの心子知らず
18/08/28 21:59:55.14 0mGLLD/e.net
>>122
性染色体の異常でも多少の知的はでるよ
どれくらいでるかは出てみないとわからないらしい
129:名無しの心子知らず
18/08/30 00:01:19.74 Nn+mfQaF.net
>>123
正直、やっとできた第一子だったら産むと思う
でも第三子以降とかだったら諦めるな
130:名無しの心子知らず
18/08/30 06:29:22.04 obFA2XDl.net
お腹に感じちゃうとなかなか冷静な判断出来なくなるから事前によーく話し合うことが重要
131:名無しの心子知らず
18/08/30 10:46:38.38 uSbFQVTr.net
4年程前にコンソーシアムでniptを受け陰性で出生された男児が、後に自閉症を診断され、脆弱X症候群を疑い遺伝子検査をしたら、XYYであったという例があります
これは稀な例で、児に言葉の遅れや学習障害等の発達障害が見られても、日本の小児科医が遺伝子検査をすることは殆どありません
大人になって不妊と供に気付く場合が多く、その上、成長期に受けた理不尽な想いを抱え込む人も多く見られます
障害は個性だと言われて割り切れる方には、出生全診断なんて必要無いのでしょうけどね
132:名無しの心子知らず
18/08/30 12:36:27.91 tJoFQ+Jr.net
双子で性染色体の異常がわからない私からすると検査できるだけ羨ましい話
133:名無しの心子知らず
18/08/30 15
134::10:08.51 ID:YcM20e58.net
135:名無しの心子知らず
18/08/30 17:10:28.60 uSbFQVTr.net
コンソーシアムが性染色体を検査しないのは、性染色体異常は倫理的に選択的中絶の対象とはならないという見立てが、日本における臨床遺伝専門医のコンセンサスとしてあるからです
niptは臨床試験なので除外されています
しかし、羊水検査や認可外のniptで発覚し、「見た目は普通だ」と言われても、中絶を選択する方はいます
児を育てるのは遺伝子カウンセラーではなく、妊婦とそのパートナーですからね
136:名無しの心子知らず
18/08/30 17:49:45.33 9++Z+KNo.net
認可外のクリニックでNIPTを受けました。
陰性でした。
分娩予定の病院で20週のスクリーニング検査があるんですが、受けたことを伝えるべきか悩んでいます。
無認可のクリニックで受けた方は分娩先にNIPT受けたこと伝えていますか？
137:名無しの心子知らず
18/08/30 17:54:54.67 OmdxV506.net
>>130
反対する病院もあるので伝えない方が安全かと思います
あくまで個人的な意見だけど
138:名無しの心子知らず
18/08/30 18:05:43.90 bGL6UwrN.net
>>130
伝えても何も良いことはない
トラブルの可能性はあれど
139:130
18/08/30 20:28:03.51 9++Z+KNo.net
>>131
>>132
やはりそうですね。
伝えないことにします。
ありがとうございます。
140:名無しの心子知らず
18/08/30 20:47:34.76 obFA2XDl.net
コンソーシアムだと紹介状がいるからそんな心配ないのかな。
141:名無しの心子知らず
18/08/30 23:10:11.30 Nn+mfQaF.net
>>129
逆に言えば131821トリソミーは選択的中絶止む無しがコンセンサスなのかしら
142:名無しの心子知らず
18/08/30 23:18:32.95 OmdxV506.net
>>134
コンソーシアムで受けようとしたら反対されて無認可で受けたよ
病院によるのかなーと
143:名無しの心子知らず
18/08/31 07:11:56.29 +GquxBSk.net
>>136
そういう産院は羊水もやってないのかな
144:名無しの心子知らず
18/08/31 11:05:31.60 3nigNgZP.net
>>135
大前提として、niptを含めあらゆる出生前診断の目的は、胎児に何らかの疾患が認められた場合に、加療なり転院なり速やかに対処できるよう出生後の準備を行う事にあります
決して障害のある胎児を見つけて排除する為のものではありません
これが出産前診断に携わる全ての医療従事者のコンセンサスです
しかし、コンセンサスは所詮コンセンサス、遺伝子カウンセリングは、所詮、決断に至るまでの知識のお手伝いに過ぎません
生んで育てるのは胎児の家族であって、妊娠継続か否かの最終決断は妊婦とそのパートナーにあります
中絶を安易な選択と責めるべきではない、結論を尊重すべきとするのもコンセンサスです
145:名無しの心子知らず
18/08/31 11:25:22.16 3nigNgZP.net
>>136
そういう産院は未だに多いのですよ
病院・医師の思想にも寄るでしょうけど、コンソーシアムの多数が、かかりつけ病院を通しての予約というシステムを取っているのも原因の一つかと思われます
産院も忙しいですし、コンソーシアムの予約枠にも制限がありますからね
146:名無しの心子知らず
18/08/31 13:18:20.13 u2ovcUEi.net
人手が足りてない個人病院なんかは、電話かけるのめんどくさいってのもあるんやろーね
妊婦自身で申し込めて紹介状だけ持参って形ににすれば門戸も広がるけど、需要に対してコンソーシアムの数が足りてないってのもありそう
147:名無しの心子知らず
18/08/31 14:57:17.16 v1o2g3Yh.net
>>140
別に紹介状さえ書いてもらえばいけるはず。電話なんか産院からしなかったよ。
コンソーシアムから近い産院なら段取りなれてるかと。
148:名無しの心子知らず
18/08/31 15:20:33.03 cgAZlf1X.net
>>141
NIPTは予約が必要だし、誰が予約するかってなると、かかりつけの産院か自分
紹介状書いて貰って日にち言われたんならば、それは産院が予約を取ってくれたんだよ
コンソーシアムやってる所に妊婦健診行ってれば話早いんだけどね
149:名無しの心子知らず
18/08/31 15:45:35.12 v1o2g3Yh.net
>>142
具体的書くと東邦だと、ホームページ予約。電話で日取り決定。
そっから産院に紹介状書いてもらって持っていく。
採血の一週間前に検査して正常確認。
まあ裏で電話してくれてたかもしれん。
150:名無しの心子知らず
18/08/31 17:48:20.89 U5U4JJPu.net
>>143
自分で予約取ってんじゃん
それなら紹介状だけだよ
自分で予約取れるとこより、産院介さなきゃならん所の方が遥かに多い
関東じゃ昭和大、東邦大大森、横浜市立とかで自分で予約できるけど、その他は殆ど産院経由なんだよなー
151:名無しの心子知らず
18/08/31 23:14:34.10 CBg4qig5.net
東京女子医大、日本医科大学で2回受けたけど自分で予約だったよ
152:名無しの心子知らず
18/08/31 23:37:26.20 CBg4qig5.net
あ、日本医科大学 今現在はここで出産予定の人のみになってるね
153:名無しの心子知らず
18/08/31 23:53:36.79 U5U4JJPu.net
日本医科大は今は自分とこの産科と付属の産科の妊婦しか受け入れてない
産院経由も多いけど、自分とこの妊婦限定のコンソーシアムも多い
154:名無しの心子知らず
18/09/03 10:52:24.29 044cjrnp.net
東京エバーグリーンクリニックで受けた方はいますか？
同じところで受けた方のブログに発送前にメールがあったって書かれてたけど
受けて10日目の今日、まだ特にメールも佐川も来ないからやきもきしちゃう～
手元に結果が来るまで10日～12日って言われてるからやきもきするのは早いけど...
155:名無しの心子知らず
18/09/03 12:37:26.81 4pI+HgtD.net
>>148
私の場合、土曜日に受けて、翌日を起点に10日後の火曜日午後5時にメール連絡、その翌日にヤマト運輸で届きました
ということで11日後でしたね
検査日含めると12日です
156:名無しの心子知らず
18/09/03 13:02:04.47 044cjrnp.net
>>149
受けたのが同じ土曜日なのですっっごく参考になりましたありがとうございます！！！
今日はやっぱりまだ早いみたいなのでソワソワしないで過ごしたいと思います
やっぱりメールが来るのかー
157:名無しの心子知らず
18/09/03 13:08:06.38 bv23Pv/n.net
検査結果が遅くて気になるなら病院に直接聞いたらいいだけでしょ。わざわざ掲示板で探すなよ。
158:名無しの心子知らず
18/09/03 14:19:08.43 wubdagsj.net
ほんとこんな所で聞くより病院に聞いた方が確実で早いわ
159:名無しの心子知らず
18/09/03 16:18:43.67 VuQ5V3VQ.net
質問は全て病院に聞いた方が早くて確実ですね
下らない突っ込みも必要ありませんね
こんな掲示板は無駄ですね
ってなりますね
160:名無しの心子知らず
18/09/03 19:15:32.47 D5fYt5rv.net
>>153
病院に聞いた方がいい事とそうじゃない事の違いもわからない？大丈夫？
161:名無しの心子知らず
18/09/03 21:51:52.08 cykDHYbS.net
↑そうじゃないことって大概ないわ
162:名無しの心子知らず
18/09/03 23:54:17.72 +g66phEC.net
検査結果の連絡が来ないとか遅くて心配な時は 掲示板でなく 病院に聞きなさいって話。
163:名無しの心子知らず
18/09/04 02:11:53.70 zRDxSYUy.net
参考程度にここで聞いてもいいんじゃない？
なんでそんなにピリピリするのか謎
海外の検査機関に送ってるんだろうから、病院に電話したって「まだ結果戻ってきてないですね」で終わる可能性もあるのに。
過去に受けた人に、大体どれくらいで結果がでたか聞くのはそんなに悪い事？
164:名無しの心子知らず
18/09/04 06:26:57.58 pz3bZGGF.net
久しぶりではあるけど
今まで何度も何度も何度も
届かないけどいつ発送だろう
って書き込み多かったから
またかよ知らないよ、とは思う
165:名無しの心子知らず
18/09/04 08:06:08.81 Swpm3x2P.net
結果が10～12日で届く予定だと言われて、12日過ぎて届かないなら病院に問い合わせるのが当たり前だけど
予定日過ぎてないなら、どうでした？と掲示板で聞くのは別にいいんじゃないかと思うんだが
166:名無しの心子知らず
18/09/04 08:14:06.65 pz3bZGGF.net
予定日過ぎてないから余計に
待てばいいのではと思ったけど
気になる気持ちも分からないではないけどさ
167:名無しの心子知らず
18/09/04 14:45:36.72 cZRGM49w.net
>>157
うん、同意
168:名無しの心子知らず
18/09/04 15:05:17.16 sNef0X2E.net
ピリピリすんな派の意見もわかるけど
そんなの病院に聞け少しくらい待てという意見もわかる
ヤフー知恵遅れで聞いた方がいいような人も増えたし
169:名無しの心子知らず
18/09/05 15:47:54.01 KKwNMzJ+.net
性染色体の異常ってどういう問題が起こりますか
他の染色体異常のことはいろいろ情報あるのに、性染色体のことは情報が探せません
170:名無しの心子知らず
18/09/05 16:05:24.44 H0WyGqAv.net
性染色体異常の検査ができる病院のHPを調べましょう
171:名無しの心子知らず
18/09/05 16:57:31.24 0BfhmWNC.net
ターナーとかクラインフェルターとか
いっぱいあると思うけど探せないの？
172:名無しの心子知らず
18/09/05 20:42:30.21 QacWts4C.net
参考程度にここで聞いてもいいんじゃない？
なんでそんなにピリピリするのか謎
海外の検査機関に送ってるんだろうから、病院に電話したって「まだ結果戻ってきてないですね」で終わる可能性もあるのに。
過去に受けた人に、大体どれくらいで結果がでたか聞くのはそんなに悪い事？
173:名無しの心子知らず
18/09/05 21:16:47.57 5zJEjbAd.net
>>166
過去ログ探せばわかると思うけど
そもそも受けた医療機関からおおよそ何日後に結果をって言われてるだろうし、それすら大人しく待てないって何なの？
医療機関からアナウンスされてないなら受ける時に自分で聞けばいいだけの話でしょ
174:名無しの心子知らず
18/09/05 22:47:34.81 01rrVbPl.net
最近アホみたいな質問する人いるけど、もはや新手の荒らしかと思ってしまうわw
175:名無しの心子知らず
18/09/05 22:51:04.50 DM++Wwyf.net
>>163
wikiにも普通に乗ってる
前述の>>119から引用すると、URLﾘﾝｸ(www.msdmanuals.com)
のプロフェッショナル開いて、左上のメニューから、19-小児科→染色体異常症→性染色体異常
176:名無しの心子知らず
18/09/06 00:08:13.30 i2gvzH/T.net
>>166
良い悪い以前に住人の質じゃないかな
どちらかといえば専門的なスレなだけあってちゃんと自分で調べてる人が多いから
過去ログ見たり調べればすぐ分かるような質問は受け入れられにくいと思う
調べれば分かる事どころか結果なんて待つか病院に電話一本入れれば分かるのに
雰囲気読む事も大事、意味のない雑談がしたいなら別の掲示板行けば？
177:名無しの心子知らず
18/09/06 01:29:52.97 SXU4so4c.net
結果待ちの雑談はこっちに誘導してもいいかもね
【議論】 出生前診断 総合スレ ９ 【雑談】
ｽﾚﾘﾝｸ(baby板)
178:名無しの心子知らず
18/09/06 10:10:04.76 NrmrOo9E.net
そもそも答える方にもアホが多い
多分こうなんじゃ…と憶測で答える奴、自分の経験だけで全部そうだと断定する奴、無駄な突っ込みする奴
大した事ない質問には噛みついてこき下ろすのに、専門的な質問にはググれかスルー
何の為の掲示板よ
179:名無しの心子知らず
18/09/06 16:01:29.00 gGhdDsbI.net
専門的な質問なんてあった？
調べても性染色体の異常でなにが起こるかわかりませんとか？ｗｗｗｗ
180:名無しの心子知らず
18/09/06 18:14:05.32 xJRbEucj.net
>>173
最近このスレに来た人かな？
草生やす暇あるなら過去スレ読もうね
役にたつよ
181:名無しの心子知らず
18/09/06 19:20:29.20 NrmrOo9E.net
>>173みたいな奴、マジで老害
例えが限定的で残念すぎる
182:名無しの心子知らず
18/09/06 20:27:38.39 xZek/I5s.net
病院に聞くべきことをここに聞く人もいればスルースキル無い人も多いし盛り上がってますね
このあとは結果届かないだの陰性で良かっただの日記みたいな書き込みで荒れる流れかな
183:名無しの心子知らず
18/09/06 21:33:03.06 i2gvzH/T.net
>>176
あなたみたいに自分だけは冷静ぶりたい人の登場もあるあるですね
そうやって黙っていられない時点で同じ穴の狢だし、日記みたいな書き込みと大して変わらないけどね
私もだけど
184:名無しの心子知らず
18/09/07 22:10:59.75 TgHedDYD.net
昭和大で nipt受けた方で、結果出る前に電話かかって来た方いますか？
まだ結果待ちなのですが、かかりつけ病院に結果を送付したので追加精算がありますと会計の方から電話がきました。かかりつけ病院に結果を送る話は聞いてなかったので、陽性だったのかと心配です。
185:名無しの心子知らず
18/09/07 23:13:18.22 5wuo86vK.net
>>178
送るとは聞いてなかったと聞いたら？
186:名無しの心子知らず
18/09/07 23:28:36.34 AcbfK9Q4.net
>>178
4月に受けたけど電話なかったよ
結果も送らないって言ってた
187:名無しの心子知らず
18/09/08 05:53:34.14 GKpRlK+L.net
東京エバーグリーンで受けてきた。
受診日から12日後に結果が届いた。結果は全て陰性。性別が一足早くわかったのも良かった。
夫婦で話しあって、ダウン症や18トリソミーだったら育てるのは無理だねという結論だったので、高い費用だったけど産まれる前にわかって良かった。
188:名無しの心子知らず
18/09/08 21:02:20.19 GRM0DQ+O.net
>>178
去年昭和大でうけたけど、同じような電話かかってきたよ
ちなみに自分の結果は陰性でした
189:名無しの心子知らず
18/09/16 21:33:16.27 Y/GRTEek.net
35歳以下だから無認可一択、都内か関東近辺のクリニックでどこにするか迷ってるんだけど、無認可で受けた人は何を基準に決めた？
価格、羊水検査補助、検査機関、通いやすさ、実績…他にあるかな
いまいち何を重視すればいいかわからない
190:名無しの心子知らず
18/09/16 22:55:25.33 g78G9blC.net
人に言われて優先順位決めるの？
それこそ自分にしか決められないんじゃ
191:名無しの心子知らず
18/09/16 23:52:31.51 CBLRLsyP.net
>>184
参考にするのと決めるのとでは違うんじゃないの
192:名無しの心子知らず
18/09/17 01:27:47.50 sC+CtoYK.net
>>185
他人の優先順位がどう参考になるの？
193:名無しの心子知らず
18/09/17 01:59:40.76 v/yzwmZm.net
>>186
そら人によるでしょ、決める条件は一つじゃないんだし
肯定も否定も些細な事の積み重ねで出来ていくってのもあると思うよ
欲しいと欲する人に不要と断ずる方がおかしいと思うけどね
何が指針になるかなんて他人には分からないんだし
194:名無しの心子知らず
18/09/17 06:53:14.50 yoyKrIVP.net
過去スレやらでここまで色々情報出て来てるのに決められない選べないならもし陽性出た時も選べなさそう
195:名無しの心子知らず
18/09/17 08:02:05.38 NlHfxiPX.net
はいはいくだらない質問してすみませんでした
196:名無しの心子知らず
18/09/17 10:21:47.36 KMrvOJOZ.net
愛育クリニックで受けてきました。22万円くらいかな。
診療情報とか一切不要だったので良かったです。
197:名無しの心子知らず
18/09/17 10:46:18.88 YGBRw2S8.net
>>183 実績ならセム 価格ならヒロ クリニックの綺麗さならエバーグリーン 渋谷区在住ならミネルバ
198:名無しの心子知らず
18/09/17 13:58:40.53 p1V1tcU+.net
>>183
年齢が低くなるにつれ、偽陽性の確率も上がりますので、羊水検査の補助がある所をお薦めしますよ
安心を買う為のniptなのに、万が一陽性判定が出て、必要以上にお金を出す羽目になるよりマシかと思います
ミネルバは紹介状と羊水検査代金15万円を限度に補助
エバーグリーンは千葉県鴨川市の亀田総合病院で羊水検査代金のみ無料か、他の病院の場合は検査代金のみ10万円を限度に補助
セムクリニックは大阪の奥野病院にて無料
ヒロクリニックは羊水検査の補助は無しです
199:名無しの心子知らず
18/09/18 00:50:20.92 i5tnq2NC.net
杏林でNIPTすることにした
一応予約は取ったけど、つわり酷い日だったらどうしよう…不安
200:名無しの心子知らず
18/09/18 09:33:39.83 yn2sIc6u.net
地方在住。
大学病院での検査をしたいと相談しカウンセリングをした上で判断と言われ
別日に夫婦でカウンセリング→また別日に回答をしなさいといわれ→数日後病院に行ったら担当者がいないからまた別日に→その上病院になんだかんだ言われ紹介状もらえなかった。
11週になったし、もう東京に受けに行こうかな。
医者の言ういのちの選択云々はわかるけどカウンセリング含め何度も言われると気が滅入る。
紹介状もらえなかったって方、結構いらっしゃいますか？
201:名無しの心子知らず
18/09/18 11:37:46.82 UM9v8vwQ.net
紹介所どころか受けたいと言うとものすごく嫌な顔されて反対されたよ
黙って無認可行くのオススメ
202:名無しの心子知らず
18/09/18 12:08:54.11 11sl1+td.net
クアトロやコンバインドやってるところなら理解あるんじゃね？
203:名無しの心子知らず
18/09/18 17:27:16.56 dJfU6GSm.net
紹介状不要のコンソーシアム行って受けてきた
204:名無しの心子知らず
18/09/19 15:46:33.49 RVdi5/nV.net
>>194
無駄なカウンセリング料金を取られただけになってしまったのですね
命の選択云々と言っている医師でも、堕胎手術はするんです
育てるのは医師ではないので、権利は主張した方が宜しいですよ
未だにそういった思想を押し付ける病院は多いので、niptが緩和されてからも検査に反対する医師はいるでしょうね
205:名無しの心子知らず
18/09/19 18:22:13.37 WHuXdfJ5.net
>>198
そうですね。自分の気持ちは固まっているのに外堀を崩させようとされるのは
凄く体力がなくなるようです。つわりもしんどいですし。
医師としては信頼はしていますが、それとこれとは別だなと改めて感じました。
仕事の様子を見て都内に行こうと思います。
206:名無しの心子知らず
18/09/20 00:22:49.42 OMcFI/Ht.net
AMH0.7で体外4回目でやっと妊娠出来たんだけど、これでNIPT陽性だったらどうしよう。
…って言っても堕ろすけどね、この先の人生 罪の意識に縛られて生きていくのかなとか色々考えてしまう。
怖いよ…
207:名無しの心子知らず
18/09/20 13:12:36.88 xv62lXlz.net
新しい認可外クリニックの情報です
A CLINIC銀座
東京都中央区銀座4-10-10
銀座山王ビル 9階(銀座駅から徒歩5分)
三大トリソミー＋性染色体＝168.000円(税込)
全染色体＝258.000円(税込)
全染色体＋微小欠損＝298.000円(税込)
陽性判定が出た場合、提携クリニック(東京都内)にて羊水検査の費用負担有り
かかりつけの病院での羊水検査をご希望の場合、15万円を上限に費用負担
検査日・日・月・水曜 10:00～17:00
木曜 10:00～15:00
備考・美容整形畑から進出
ミネルバやセムクリニックに比べて全染色体や微小欠損の値段が高いですが、基本の三大トリソミーは都内で一番お安いですね
カウンセリングが必要無い方には、選択肢の一つになり得るかと思われます
208:名無しの心子知らず
18/09/21 07:35:37.91 IlLfhVZt.net
37歳2人目で、検査費用にあんま余裕ないなら羊水一択かな？
ビビりなので羊水検査が怖くて、できるならNIPTで済ませたい気持ちが大きいんだけど....
209:名無しの心子知らず
18/09/22 06:49:14.97 z5HvDNoX.net
お金にはかえられないものがあるよ。
210:名無しの心子知らず
18/09/22 09:34:15.60 phZ/8EFx.net
羊水でいいと思ってるならいいんじゃない？
確定検査だし
あなたの経済状況なんて知らんし好きにすればとしか
211:名無しの心子知らず
18/09/22 10:22:23.19 z5HvDNoX.net
【特集】広がる新型出生前診断 “無認可”施設でトラブルも…
URLﾘﾝｸ(headlines.yahoo.co.jp)
212:s-l27
213:名無しの心子知らず
18/09/22 20:38:23.13 QMWY1y4w.net
それ分かってて無認可で受けたんじゃないのかな
性別も100%ではないと書いてあるよね
なんだかな
214:名無しの心子知らず
18/09/22 23:10:29.93 mT1gSPCo.net
>>63
NIPT受けました。
35歳、二卵性の双子、結果は陽性でした。
羊水検査受けます。
215:名無しの心子知らず
18/09/22 23:32:14.80 WljqpIeU.net
>>207
前スレかなんかで羊水で陰性確定したってのあるから、偽陽性は結構あるみたい。
216:名無しの心子知らず
18/09/22 23:33:02.25 WljqpIeU.net
でも双子で受けれたっけ。
217:名無しの心子知らず
18/09/23 00:03:06.42 Omy97Yys.net
胎児に染色体異常がなくても胎盤に染色体異常があると、陽性と出てしまうみたいですね。
それで羊水を採取することで、擬陽性か確定できるという仕組みのようで。
218:名無しの心子知らず
18/09/23 02:30:00.83 UlfEHwdS.net
>>207
羊水検査やってもどっちの子がそうなのか分からないんだよね？
難しいね
219:名無しの心子知らず
18/09/24 10:57:31.92 gZIOd/G7.net
誤解があるようなので
niptは母体血清中にある胎児由来のcfDNA数の割合を測定する検査ですが、各検査機関、感度・特異度を高めに設定しているので、在胎罹患率に伴って陽性的中率が上下します
つまり偽陽性は、母体年齢とniptを実施した週数により、確率で出てしまうものです
35歳の10週頃で陽性的中率は80%程度ですので、20%程度は偽陽性判定が出ます
cfDNA数の割合をパターン化されたボーダーラインにより判定するので、双子ですと陽性的中率はもう少し下がります
勿論、胎盤モザイクでも陽性判定が出ますが、それは胎盤モザイクであるという事実なので偽陽性とは言えません
220:名無しの心子知らず
18/09/24 11:00:29.85 gZIOd/G7.net
また、
双子には一絨毛膜一羊膜、一絨毛膜二羊膜、二絨毛膜二羊膜がありますが、全種類の可能性がある一卵性と違い、二卵性は必ず二絨毛膜二羊膜なので、羊水穿刺はそれぞれに行う事ができます
ですから、双胎妊娠の二羊膜において、もし染色体異常が確定した場合、どちらの胎児に発現したのか或いは両方なのか
(一卵性から二絨毛膜二羊膜に分離した場合は両方の可能性があり、完全二卵性だと両方にある可能性はかなり低い)
又はどちらかの胎盤にモザイクが在るのかを知る事は可能です
221:名無しの心子知らず
18/09/28 13:57:09.21 cLi+4DSA.net
県内でNIPTやってる無認可病院を見つけたけど、まさかの美容外科…
流石にそこではやりたくないので東京の病院に行きます
222:名無しの心子知らず
18/09/28 18:31:36.12 sjVxaVaY.net
なんとなく気持ちわかるけど、無認可なんて美容外科も東京のクリニックも似たようなものだと思うよ
専門でもない人のカウンセリング受けて採血して、専門機関へポイ
223:名無しの心子知らず
18/09/28 20:01:02.38 ZF1vozeX.net
うん、無認可の病院と変わらないと思うから近所にあるの羨ましいな
無認可だと本当に大したカウンセリング受けれないし採血と結果だけだったよ
224:名無しの心子知らず
18/09/28 21:12:52.36 Uqx8YEkm.net
カウンセリング受けて気持ちが変わるの？
陽性だったら堕すという前提でNIPTを受診するのではないの？
カウンセリングの意味あいがよくわからないんだけど。
225:名無しの心子知らず
18/09/28 21:38:10.27 aJX5k2ok.net
私も陽性だったら堕ろすわ
来週いよいよ大学病院で検査
堕ろしたら、この地獄のつわりもスッとなくなるのかな～とか考えちゃう
226:名無しの心子知らず
18/09/29 11:10:28.66 ZglWYiUH.net
来週に全染色体検査と微小欠失検査を受けます
20代で受けている方の情報が少ないので不安でしたがこちらの情報で随分と助けられました
227:名無しの心子知らず
18/09/29 12:07:11.97 nHupSmJY.net
20代の何週で受けるか知らんが、一番可能性の上がる21トリソミーでも30歳で陽性的中率は60%程度。
NIPTは陰性貰えた�
228:�99%安心だからとはいえ、若い人はコンバインド検査(血清マーカーPAPP-A、freeβhCGと超音波精密検査)の方が的中率高いんだが。 むしろ二分脊椎とかも見て貰えるし。
229:名無しの心子知らず
18/09/29 12:34:45.39 h0Roi88I.net
うん
20代でNIPTって偽陽性率高過ぎてお金をドブに捨てるようなもん
血清マーカーは高齢になるほど年齢加味されて参考にならないけど20代だと結構参考になる
230:名無しの心子知らず
18/09/29 18:24:04.86 pONXP4oZ.net
私も20代ではないけど若めだから、ここ見て迷って今回はFMCで血清マーカーと超音波診断してもらうことにしたよ
安心買うためのようなのものなのに、偽陽性出たら意味ないなーと思って
231:名無しの心子知らず
18/09/29 19:51:47.01 +EoAgju4.net
なんで20代の情報が少ないかも分からないまま受けちゃうんだろうな>>219みたく
無認可ボロ儲けだね
232:名無しの心子知らず
18/09/29 20:48:56.02 j33Ro77J.net
偽陽性の率が高いのに非コンソーシアムの医療機関はいい加減なところが多い。
1人目の時は31才の時だったのでクワトロ検査で4000分の1だった。2人目は36歳なのでコンソーシアムにした。
233:名無しの心子知らず
18/09/29 21:54:21.20 hEc8l6B6.net
健康と食物
ｽﾚﾘﾝｸ(baby板)
234:名無しの心子知らず
18/09/29 23:33:32.92 ZglWYiUH.net
>>219です
陰性になった時の99パーセントの安心が魅力で選んでしまいました
この後中期精密超音波検査も予定しています
勉強不足で血清マーカーとの組み合わせの方が確率が高いのを知りませんでした申し訳ないです
キャンセルできないので今回は受けますが偽陽性になっても慌てずに考えていたいです
みなさん親切にありがとうございます
235:名無しの心子知らず
18/09/30 08:44:53.68 Zvy+lIfI.net
>>226
陰性が出る自信があるならいいけどそもそもそんな自信があるなら20万近く出してNIPT受ける必要ないしね
クアトロなら1万ちょいで受けれるのに勿体無いなあ
クアトロでも陰性的中率は99%とかじゃなかったっけ
陽性的中率が低いだけで
236:名無しの心子知らず
18/09/30 12:32:45.46 +BIdVoRS.net
クアトロで4000分の1とか出たらそれ以上はやらないよね。
237:名無しの心子知らず
18/09/30 12:59:33.14 RIaeMLa3.net
妊娠15週から行うクアトロ・トリプルマーカーは、母体血清中のAFP・hCG又はfreeß-hCG・uE3・(クアトロは＋Inhibin A)の測定値に母体年齢・週数・体重・家族歴等の他因子を加味し算出する検査です
精度は年齢によってかなり上下します
また、実施週数が15週からなので、陽性→羊水検査で陽性→堕胎に進む場合を考えるとスケジュールがかなりタイトになります
これに対して、妊娠11～13週頃に母体血清中のPAPP-A・freeβhCGを測定し、その値に精密超音波検査による胎児NT厚と胎児心拍数・異形成等を加味した検査を、コンバインド検査・FirstScreen検査・母体血清マーカーと初期胎児ドック等と呼びます
精度は85%～90%程度で、比較的若い方にはこちらがオススメです
しかし、検査に組み合わせるNT値は検査技師にイギリスFMF認定のライセンスが必要なので、実施している病院は多くないのが難点です
有名所は東京FMC、大阪のクリフム等
238:名無しの心子知らず
18/09/30 13:33:22.70 dAOPFS8m.net
>>226
そもそもの陽性率が低いから、余り気に病まないように！
239:名無しの心子知らず
18/10/02 21:14:48.26 gs5ldWsJ.net
29歳で1人目妊娠して、クアトロテストで1/40
2人目もクアトロテストで前回より高い確率で陽性が出て、その後すぐ流産してしまった
また妊娠できたけど元々不妊�
240:ｾったしこれがラストチャンスだと思う だから陽性になったとき諦める覚悟がまだできなくて病院を探せずにいる
241:名無しの心子知らず
18/10/02 21:15:21.50 gs5ldWsJ.net
>>231
書き込むスレ間違えたw
ごめんなさい流してください
242:名無しの心子知らず
18/10/04 10:38:43.38 3qjgboF1.net
36歳初マタで12週でコンソーシアムの病院でNIPTを受けたけど、判定保留だった
再検査するか羊水検査まで待つか悩み中
判定保留だと陽性が確定じゃないから、羊水検査が実費になるとのこと
今再検査したら結果は16週にはわかるから、それから羊水検査しても良いのでは？と病院はすすめるけど、また判定保留になったらどうなるんだろうと不安です
243:名無しの心子知らず
18/10/04 11:28:07.48 VE78ep5V.net
初マタ
244:名無しの心子知らず
18/10/04 13:40:13.86 LT1wbxYZ.net
>>233
＞判定保留だと陽性が確定じゃないから...と仰っているので、陽性判定が出たならば羊水検査の代金が含まれるのではと推察します
そちらの病院でniptの再検査が最初の実費に含まれているのであれば、週数に余裕があるので再検査をした方が良いと思われますよ(要確認)
判定保留の要因は、溶血、QCエラー、胎児由来のcfDNA濃度不足が考えられます
溶血は何らかの理由により血液中の赤血球が破壊される事で、溶血が起きると検査自体が実施出来ず、結果は保留になります
QCエラーは検査機器の測定要件に適合しない事で発生します
検査項目以外の染色体異常がある可能性や、妊婦自身がヘパリン等を多用している場合に起こります
判定保留の内訳で一番多いのは、血漿中の胎児由来のcfDNA濃度不足です
濃度が4％未満の場合、判定保留となります
週数による濃度不足、若しくは、BMI高値の妊婦では母体血漿中の胎児由来のcfDNA濃度が低下する為に濃度不足が起こります
判定保留自体少ないのですが、BMI値23以上の妊婦でそれ未満の妊婦に比較して判定保留が多くなる為、週数による濃度不足よりかは、妊婦の体質による濃度不足が疑われます
245:名無しの心子知らず
18/10/04 14:12:31.18 LT1wbxYZ.net
上記訂正です
＞BMI高値の妊婦では母体血漿中の胎児由来のcfDNA濃度が低下する為に濃度不足が起こります↑起こり易くなります、です
母体のBMI値が高いと胎児由来のcfDNA濃度が低下するので、採取時によっては濃度不足に繋がる事があるとお考え下さい
また、BMI値23以上の妊婦が判定保留になり易い訳ではなく、あくまで、判定保留の内訳の中で比較すると多いというだけなので、誤解なさらないようお願いします
ごめんなさいね
246:名無しの心子知らず
18/10/04 17:20:30.62 8pV8XYpc.net
>>235
詳しくありがとうございます>>233です
再検査は前の料金に含まれるそうで、することにしました
BMIが高くてダメになるケースがあるとは
また判定保留になったら、自費で羊水検査することにします
247:名無しの心子知らず
18/10/04 17:24:58.19 IaE2BZpb.net
すごくわかりやすいですね
テンプレに入れたい
248:名無しの心子知らず
18/10/04 17:53:15.13 PlRsVtfw.net
つーかちゃんと説明されると思うけど、、、
249:名無しの心子知らず
18/10/04 18:25:31.51 3qjgboF1.net
保留の場合の説明、ここまで詳しく説明されなかったです
250:名無しの心子知らず
18/10/04 18:36:42.31 3qjgboF1.net
NIPT再検査の料金の件は最初のカウンセリングで説明されましたが、判定保留で羊水検査する場合の料金は結果説明の時に聞きました
コンソーシアムでも色々ですね
251:名無しの心子知らず
18/10/04 21:32:45.36 565s16bV.net
私もコンソーシアムで受けた時、判定保留ってどういう時になるのか聞いたけど、ここまで詳しく説明してくれなかった。
週数が早いと成分が不足することあるとは聞いたけど、BMI値高い場合にも不足することあるとかは初耳。
ヘパリン多用とか、不妊治療している人は引っ掛かりやすそう。
252:名無しの心子知らず
18/10/05 01:59:51.84 JiFEAqIQ.net
不育症でヘパリン使ってるけどカウンセリングの際に偽陽性が出やすいとは言われたな
ヘパリンって12時間おきに注射するのが一般的だと思うんだけど多用ってどういうことだろう
253:名無しの心子知らず
18/10/05 12:19:51.99 EbBtqA8Q.net
>>243
まず、ヘパリンは不育症だけでなく、血液をさらさらにする
254:必要のある他の疾患(汎発性血管内血液凝固症候群や様々な血栓塞栓症の治療及び予防)にも自己注射で用いられます 通常このような疾患の治療や予防には口径投与ができるワルファリンを用いますが、妊婦の場合にはヘパリン皮下注射が用いられます (血液をさらさらにする薬は、血小板の働きを抑える抗血小板薬(アスピリン等)と、凝固因子の働きを抑える抗凝固薬(ヘパリン等)の二種類に分けられます 症状に応じて、抗血小板薬と抗凝固薬を同時に投与する場合もあります) 抗リン脂質抗体症候群で不育症ならばヘパリンは12時間毎5000単位で皮下注射投与を処方されているかと思われますが、疾患によっては8時間毎の投与もあるのです 多用の域ですが、ヘパリン12時間毎5000単位の投与ですと、実際、エラーが出たり出なかったりです 検査・再検査の二回とも保留が出たりする人もいます エラーが出ない人もいます ヘパリンの血中濃度のピークは注射後2～4時間後なので、ヘパリンの血中濃度が一番低い注射直前にnipt検査をするか、担当医師と相談して検査日朝の皮下注射を中止するかを薦められるかと思われます 何れにしろ確実な方法は無く、対策をしても判定保留が出るかもしれない事をご留意下さい また、余談ですが、羊水検査ではアスピリン内服やヘパリン皮下注射をしている場合、出血が止まりにくくなる可能性があるので、検査日を含めて5日間、ヘパリンは3日間の中断が必要とされています(医療機関によって差があるのでご確認下さい)
255:名無しの心子知らず
18/10/05 12:53:53.62 EbBtqA8Q.net
上記抜けです
羊水検査では～～、検査日を含めて5日間、ヘパリンは3日間の中断が必要とされています
↑アスピリンは検査日を含めて5日間、ヘパリンは3日間の中断が必要とされています
ごめんなさい
256:244
18/10/05 22:15:49.73 gjhNBQk9.net
詳しくありがとうございます
紹介状を書いてもらう時はもし羊水検査が必要になった場合は薬を中断する必要があったりするからと少し渋られたんですが、コンソーシアムでのカウンセリングでヘパリン、バイアスピリンを服用していても羊水検査が出来るのか質問したら問題ないとの回答でした
中断すれば問題ないという意味での回答だったのかしら
幸い陰性だったので羊水検査は受けていませんがやっぱり薬を使ってると色々難しい面もありますね、ありがとうございました
257:名無しの心子知らず
18/10/05 22:18:16.08 gjhNBQk9.net
↑名前欄間違えました、正しくは>>243です
失礼しました
258:名無しの心子知らず
18/10/05 23:08:20.77 3LO5hZVf.net
>>246
そうですね、羊水検査の際はヘパリン等を中断する事が最適ですから、猶予が無い状況でない限り、中断させるつもりだったと思われます
不育症で羊水穿刺は本当に心が疲弊します
niptで陰性が出て本当に良かったですね
259:名無しの心子知らず
18/10/06 15:45:46.63 /9oqLUjY.net
六本木の平石クリニックでNIPT受けられた方いらっしゃいますか？
低価格で短期で結果が分かるそうですが、口コミがなく、こちらにするかセムにするか迷っています。
260:名無しの心子知らず
18/10/06 16:40:14.60 Kn7tNeIE.net
平石クリニック、最近NIPT始めたみたい。
私は、内科でお世話になっていました。
クリニック自体は綺麗ですよ。
でも内科やにんにく注射しにくる患者さんもいるので、プライバシーに配慮しているとは言いづらいかもです。
羊水検査も全額負担してくれるみたいだから、良さげではありますが。
261:名無しの心子知らず
18/10/06 16:42:13.95 Kn7tNeIE.net
結果がメールにて添付とあるから、それで他の無認可の病院より速いんでしょうね。
262:名無しの心子知らず
18/10/06 20:21:51.23 XVwKIMTb.net
六本木の平石クリニックって 破産した先生じゃないの？
263:名無しの心子知らず
18/10/06 21:41:46.98 17aK+43u.net
そうですね
何年か前に破産した、芸能人のにんにく注射御用達で有名な先生ですよ
前の所から移転してクリニック再開しています
他の認可外に比べて、任意の病院での羊水検査全額負担はポイント高いですね
264:名無しの心子知らず
18/10/06 21:42:25.64 6FP9uBhv.net
>>249
六本木 平石クリニック 18万円
検査機関Premaitha イギリス
羊水検査全額負担 （指定病院なし。自力で病院探して請求）
検査結果 6日前後
東京セム 19万5900円
検査機関 米国ベリナタヘルス社
羊水検査 大阪まで行けば無料
検査結果 10日前後
平石のどこの病院でも羊水検査全額負担てすごくいいですね！でも輸送に関してはセムのがしっかりしていそうで紛失とか今までないからいい気がする
こう比べると値段も思ったより安くない印象…
あとはカウンセリングとかどうなんだろう
265:名無しの心子知らず
18/10/06 22:08:34.16 wP1eJz5q.net
認可外の病院って、検査機関は外国なのか
私 大学病院でやったら、検査機関は別の大学病院だった
266:名無しの心子知らず
18/10/06 23:14:21.40 roX8J4If.net
>>255
認可外は全て海外みたいですね
意外と海外のが年にものすごい量こなしているし設備も新しいから結果の制度は良いみたいなことを聞いた
niptの機械はメーカー世界で1社くらいしかない独占状態だから本当に機械が新しいか古いかだけの違いだろうけど
国内検査だと輸送中の紛失の恐れがなくて安心
267:名無しの心子知らず
18/10/06 23:19:33.50 17aK+43u.net
niptをはじめ羊水や絨毛検査等の染色体分析は、外部の専門機関に委託する検査です
コンソーシアムが委託している検査機関は、GeneTech社、LabCorp Japanを筆頭に数社ありますが、現在日本にラボがある機関はGeneTech社のみです
コンソーシアムでも海外に委託している病院もあります
最近はGeneTech社委託のコンソーシアムが増えていますが、何故か料金(輸送費マイナス分)が安くなっていないですね
尚、大学病院で取り纏める事はありますが、そこで検査をしている訳ではないので、誤解なさらないように
268:名無しの心子知らず
18/10/07 08:56:20.95 vROjuPFZ.net
>>254
ありがとうございます。
双子なのですが、セムは双子の場合の羊水検査出来ないと言われました。
それで平石はどうなのかと思ったりもしたのですが、確かに輸送の事を考えるとセムなのかなと思いますし…
悩ましいです。
269:名無しの心子知らず
18/10/07 10:30:04.83 h314OxXu.net
>>258
双胎妊娠の場合
niptでは、性別については確定できないし、結果が陽性の場合、片方のみ陽性か或いは両方とも陽性かを判定できません
羊水検査では、染色体分析検査代金が単体の倍程かかるし、確実な事は二羊膜双胎でしか判定出来ないので、認可外では渋られる可能性があります
選択肢としてコンソーシアムが無理ならば、お電話で他の認可外にも確認して回った方が宜しいかと
niptで採取した血液の国際輸送には、コンソーシアム・認可外に関わらずクーリエと呼ばれる専門の国際宅配便の会社が用いられ、ドアtoドアで検査機関に輸送されます
依頼者のIDは採血管に記載していますし、検査機関からの結果は現在は全てメールですので、病院に有責がある取り違え問題としては、アウトプットしてのからの誤配送、若しくはメールでのミス転送が考えられますね
270:名無しの心子知らず
18/10/07 19:01:06.87 +VTyZAgU.net
以前ミネルバクリニックでヒューマンエラーの可能性の高い紛失した事が取り沙汰されていましたね。
メディカルパックに入れる際か または検査会社で開封した後かは不明でしたが。
いかんせん 人間のやる事なのでゼロにはなりませんよ。
万一の可能性の事でまさか自分の時になったとしてら ただただ不運として諦めるしかないですよ。
271:名無しの心子知らず
18/10/07 19:49:17.40 d/o4+r5P.net
奥野で受けて10日で結果届きました
病院かなり古いし、近くにもう一軒同名の病院あって時間になっても入っていいのかわからなかった…
カウンセリング時にその日に受ける人の名前が丸見えになってて驚いた
結果郵送用のレターパックの追跡番号シールは何も言わないと貰えないので、自分で剥がすか番号控えておくといいかもです
272:名無しの心子知らず
18/10/07 21:05:33.95 5auQ7QtC.net
>>261
私1週間前に受けたけど追跡番号はお渡しできないので申し訳ないのですが、今控えてもらえますか？って言われてみんな写真撮ったり手帳に書いたりしてたよ
もしかしたら受付の人によってアナウンスに不備があるのかもしれないですね
名前は私も嫌だった
先生がカウンセリングの時に名前がんがん呼ぶしね…プライバシーはあまりないごった煮みたいなカウンセリング
273:名無しの心子知らず
18/10/07 22:00:52.14 d/o4+r5P.net
>>262
そうなんですね！
私の時は何もアナウンスされなかったです
他の人も何も言われてなかったと思う
万が一に備えて勝手にメモ取っておいて良かった
私もカウンセリングと採血時に普通に名前呼ばれました
トイレも和式で驚いた、HPが綺麗だから落差にびっくりした
悪い意味で昔の町医者みたいな病院だなーと
ちゃんと結果届いたからいいっちゃいいんですが…
274:名無しの心子知らず
18/10/10 09:55:23.03 lYKji0j/.net
都内病院でniptの結果、21で陽性。偽陽性を祈るも16週の羊水検査でまずはfish法で陽性確定
二週間後の確定結果を待つように言われ分娩予約が取れたのが18週
産まない覚悟で受けた検査でしたが。
生まれてきた子どもを見て涙が止まりませんでした。ここまで完全な赤ちゃんの姿とは思わず、、
こんな悲惨な思い他の妊婦さんに絶対にして欲しくないです
血液検査で陽性がでても数パーの偽陽性を願うもの。
羊水検査でしか確定できないのなら赤ちゃんはかなり育ってます
人工死産ほどつらいことはありません。早い週数で確実に分かる方法があるといいのに。
私の場合はエコー、外見に全く問題なく。妊婦後期、または生まれてからしか分からないダウンだったと思う
赤ちゃんを見て命の選別、倫理がどう、という医者の意見も初めて理解できました
ダウンは長生きできる障がいだからなおさら。とにかくつらい経験でした。
またniptを受診する勇気は今はありません。
275:名無しの心子知らず
18/10/10 10:17:24.43 SCypmDyV.net
>>264
本当に辛かったですね。そしてお疲れ様です。読んでいて涙が出ました。
私は36歳(体外)でこの前受けて結果待ち。
妊娠前は「障害あったら育てられない無理無理～」なんて言ってたけど、もう人間の形になっててバタバタ動いているのをエコーで見て感動しているから、いざ陽性だったら堕ろすことが出来ないかも…って思ってる。
けど、やっぱり育てる自信ないよ。
産まれてきた赤ちゃん、絶対見られないと思ってるけど、見るんだね。
想像を絶する辛さで胸が痛いです。
276:名無しの心子知らず
18/10/10 10:46:02.69 6+t4DeqL.net
>>264
辛かったですね。
21歳で陽性だったって事？21週で陽性確定？
私は高齢出産だから病気からniptというものもあるから興味あればどうぞ、と言われて、事前カウンセリングとか倫理の話とか検査で分かる内容とか十二分な説明は受けてたし、悩み抜いた結果、検査結果次第では産まないと旦那と覚悟決めてから検査を受けたけど、
それでもやっぱりいざ陽性になったら悩んでいたと思う。
受けない幸せや自然の摂理に従うべき事もあるって頭では理解してるけど、もし2人目出来ても検査すると思う。
もちろん検査が陰性でもその後の検診や生まれてからの異常が見つかる事も多々あるから、そもそも妊娠して親になる覚悟決めるって大変な事だよね。
277:名無しの心子知らず
18/10/10 11:14:24.23 XEPnKegW.net
>>266はNIPT受けたのに21トリソミーの
278:ことが頭に浮かばないのかしら？と思ってしまった >>264辛いよね、ゆっくり休んでください
279:名無しの心子知らず
18/10/10 12:45:51.45 Prc5Wf7W.net
>>264
読んでいて涙が出ました。
あなたの人生に幸あれと思います。
280:名無しの心子知らず
18/10/10 12:50:01.96 PZa6puqj.net
> もちろん検査が陰性でもその後の検診や生まれてからの異常が見つかる事も多々あるから、そもそも妊娠して親になる覚悟決めるって大変な事だよね。
ほんとにそう。
深く考えずに親になる人もいる一方で、検査受けたり色々不安になってると「何やってるんだろう？」と思うこともあるけど。
281:名無しの心子知らず
18/10/10 13:48:18.89 SCypmDyV.net
>>267
私も最初 21歳かと思って「21歳ですか？」って文作ってたわw
途中で気付いた
282:名無しの心子知らず
18/10/10 13:55:13.64 lYKji0j/.net
264です。
21トリソミー陽性＝ダウン症です
皆さんのコメントでまた涙がでてきました
わたしも赤ちゃんを見るつもりはありませんでした
でも自宅に遺体を引き取ってから後悔したくないので見ました
なんて可愛いのだろう、と思いました
抱きしめたいとも思いました
子守唄をうたってしまっていました
赤ちゃんは死んでたけど、わたしはお母さんでした
本当に悲しかった
そしてこんな思いを経験する妊婦さんがいて欲しくないと感じました
つらすぎます
ダウン症、と割り切って考えるしかないですが難しいです
１つの命で立派な赤ちゃんでしたから、、、
看護婦さんが泣いていたのも忘れられません
お医者さんも悲しい分娩だったろうなと思います
絶対に産むつもりはない、と決めて受けた私でさえこれだけのダメージです
自分の決断や診断を受けたことの後悔はないけど、、、
人工死産はただただつらい別れです
283:名無しの心子知らず
18/10/10 14:18:37.68 SCypmDyV.net
話してくれてありがとう。ほんとにありがとう。涙が止まりません。
やっぱり私 産むかもしれない
陽性でも産むかもしれない
最近 そう思っていたところに264さんがお話してくれて、もっときちんとダウン症のこと調べて勉強しようと思いました。
264さんがこれからたくさんの笑顔に恵まれますように。
284:名無しの心子知らず
18/10/11 11:58:05.51 cJZzXXYS.net
NIPTで赤ちゃんの性別が分かるものだと思ってたけど、受けた時(都内大学病院)に医師は「NIPTでは分かりません! XYの項目の検査はしないから分からないよ」みたいなこと言われた。
5ちゃんの色んなスレで「NIPTで性別分かった」って言ってる人何回も見たけど、それは何なのか？
285:名無しの心子知らず
18/10/11 12:13:43.21 qSsPb/cq.net
>>273
認可外
286:名無しの心子知らず
18/10/11 12:34:37.55 cJZzXXYS.net
やっぱそうか
ありがとうございます！
スッキリした～
287:名無しの心子知らず
18/10/11 13:27:07.14 WHsO7VWT.net
認可外でなくても性別調べないとこあるよ
去年受けた名古屋逓信病院は性別わかんなかったし
288:名無しの心子知らず
18/10/11 14:08:58.54 vcfjug2o.net
>>276
は？
289:名無しの心子知らず
18/10/11 14:22:52.71 cJZzXXYS.net
>>276
誤 認可外でなくても
正 認可外でも
かな？間違えちゃったのかな
290:名無しの心子知らず
18/10/11 19:52:38.73 i5ri62oX.net
>>264
お気持ちお察しします
本当にお疲れ様でした
高齢出産と言う事もあり、もし障害がある子が産まれたとして最後まで責任を持って育てられる事が出来ないかもしれないと言う理由で診断を受けました
結果、陽性判定で確定診断も陽性でした
エコーでは胎児に浮腫があり心臓も逆流が確認されていました
それでも確定診断が出るまで毎日違いますようにと、祈り願った事か
来週処置を行います
夜も眠れず毎日泣いてしまいます
泣くなら産めよとおっしゃる方もいらっしゃると思います
264さんのコメントを読み胸が掻きむしられる思いです
心が整理ついていないので文がぐちゃぐちゃですね、ごめんなさい
291:名無しの心子知らず
18/10/11 19:53:08.19 uETJn63y.net
niptコンソーシアムでは性染色体は検査外です
現在性染色体を調べられるのは認可外のみです
尚、勘違いなさっているようですが、名古屋逓信病院はniptコンソーシアムにて臨床研究施設として認定された病院ですよ
292:名無しの心子知らず
18/10/11
293:20:45:21.72 ID:AkpTEBKu.net
294:名無しの心子知らず
18/10/11 21:03:54.01 SEYUWY99.net
>>273
私も都内の周産期センターでniptした時、性別は分かりませんって言われたよ。
技術的にはわかるんだろうけど、
niptの認可の病院は基本的に高齢出産とか必要ある場合に染色体異常を調べるためのものだから、性別はそれに関係ないからお知らせしない、
と説明された。
認可のところは大概そうみたい。
295:名無しの心子知らず
18/10/12 01:31:13.72 GfwGYi4Z.net
日本におけるNIPTの基本中の基本なんだけど
コンソーシアムは三大トリソミーのみ
認可外は三大トリソミー＋性染色体、全染色体、微小欠失
296:名無しの心子知らず
18/10/12 03:32:52.18 AX2grHq4.net
>>276は>>273のレス見て認可なら性別調べてくれる、認可外なら調べてくれないと勘違いしたんでしょ
そして自分がコンソーシアムで受けた時性別教えて貰えなかったから
認可外でなくても性別調べないとこあるよ、と書いた
コンソーシアムでも調べないんじゃなくて結果を患者に言わないだけだよ
そんな事も調べないままnipt受けるんだねすごい
297:名無しの心子知らず
18/10/12 09:48:37.00 K32nXylv.net
279さん
おつらいですね、、、
正直、入院してからがもっと悲しくつらいかと思います
心身ともに痛みます
無痛を選びましたが、準備段階の一部は麻酔が使えないため
とてつもなく痛かったです
羊水検査で確定結果をもらい性別を聞いたとき
赤ちゃんの現実味が増し、さらに悲しくなったこと
分娩のこと、赤ちゃんの姿
ひとつひとつが悲しい思い出として深く胸に刻まれています
一生、忘れません
でも心の中でずっと思ってあげることが1番の供養かと思います
大切な大切な第一子でした
わたしは妊娠前からniptを受けることを決めてました
赤ちゃんもこの結果を分かっていたはず
そしてママが一生悲しみ続けて体調を崩すことなど望んでないはず
どうかこの悲しみを乗り越えてください
応援してます
赤ちゃんに小さな帽子をぜひ買って、かぶせてあげてください
喜ぶと思います
298:名無しの心子知らず
18/10/12 09:59:44.09 hpGtYPZW.net
>>284
どれをディスってるのか分からんけど、ほんとお前さん性格悪りぃな…
ここで日頃のストレス発散するのやめてね☆
南無～
299:名無しの心子知らず
18/10/12 10:29:58.05 K32nXylv.net
個人的には羊水検査の危険性は全く感じませんでした
慣れた大病院でやれば問題ないのでは？と思います
わたしが受けた日は、5人も羊水検査の患者さんがいました
安静時間も必要なので、みんな午前に詰め込まれ
ものすごく手際が良かったです
niptの確定診断は私だけで、エコーで異常が見つかり
診断を受ける方が多かったようです
かなり週数のいってる妊婦さんも多いとのことです
検診を担当してくれた先生が退院までずっと気にかけてくださいました
Niptを実施してる分娩施設のある病院は中期中絶も
かなり慣れているようです
先生も中期中絶は実はとても多い、と教えてくれました
だから心配せずに臨んでください、と
陰性だったらどうでもいいですが、陽性だったので
Niptの結果から羊水検査、分娩予約までスムーズに取れたのは
助かりました
21トリソミーで妊娠を中断したのに優しくしてもらえたのも
ありがたかったです
陽性の場合を考えると病院選びも大切だと思いました
300:名無しの心子知らず
18/10/12 10:44:45.29 2Tf4L+7Z.net
>>284
＞コンソーシアムでも調べないんじゃなくて結果を患者に言わないだけだよ
コンソーシアムでは調べていません
検査機関のシステム上、niptの検査項目として追加しなければ、結果として病院側に通知されない仕組みになっております
認可外でも、クリニックによっては、予め性別を検査項目に追加するか�
301:ﾇうかを聞かれます(エバーグリーンクリニック等、ホムペにも書いてあります) 後から知りたくなったしても、検査項目に追加していないと病院側では解らないシステムです 羊水検査は染色体に関する全てを調べる為に性別も解るので、病院によっては言う言わないがありますから、それと勘違いなさっているかと
302:名無しの心子知らず
18/10/12 14:14:53.52 kEzhZOc6.net
コンソーシアムでは三大トリソミーの13・18・21の異常に関してのみ調べる
性染色体異常としては、ターナー症候群やクラインフェルター症候群等の疾患はあるが、これらはコンソーシアムでは対象外
性染色体性を調べないから性別がわからないだけ>>119>>129見れば良く分かる
調べたいなら今のところ無認可しかない
303:名無しの心子知らず
18/10/12 15:54:36.82 WxExRgzA.net
辛い決断だったとは思いますが、ダウン症のご家族となると永続的に辛い思いをする可能性が高いので、長い目で見たら最良の選択だったと言えると思います。
今はゆっくり休んで下さいね。
304:名無しの心子知らず
18/10/12 15:56:32.89 WxExRgzA.net
私は認可外で受診して性別開示可にしてたので、郵送で届いた結果報告書で知ることができました。
305:名無しの心子知らず
18/10/12 17:39:17.15 j50DAogr.net
検査結果が届くの遅くてクリニックに電話したら「単胎じゃなくて双胎なので性染色体は検査できない。そのせいで結果の送付が遅くなった」って言われた
驚いて「双子なんて言われたことないんですが」って答えたら、「じゃあバニシングツインだったんですね」とのこと
検査結果が届いたら普通に性染色体も「Normal」って記載されてるし意味が分からない
全部Normalだったからもういいけど、NIPTで双子とかバニシングツインとか分かるんですね
最初から単胎のつもりでしか受けてないので、双子のときのNIPTではどういう検査結果になるのかとか精度とか何も知識なかったからパニックになった
306:名無しの心子知らず
18/10/12 18:12:44.47 ET3YO7mU.net
>>292
なんか曖昧な通知で怖いね。認可外はこんなもんか。
307:名無しの心子知らず
18/10/12 18:29:26.68 2Tf4L+7Z.net
>>292
niptでは母体血漿中の母体cfDNAと胎児cfDNAの比率で異数性を検知しますので、単体妊娠より胎児cfDNAが増加する双胎妊娠やバニシングツイン(双胎一児死亡)は検査上解ります
産婦人科では尿検査(＋血液検査)とエコーでの胎嚢確認で妊娠を判断するので、初診前に双胎一児死亡があると、気付かないのが普通です
このような場合、染色体を調べて初めてバニシングツインに気付くのです
また双胎ですと、性染色体の異数性の判定はできますが、性別は解らない事の方が多いです(Y染色体が無ければ両方女の子、Y染色体が少なければ片方男の子だと推測されるが確定ではない)
しかしながら、バニシングツインでしたら、片方が死亡してから受検する週数によっては、性別が判断できる事もあります
性染色体の異数性と性別の判断は別物です
>>292さんの場合、バニシングツインの為、性染色体の異数性はノーマルだったが、性別は確定できない可能性が高いという事です
308:名無しの心子知らず
18/10/12 18:44:06.62 2Tf4L+7Z.net
尚、コンソーシアムでもバニシングツインで結果が混乱する場合もあります
コンソーシアムでは性染色体と性別を調べていないですが、三大トリソミーの異数性で比率に偏差があったり等、予めバニシングツインが解っていたならば判定保留にならなかったのにという例も少なからずあります
コンソーシアムだから全てが説明されると言う訳ではありませんが、カウンセリングが無い認可外は、だからこそ、ご自分で勉強なさる必要があるかと思われます
309:名無しの心子知らず
18/10/12 18:56:52.65 j50DAogr.net
>>294
10分間の電話での会話は「？？」ばっかりでしたが、>>294で何となく理解できましたありがとうございます！
参考までに伺いたいのですが、例えば消えてしまった1人に染色体異常があった(そのせいでバニシングした？)ときは、残った子に問題がなくてもNIPTで陽性という結果が出てしまうんですか？
それとも双子の場合、片方だけが染色体異常ということ自体ない(あるいは少ない)んでしょうか
無知でごめんなさい <
310:br> >>293 電話したときも「あのー、そのー...実は...」とものすごく話しにくそうにしていて、検査結果に異常があったんだ...と不安になるような口ぶりでした 結局「性別を知りたいってことだったけど確定できない。それでも結果を送付していいか」と言いづらそうに言われて、なんだよそんなこと勿体つけて言うなよ...と正直思ったw
311:名無しの心子知らず
18/10/12 18:57:41.36 j50DAogr.net
>>295読む前に書き込んじゃったごめんなさい
勉強不足、本当に反省しています
教えてくれてありがとうございます
312:名無しの心子知らず
18/10/12 22:22:49.58 Jk/g7v37.net
>>290
永続的に辛い思いをするって失礼な言い方じゃない？
産んでわかった人だっているんだし
全てが辛いような言い方されても、全てが辛い訳じゃないでしょうに
313:名無しの心子知らず
18/10/12 22:27:02.61 Jk/g7v37.net
選別するのは自由だけど、障害児を育ててる人達に向けて失礼なことは言わないで欲しい
NIPTで分かる障害なんてごく一部
産まれるときに事故でもあれば一発だよ
314:名無しの心子知らず
18/10/12 22:39:27.86 2Tf4L+7Z.net
>>296
一つの受精卵から別れた一卵性の場合は染色体異常も両方に現れますが、二卵性ですと兄弟児程度に低い確率です(そもそも兄弟児でトリソミーは確率的にかなり低いので、両親の染色体異常(転座等)の疑いを持たれます)
双胎妊娠は一絨毛膜一羊膜、一絨毛膜二羊膜、二絨毛膜二羊膜の三種類があり、厳密に言えば、双子は遺伝子を調べない限り、一卵性か二卵性なのかは解らないのです
ですから、niptでは双胎妊娠・バニシングツインは予め申告が必要であり、双胎妊娠のアルゴリズムで検査がなされますが、胎児由来のcfDNAの数に両者の差がある場合があり、単体妊娠と比べて若干感度精度が下がります(単体妊娠の方が圧倒的に多い為にその検査精度は高い)
バニシングツインの原因は様々ですが、片方の染色体異常もその内の一つであると言えます
その場合、仰るように、双胎一児死亡してからniptを受けた週数によっては、陽性判定や保留判定が出る事があります
しかし、何れにしろ、ノーマル(陰性)判定でしたら高い精度で陰性だと言えます
315:名無しの心子知らず
18/10/12 23:44:17.52 j50DAogr.net
>>300
すごく納得・安心できました
もしいつかまた妊娠してNIPTを受けることになったらもっと勉強するし、いま説明してもらったことも忘れないようにします
ありがとうございました
316:名無しの心子知らず
18/10/13 00:43:52.42 c4xLQZAj.net
>>298
だったらあなたはダウン症でも産んで育てるの？このスレにいるということは否定的な見解だからではないの？
317:名無しの心子知らず
18/10/13 06:01:25.15 fR013eBL.net
新型出生前診断で21トリソミーの子どもを人口死産をしました
ダウン症だから苦労する、しない、産む、産まない、
に結論はないと思います
それは個人の価値観、選択だから
もしダウンで産まれてきたら、受け止めて前向きに育てたと思うし、
ただこの検査を受ける以上、あきらめると決めていました
そこには私や家族の考え、様々な事情、
産めないと決断する明確な理由があったからです
わたしにとってダウン症を育てることは前もって分かった以上
受け止めるより苦労の意味合いの方が大きかった
ですから290さんの意見も分かります
そもそも新型を受けて中絶を選ぶお母さん、ダウン症を産み育ててるお母さん
状況や考えが違いすぎますから、そこは触れない方がいいのでは、、、
どんな思いで中絶したか、そのツラさが本人にしか分からないのと同じです
新型を受けること、中期中絶はなかなか他人には言えないことですから
この掲示板があって良かったと思います
318:名無しの心子知らず
18/10/13 10:19:13.50 hQ45FtV4.net
長い目で見てどうかはその人の性格によるね
当事者にならないと分からない感情かもしれない
すでに赤ちゃんの形になっていて動いていた我が子を自らの選択であやめたことをずっと背負わないといけない
障害のある子を持つ人生を背負うことと罪悪感を背負うこと
出生前診断を受ける人は大抵前者が重いと思って受けるのだけど
お腹の子が育った後に実際に選択の帰路に立たされた時、そして選択した後の人生を歩む時
ある人は人口死産させる選択が正しいと思うかもしれないし
ある人は一生罪悪感と共に歩む人生の方が辛いと思うかもしれない
私は意外にも後者だったんだな
ドライで現実的な性格だったのだけど
319:名無しの心子知らず
18/10/13 10:59:29.56 0C30pmc+.net
陽性だったら堕すつもりだったのに、NIPTが偽陰性でトリソミーで産まれた子も実際にいる。
コンソーシアムで3大トリソミーが陰性だったのに、性染色体異常で産まれてきた子もいる。
出産後に備える為に、産む前提でNIPTや羊水検査を受ける人も稀にいる。
十把一絡げにできない話なので、議論は家庭内でのみにした方が無難よ。
320:名無しの心子知らず
18/10/13 12:21:13.73 RQtgl0pt.net
NIPTの偽陰性の確率って0.1%以下でしょ。
321:名無しの心子知らず
18/10/13 16:24:58.19 wH1Qiu5X.net
コンソーシアムでのniptで、現在確認できている偽陰性は2名いますね
トリソミー21と18です
出産後の統計等を開示しない(統計を取っていない)認可外でのnipt件数は、現状、コンソーシアムで認可されている病院でのnipt件数を上回っているので、もう少しいてもおかしくはないかと思われます
322:名無しの心子知らず
18/10/13 16:44:47.52 RQtgl0pt.net
>>307
認可外の方が認可病院よりも受診者数が多いということ？
認可外は数えるほどしかまだないのにそんなわけないでしょ。
323:名無しの心子知らず
18/10/13 17:22:53.37 4Q8BGFIh.net
>>308
去年辺りからコンソーシアムの全体件数より多くなったらしいよ。
>>281のFMC東京の院長先生の記事読めばわかる。この方もコンソーシアムの会員やし、ガセやないと思う。
324:名無しの心子知らず
18/10/13 18:04:52.65 RQtgl0pt.net
281の記事読んだけど、飯の種を取られる病院が無認可をひがんでる記事だと思った。
結局はビジネスで、受診者の取り合いということでしょ。
325:名無しの心子知らず
18/10/13 22:25:08.72 3slZiGfL.net
>>310
論点はそこじゃなかったけどね。
まぁ、コンソーシアムの認定施設の基準は厳しいし、産婦人科標榜してるクリニックが認可外に手を出すなら、セムの院長みたいに産婦人科学会から追い出される。
専門医がやりたくてもやれないジレンマ、手を出しやすい専門外のクリニックに、コンソーシアム全体を上回る受検者を持っていかれてるアホさ加減は、嘆きたくもなるんじゃない。
326:名無しの心子知らず
18/10/13 23:36:57.99 9QeFHxNQ.net
＞認可外は数えるほどしかまだないのにそんなわけないでしょ。
と言い切った手前、現状を鑑みずただ記事をこき下ろす事で論点をずらすとは、やりますね！
327:名無しの心子知らず
18/10/13 23:44:11.49 db1IRlEQ.net
らしいって断定ではないでしょ。
無認可の方が件数多くなった確かな根拠やソースを示してほしいけど。
328:名無しの心子知らず
18/10/14 17:21:06.80 THtgIYOE.net
>>307>>308>>309
あくまで個々の病院・クリニックでの年間件数において、nipt専門の認可外クリニックが上回っているという話ではないでしょうか
niptが日本で開始されてからの総受倹者数は、まだまだコンソーシアムの方が多いかと思われますが、いつ逆転しても可笑しくはない状況にはあります
またコンソーシアムでの偽陰性は現在3件です
niptコンソーシアムの2013年4月(開始時)から2017年3月(去年度)までの統計では、総受倹者数58150人で、nipt陽性1038人、nipt陰性57018人、判定保留で羊水検査又は確定しなかった人94人
この内、妊娠予後を追跡調査し得た総数35485人の内訳は、正常34068人、偽陰性で出産3人、形態異常で出産957人、子宮内胎児死亡292人、妊娠中断81人、不明84人
・偽陰性で出産3件
18トリソミー、1名
21トリソミー、2名
・形態異常957件の内、染色体異常で出産13件
Xモノソミー(ターナー症候群)、1名
15トリソミーモザイク、1名
3番染色体構造異常、1名
20番染色体異常、1名
15q11.2欠失、4名
22q11.2欠失、1名
7q11.23欠失、1名
lnv(9) (正常変異)、1名
sotos症候群(5q35欠失又は点変異)
、1名
Beckwith-Wiedemann症候群(11p15.5刷り込み異常)
、1名
・その他の形態異常で出産944件
心奇形・心疾患、321名
腎尿路生殖器奇形、167名
四肢奇形、54名
口唇口蓋裂・顔面裂、52名
耳介奇形、41名
多発奇形、28名
骨形成不全、1名
その他(二分脊椎、鼻腔狭窄等)、280名
・子宮内胎児死亡292件・妊娠中断81件
16トリソミー、1名
この他の胎児奇形・異常(無頭蓋症、水頭症、胎児水腫等)や母体疾患等で、子宮内胎児死亡又は妊娠中断した例は割愛します
上記のコンソーシアムで対象外の染色体異常14件の内、全染色体と特定微細欠失検査でもカバーできないであろう例は7件かと思われます
長くなりましたが、染色体異常以外の形態異常は多く、niptだけでなく、初期・中期の精密超音波検査を併せてお薦めします
329:名無しの心子知らず
18/10/14 19:16:36.25 THtgIYOE.net
上記訂正
＞この内、妊娠予後を追跡調査...
↑陰性判定者の内、妊娠予後を追跡調査...
ごめんなさいね
330:名無しの心子知らず
18/10/14 21:45:57.71 1ZzMhwuT.net
コンソーシアムで陰性だった人で追跡調査できなかった人が約21500人もいるんなら、認可外の総数と合わせると、偽陰性はもうちょっといそうですね
形態異常もトリソミー陽性と同等数いるとは
331:名無しの心子知らず
18/10/15 06:26:29.12 5AghpFwV.net
>>314
ソースは？
332:名無しの心子知らず
18/10/15 07:46:11.10 Dxj76teS.net
ブルドッグ
333:名無しの心子知らず
18/10/15 12:06:49.11 QyuBovea.net
>>317
nipt緩和規制に関して、コンソーシアムが委託している以外の各国の各検査機関の日本での実績(2013年頃に中国BGI社が花園クリニック等で実施した件数は除く)や、都内のniptコンソーシアム受倹者数の推移(統計)、認可外の実績(ホムペ申告)等から推測されたものです
事実、最近のコンソーシアム認定施設各病院の年間受倹者数最多域は1200件程度ですが、セムクリニックはcooper genomics社で実施した2年弱で既に5000件を越えていますし、個々の病院としては上回っているかと言えます
ミネルバクリニックも始めて数ヶ月程で大学病院の年間件数を越えたと主張していましたし、クリニック数が多いエバーグリーンクリニックや診療日が多い新参クリニックも、直ぐに追随するのではないでしょうか
コンソーシアム認定施設でのniptは、受倹者に年齢や疾患歴、夫婦揃ってのカウンセリング等、様々な制限があります
病院側としても、nipt外来診療を専門に構えない限り、通常診療の傍らでnipt診療や遺伝子カウンセリング・結果開示に時間を割く為、年齢制限無し・カウンセリング無し・結果は郵送のnipt専門の認可外クリニックに比べて、1日の受入数は少ない実状があります
とはいえ、コンソーシアム全体の年間総数は約1万件強なので、認可外全体の年間総数よりは多いかと思われますし、開始されて以来の総数は>>314にて前述した通り58150件(2018年3月末時)なので、まだまだコンソーシアムの方が多いかと思われます
前述の＞niptコンソーシアムの2013年4月(開始時)から2017年3月(去年度)までの統計では...
↑2018年3月(去年度)の誤りです
334:名無しの心子知らず
18/10/15 12:40:46.35 z6/OKE7R.net
たくさん参考になることを書いて頂いていてありがとうございます。
エバーグリーンから結果が来たのでご報告。内容は他の方が書かれてるように
綺麗な室内で淡々とこなされていて不安などはなく採血当日は終わりました。
ただ、結果が12日後には届くと言われていましたが結果的に16日後でした。
何度か問い合わせて、急ぎで送りますと対応していただきました。
のでもっとかかっている人もいらっしゃるかも。
問い合わせると海外（スペイン）の祝日で云々と言われましたが、
診察時の説明時はそのような話は無かったのでなかなか焦ってしまいました。
海外経由だとこのようなことがあるのだなと、参考にしていただければ。
335:名無しの心子知らず
18/10/15 13:56:42.13 Jddks/A1.net
先日niptの結果が届いて性染色体がXYだったのですが、
99.9％くらいの確率で男の子ってことでよろしいでしょうか？
336:長木義明「糞見立・糞石元・糞伊藤リオンテメエら糞は全員ブチ殺す!!
18/10/15 14:39:52.19 93Z4cZBC.net
龍神連合四代目総長・長木義明（葛飾区青戸6－２６－６）の挑発
長木義明「糞関東連合文句があったらいつでも俺様を金属バットで殴り殺しに来やがれっ!! 糞関東連合の見立・石元・伊藤リオンの糞野郎どもは
龍神連合四代目総長の俺様がぶちのめしてやるぜっ!! 賞金をやるからいつでもかかって来いっ!! 糞バエ関東連合どもっ!! 待ってるぜっ!!」(挑戦状)
337:名無しの心子知らず
18/10/15 15:24:22.80 QyuBovea.net
>>321
各検査機関によって極僅かな違いはありますが、単体妊娠の性別の精度はXX約98%、XY約99%です
Y染色体はX染色体に比べ非常に小さく、母体血漿中の胎児cfDNA量によっては検査で検出されずに男の子が女の子に誤診されることが稀にあります(週数や母体肥満等が原因)
>>321さんの場合、Y染色体が検出されているので高い確率で男の子だと言えます
338:名無しの心子知らず
18/10/15 20:43:21.58 Jddks/A1.net
>>323
ありがとうございます。男の子希望なので嬉しいです！
339:名無しの心子知らず
18/10/17 09:37:55.79 4JLFvFes.net
>>314
コンソーシアムで対象外の染色体異常14件の内、全染色体と特定微細欠失検査でもカバーできないであろう例は7件
とありますが、どんな症例がカバーできないのですか？
羊水検査なら全てカバーできるんですよね
340:名無しの心子知らず
18/10/17 12:14:02.61 Of9X/jaD.net
>>325
羊水検査でも全部の先天性異常のうち20パーセントのことしかわからないよ
341:名無しの心子知らず
18/10/17 14:35:59.24 dNaU55om.net
>>326
ごめんなさい、染色体異常の話です
342:名無しの心子知らず
18/10/17 15:58:21.06 cRwE7Jcs.net
好きな人が40歳男 躁鬱っぽく両親離婚
私は27歳女 親族ほぼ精神疾患ぎみ 兄は隔離病棟
の場合、ダウン症、自閉症、精神疾患の
子供やはりリスク高くなりますよね？？
間違いなく鬱は血縁ですし、、
343:名無しの心子知らず
18/10/17 16:30:17.74 V0uS/JHU.net
高いと言えるとは思う
統合失調症の遺伝要因とか習ったし
344:名無しの心子知らず
18/10/17 16:55:22.42 Of9X/jaD.net
>>328
残念だけど高いと思う…
年齢差がある夫婦は発症しやすいと聞いたことあります
345:名無しの心子知らず
18/10/17 17:29:48.70 47pT5j4C.net
>>330
横だけと
年齢差ある夫婦は発症しやすいっていうのは
どちらかが高齢だから発症しやすいって事なのかな？
それとも言葉の通り「差」がダメなの？
30と45なら45歳のリスクはあるとおもうけと゛
19と34でも差があるとリスク上がるのかな？
346:名無しの心子知らず
18/10/17 18:59:26.64 Of9X/jaD.net
>>331
私が見たデータではどちらかが高齢というよりは『差』問題らしいです
19と30の夫婦でも普通よりは高くなるそうです
たしか8、9歳以上離れ出すとよくないと書いてありました
347:名無しの心子知らず
348:
>>328 双極は、マジやばいからオススメしない。遺伝するし。
349:名無しの心子知らず
18/10/17 19:14:42.85 zUCtsC0g.net
>>333
マルチにレスするなアホ
350:名無しの心子知らず
18/10/17 20:52:18.16 P1P2LEWZ.net
>>325
前述>>314に書いた、追跡調査可能だったコンソーシアムのnipt陰性判定の内、三大トリソミー以外の染色体異常があった例の中で、全染色体検査で検出可能な症例は、出産なされたXモノソミーと子宮内胎児死亡になった16トリソミーの2例です
特定微細欠失検査で検出可能な症例は、15q11.2欠失4例と22q11.2欠失1例の5例です
トリソミーモザイクはトリソミーの含有割合によりniptでは検出されない場合があります
(15トリソミーモザイクの1例は新生児で亡くなっていますが、極稀な出生例と言えます
通常15トリソミーはモザイクでも致死的なので、恐らく含有割合が低かったと推測されます)
その他の微細欠失及び染色体構造異常は、認可外の特定微細欠失検査でも対象外となっております
羊水検査では全てがわかるかとのご質問ですが、全染色体の異数性に関しては培養ミス等が無い限りほぼ100%と言えます
モザイク(一般モザイク・胎児モザイク・胎盤限局性モザイク)に関しては、真性モザイクと培養過程でのみ異常細胞が出現する偽性モザイクがあり、また真性モザイクであっても培養過程で正常細胞しか増えない事もあるので、出生後に異常が判明する場合が稀にあります
特定の微細欠失に関しては、有効な場合と有効とは言えない場合があります
羊水(絨毛)細胞の分析方法には、G-band法、fish法、QF-PCR法、CGHマイクロアレイ法、SNPマイクロアレイ法等があり、それぞれに一長一短があります
一般的な方法として、G-band法＋fish法或いはG-band法＋QF-PCR法が選択されます
三大トリソミーの確定診断等、目的がはっきりしている場合は迅速かつ精度の高いG-band法＋QF-PCR法が採用されますが、これは、G-band法で検出出来ない微細欠失は調べられません
G-band法で検出できない微細欠失はfish法を併用して調べるか、若しくはマイクロアレイ法で調べますが、これは一般的な臨床検査とは言い難く、医師が検査項目としてオーダーしない限り通常は行われません
つまり、スクリーニング検査等で対象項目がはっきりしている微細欠失の場合はまだしも、そうで無いマイナーな微細欠失の場合は有効であるとは言えないのです
不特定のマイナーな微細欠失や染色体構造異常を調べたいのならば、医師にその旨を伝えて最初からマイクロアレイ法(G-band法の倍程の料金)を選択すれば有効かと存じます
351:名無しの心子知らず
18/10/17 21:37:01.78 P1P2LEWZ.net
>>328
パートナー同士の一方若しくは両方が、完全型ダウン症又は転座で無い限り、ダウン症の確率は一般の方と同じです
自閉症の原因は解明されていませんが、最近では遺伝子疾患である脆弱X症候群も要因の一つである事が判明してきています
尚、自閉症は男女の年齢差、特に男性が高齢である場合に発現の可能性が上昇すると発表されていますが、女性の高齢によるダウン症の発現率程には解明されておりません
精神疾患については遺伝するものとしないものがあります
両者の家族歴(疾患)を書き出して、遺伝子カウンセリングを受けるか、両者が遺伝子検査をすれば、ある程度のリスクは解るかと思われますが、それらが出生前に判明できる疾患であるとは限りません
何れにしても、お子さんに疾患が出るかどうかは、ご両親にとっては0か1の問題ですから、遺伝子カウンセリングを受けられる事をお薦めします
352:名無しの心子知らず
18/10/18 01:33:47.24 haBu2PkK.net
>>335
なるほど良くわかりました
詳しく教えていただき有難うございました！
全染色体検査と微小欠失をプラスするか悩んでいましたが、3大と性染色体にすることにします
353:名無しの心子知らず
18/10/18 10:30:24.69 oWOYYw9G.net
>>326
羊水検査で、全部の先天性異常のうち20パーセントのことしかわからないって、おかしいでしょ。
先天性異常に占める染色体異常の割合は25%だし、羊水検査で開放性奇形とかもわかるのに。
354:名無しの心子知らず
18/10/18 21:17:42.72 c061nzOQ.net
>>192
今更だけど、エバーグリーン陽性→亀田病院のくだりが、ホームページで探せないんだけどどこかに書いてありますか？
現在無認可の検査を検討中の者です。
355:名無しの心子知らず
18/10/18 22:03:17.87 RL0M5fgE.net
>>339
03-6281-9527 エバーグリーンに直接聞いたら確実ですよ。
356:名無しの心子知らず
18/10/18 22:16:47.00 4jQxaghF.net
>>339
エバーグリーンで受けました
説明の時に羊水検査は千葉の鴨川の亀田総合病院だと言ってました
357:名無しの心子知らず
18/10/19 00:02:07.76 c2UgQyCL.net
>>339
先日受けたときは慶応病院？も追加されていました。
私は地方在住なので詳細は聞かず、助成10万の詳細だけ聞きましたが。
358:名無しの心子知らず
18/10/19 05:26:50.47 BsRzvin5.net
亀田総合病院は羊水検査まるまる実費負担で、他にクリニックから紹介できる先として慶応病院で、紹介状作成と10万円を上限に負担でしたよ。
かかりつけ等、ご自分で探す場合は検査代10万円を上限に負担で、検査後に代金を請求して下さいとの事でした。(10月6日時点の情報)
359:名無しの心子知らず
18/10/19 07:37:23.26 afiAKNxY.net
>>339
です。皆様ありがとうございます。ちなみに予約はすぐ取れましたか？今日にでも電話してみる予定ですが…
偶然にも亀田病院は地元に近く一人目を出産した所なので安心と思ったのですが、nipt陽性の時点で安心も何もないので、より結果が早く出るクリニックとどちらにしようか迷っています。
360:名無しの心子知らず
18/10/19 09:45:37.80 UCdiSbTV.net
>>344
自分は電話したその日に予約が取れました。
今月はスペイン国家祝日の連休で検査結果が遅れた人もいたようですが、11月1日は諸聖人の日でスペインは祝日なので、その辺りに検査を予定してる場合は注意が必要ですよ！
361:名無しの心子知らず
18/10/19 11:21:32.12 7+eAKJzA.net
夏頃、エバーグリーンで受けて12日後に結果届きました。
362:名無しの心子知らず
18/10/19 11:42:26.11 GgIQSjxO.net
ヒロクリニックで土曜日にNIPT採血して6日後の金曜日に検査結果がメールで届きました。陰性
予想以上に早いわ
363:名無しの心子知らず
18/10/19 15:51:31.57 BsRzvin5.net
>>344
平石クリニックなら結果は6日前後で、陽性の時は羊水検査全額負担と謳っていますね。
ヒロクリニックと同じ速さなら、羊水検査負担がある方が良い気がします。
364:名無しの心子知らず
18/10/19 18:05:12.03 q65kuhV9.net
9月末にエバーグリーンクリニックで全染色体検査受診。検査結果の発送通知が無く、不安で問い合わせたところ、前後の日程で全染色体検査を受けた全員の検査結果が未着と言われ非常に不安になっています。
過去にエバーグリーンクリニックで全染色体検査を受けられた方、何日で検査結果は届きましたか？ご存知の方がいたらご回答いただけますと幸いです。
365:名無しの心子知らず
18/10/19 18:41:45.72 UCdiSbTV.net
>>349
全染色体検査の結果は20日前後かかりますよ。
ホムペにも書いてます。
他の認可外もベーシックに比べたら遅い。
366:名無しの心子知らず
18/10/19 19:44:17.88 523CRvTJ.net
>>350
ちょうど20日になる&土日に入るため本日問い合わせをしたところ、検査結果自体クリニック宛にアメリカから送られてこないということでクリニックの方も狼狽されていました。
20日かかることはこちらも承知していたのですが、クリニックの反応から察するに更に日数がかかりそうな気配でかなり落ち込んでいます。
367:名無しの心子知らず
18/10/19 19:47:19.17 bG7W9+bf.net
【世界教師マⅰトレーヤ】 ニート親子共倒れ、トレーダーはビルから投身自殺、貧富ダブルノックアウト
URLﾘﾝｸ(rosie.5)
368:ch.net/test/read.cgi/liveplus/1539828384/l50 株式市場をギャンブル場にし、まじめな企業活動を妨害し、失業と貧困を促進する投機家は報いを受ける！ いい加減に無関心はやめろ、ＵＦＯ出てくるから心の準備しろ。
369:名無しの心子知らず
18/10/19 20:59:25.92 gjy2g+VX.net
以前双子nipt陽性と出た物です。昨日羊水検査の結果が出て二人とも陰性でした。泣きました。高齢出産なら実施件数の多い病院での羊水検査をオススメしめます。
370:名無しの心子知らず
18/10/19 21:17:01.51 lnCCqGyQ.net
よかったね
元気な双子ちゃん産んでね
371:名無しの心子知らず
18/10/19 22:02:45.67 f0prb7ry.net
>>353
よかったですね！ようやく安心できますね。
ちなみに、双子だと羊水検査難しくて断られることが多いと聞いたんですが、どちらで検査されたんですか？差し支えない範囲で教えてください。
372:名無しの心子知らず
18/10/19 23:48:15.85 gjy2g+VX.net
››354
ありがとうございます。
373:名無しの心子知らず
18/10/19 23:56:39.18 gjy2g+VX.net
>>355
FMC東京クリニックです。
出産予定の大学病院では、普通双子は羊水検査しない。お母さんの膀胱に針が刺さるかもしれない。と言われました。調べると大学病院では羊水検査を年間一桁くらいしかやってないことが多いことがわかりました。
羊水検査の評判が良い所を探したどり着いたのがFMC です。そちらは、年間1000件以上羊水検査を行っている。双子だから出来ないなんてことはまずない。膀胱にささるなんてもってのほかとのことでした。
日本は羊水検査に対して否定的な考え方の先生が多いと思います。今回のことで色々勉強になりました。
374:名無しの心子知らず
18/10/20 07:16:34.06 Qm0ZcQ7O.net
>>357
羊水検査は、単胎に比べて双胎の方がスペースに余裕がなくて少し難しく、嫌がる医師が多いのは確かです
しかし、普通双子は羊水検査しない、なんて事は決してありません
自分の手技レベルが低くて双胎の羊水穿刺に自信が無いなら、他の医師を紹介します
検査結果が無意味かもしれない一羊膜双胎ならまだしも、二羊膜双胎なら羊水検査後に異常のある一方の減胎手術をする事だってあります
リスクを恐れて適当な事を言う、手技レベルは低いけどプライドは高い医師に当たりましたね
nipt自体、双胎妊娠は母体血漿中の両方の胎児のcfDNAの比率に差がある場合が多く、陽性的中率が単体より下がるので、双胎でのniptを受け付けないコンソーシアムもあります
しかしながら、羊水検査は単胎双胎を含め年間2万件強も行われています
そちらの大学病院の件数、少なすぎです
双胎はこれからが大変なので、無理せず穏やかにお過ごし下さいね
375:名無しの心子知らず
18/10/20 09:28:08.75 aKyugVi8.net
>>357
355です。詳しく教えてくださってありがとうございます。358さんにも感謝です！
私もついこの間妊娠がわかって、双子かもと言われたところだったのでいろいろ情報を集めているところでした。39歳なので。
地方在住だし、Niptできる病院は一件だけ、しかも4年前の長男妊娠の時は問い合わせの電話をしただけで門前払いされたので、今回は東京まで行くことを考えてます。
376:名無しの心子知らず
18/10/20 12:49:14.93 Qm0ZcQ7O.net
>>359
niptの検査精度の指標には感度・特異度があり、各疾患の陽性的中率は母体年齢別の発生頻度と継続し得る在胎週数、検体の週数等によって上下します
参考までに、単胎妊娠の10週位における21トリソミーの陽性的中率は、20歳で約49%、25歳で約57%、30歳で約63%、35歳で約81%、39歳で約92%、40歳で約94%程で、初期流産を避けて13週前後で受倹すると、陽性的中率は理論上僅かに下がります
双胎妊娠は単胎妊娠に比べて上記の陽性的中率が下がります
377:し、品胎以上の多胎妊娠は検査自体受けられません niptは母体血漿中にある個々のDNA断片がどの染色体に由来しているかを識別し、各染色体由来のDNA断片の量的な割合を比較する事で特定の染色体についての変化を検出するのですが、双胎ですと、そのDNA断片数自体に差があり、陽性的中率が下がるのです また、性染色体の異数性についての感度・特異度は三大トリソミーに比べて単胎妊娠でも若干低く、双胎妊娠の場合、検査機関によっては性染色体の異数性を確定せずに、Y染色体の有無だけを知らせる場合があります(要確認) 先ずは双胎の状態、一羊膜か二羊膜を確認し、niptなりコンバインド検査なり羊水検査なり、良い病院に当たる事を願います
378:名無しの心子知らず
18/10/21 00:02:56.24 DHQvqS+U.net
>>358
双子の出生前診断の情報の少なさをとても実感しました。プライドだけ高い医師のお陰で、夫婦で沢山のことを学び判断し本当に長くて辛い１ヶ月でした。やっと穏やかな妊婦生活を送れます。ありがとうございます。
379:名無しの心子知らず
18/10/21 00:20:53.63 DHQvqS+U.net
>>359
双子妊婦の可能性あるのですね。おめでとうございます。
私は二卵性でしたので参考になるか分かりませんが、nipt で陽性と出ても一人は陰性の確率がありました。その場合減胎手術をすると決めましたが、減胎手術を行っていると公表している所は少ないです。
長野に有名なクリニックがありますが、実は都内にもあります。
とにかく全ての情報が少ないです。
今なら、nipt やらずに最初から絨毛検査か羊水検査で良かったと思います。それはFMC でしっかりとした遺伝子カウンセラーさん医師に巡り会えたことからです。
お互い元気な赤ちゃんを出産出来たらいいですね。