12/05/17 07:00:17.57 is0bCJxP
>>365
以前も相談したかもしれませんが…
８か月女児で首すわりは４か月、オスワリ、寝返り片側のみ（７か月でやっと）寝返りがえりなどはできません。
また手足の常同運動
（手首をくるくる、手モミ、口に入れる動作）あり、
おもちゃはポトンとすぐ落とし、
手の力が弱いのかズリバイも無理で、俯せにしてもすぐヘタリます。
また肩は引けていてそり返ったり、叫び声をあげたり、頭を掻きむしったり、
同月齢の子よりも不機嫌にしてることが多いです。
脳波は異常なし、MRIは末梢の髄鞘化が少し小さめ…
親としてはレット症候群か、
アンジェルマン症候群（近頃ほっぺと下顎が出てきて、逆に頭はぺたんこ？になり、前歯もスキマが空いていて、顔つきが似てきている予感）ではないかと心配してます。
担当医師には遺伝子検査もあるが、単なる手遊び＆ゆっくりなだけかもしれないからもう少し様子見で、と言われています。
ちなみに遺伝子疾患を心配するのはIVFの凍結卵で出来た娘なので、というのもあります。
自閉症やアンジェルマンなら個性として受け止められますが
レット（肢体不自由・しかも退行型）なら、しばらく立ち直れないと思うので、とても怖いです。
でも『やっぱり似てる？いや気のせいか？』で悩むのも苦しくて…
親のすすめ（気にせず堂々としてなさい）で支援センターに行きましたが他月齢の子とは明らかな違いでママ友も出来ず、保育士さんの前では恥ずかしながら涙をこぼしてしまいました。
市の担当保健師さんは遺伝子疾患の類はあまり例がないのか反応も薄く、大学病院に行き出してからは特にお付き合いしていません。
レットやアンジェルマンのお子さんを持つ人のブログを拝見すると、なかなかコレといった原因がわからず、医師の説明や保健師・保育士の対応に悶々としたパターンが多く、うちもそうなっていくのかもなぁと漠然と思ってしまいます。
長文すみません。