12/05/17 11:17:30.60 IbbnOW58
>>366
あぁ、うちと同じパターンを歩んでいるんだね…
うちは結局、アンジェルマンでもレットでもない原因不明なんですけど。
染色体の検査はした？それでアンジェルマンは調べられると思う。
レットは、中々調べてもらえないので、研究しているドクターの外来受診が早道だよ。
うちの子は、遺伝子外来のある病院を紹介してもらって、やっと辿り着けました。
これも中々紹介状をもらえなかったんですが
先輩ママに、次子に障害が出る可能性を調べたいって理由にして、やっと書いてもらった。
子供の障害を受容するとか、様子見して確定するまで調べないみたいな
そういう過程を経ないとダメって考えのドクター多いが、むかついたよ。
レットなら退行する時期に無駄な落ちこみしたくないし、リハを維持へ切り替えないとだし
知っているといないで、親の対応が全然違ってくるのにね。
で、うちは未だに病名探しで迷走していて、その顔貌に関してですが
他の障害や病気にも同じような項目があって、そっちはもっと希少系です。
遺伝子外来の医師が、学会誌（まだ研究報告レベル）片手に
該当しそうなのがあるたびに、検体を送ってくれている状態。
だから、いくら調べても悶々状態から抜けきらない可能性も覚悟してね。
それと、レットもピンキリで、退行からまた発達していく子もいるし
肢体不自由も、歩行可能までいく子もいるくらい幅広いので
伸びの可能性を考えたら、落ちこむ暇はないよ。