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自閉症：複数の遺伝子のコピーミスから起きる可能性
新生児１００人に１人の割合で生じるとされる脳の機能障害「自閉症スペクトラム」が、複数の遺伝子の
コピーミスから起きる可能性があることが、英オックスフォード大などの研究で分かった。症状や問診を
もとにしてきた診断法の改善につながる成果で、１０日、英科学誌ネイチャー（電子版）に掲載された。
自閉症スペクトラムは、他者とのコミュニケーションや社会性の発達に遅れが見られる。
自閉症のほか、知的障害がなく特異な才能を発揮する「アスペルガー症候群」なども含み、
症状の多様さから「スペクトラム（連続体）」と呼ばれる。
チームはヨーロッパ人の患者９９６人と健康な１２８７人のゲノム（全遺伝情報）を比較。
その結果、父と母から一つずつ受け継ぐべき遺伝子が一つ足りなかったり、三つになるコピーミスが、
患者は健康な人より平均１９％多く、健康な人ではめったに起きない遺伝子で起きていた。
コピーミスは「コピー数多型（たけい）」と呼ばれ、健康な人では病気のかかりやすさや薬の効き方の
個人差として表れる。チームは、鍵となる遺伝子の複数のコピーミスが発症につながるとみている。
理化学研究所の古市貞一・分子神経形成研究チーム長は「自閉症スペクトラムは早期に診断されれば
改善が期待できる。今回の成果は科学的診断法確立に向けた基本情報になる可能性がある」と話す。
毎日新聞 2010年6月10日 2時00分（最終更新 6月10日 3時37分）
URLﾘﾝｸ(mainichi.jp)
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders
Nature (2010) | doi:10.1038/nature09146
URLﾘﾝｸ(www.nature.com)