11/08/08 23:07:45.68 Kl4LcytU0
>>840
東大病院に通院してなくても発症前検査ってしてくれるのかな？
父が北関東所在の大学病院で確定診断をされたので、
同病院で遺伝子検査をお願いしたんだけど
発症前遺伝子検査は厚生労働省が禁止してると言ってやってくれない。
843:病弱名無しさん
11/08/13 22:59:25.11 fGAXJmEpO
皆がんばろうぜ
844:病弱名無しさん
11/08/14 18:49:42.29 Zvi5hiyT0
震災で親戚関係6人死んだ、ざまあみろ。こんな家計絶滅すればいい。
845:病弱名無しさん
11/08/16 03:10:48.32 SI1EmfOb0
>>842
発症前遺伝子検査は厚生労働省が禁止してると言ってやってくれない。
たぶん、慎重に行わなければならない位のニュアンスで
指導が行われているだけで、禁止まではしていないと思う。
いきなり、他の病院に行って検査だけしてくれと言っても難しいと思う。
たとえ、今は日常生活に全く支障を及ぼさなくても、
気になる症状があると言って受診してみたら？
当然、家族歴は聞かれるだろうし、遺伝型と疑われるはず。
しかし、悪い結果がでても、受け止める覚悟が必要ですよ！
846:病弱名無しさん
11/08/16 18:24:36.94 fD+dOzSS0
ＣＲＡＧによる遺伝子治療はどこまで進んだんだろう？
847:病弱名無しさん
11/08/18 23:33:38.12 ySyXZ5PW0
>>842
自分は東大に通院してないし、突然行ってやってもらった。
もちろん基本は発症前はしないということだけど、
その本人がしっかり分かってて､大丈夫そうならＯＫ，という、まあ医者の判断に委ねられてるんじゃないかな。
ただし、当たり前だけど、親の血液がないとダメ。
うちの場合、田舎の医者が、なかなか東大病院に血液を送るのを嫌がって、それで時間かかった。
それさえクリアできれば、いきなり行ってもやってくれるよ。
もう数年前だから細かいこと忘れたけど。
848:病弱名無しさん
11/08/29 18:58:43.03 /jYlv8880
昔から運動音痴だった兄貴が、検査入院してこの病気が発覚。俺としては兄貴がトロい理由がわかってスッキリしたが、遺伝性だとわかり凹んでる。遺伝だとすれば、親から俺におりてきてることも考えられる？
母親がショックから倒れ、相談できる人もいなくて１人で不安な日々を過ごしてるんだが。
849:病弱名無しさん
11/08/29 22:36:15.42 PGjFuXsx0
>>848
遺伝してるかどうかは、二つに一つ。白か黒。
遺伝していれば１００％発症。
何型かはもう分かっていらっしゃるのですか？
型によってかなりの差がでます。
850:病弱名無しさん
11/09/11 11:30:09.19 oaPupz2n0
ほしゅ
851:病弱名無しさん
11/09/15 23:18:19.39 JvZap3640
保守
852:病弱名無しさん
11/09/28 17:55:30.02 mYgNIPzt0
>848 あなたにこの病気の兆候はある？兆候はお兄さんを見ててわかると思うけど。
お兄さんに症状が現れた歳を、
あなたが無事に越せれば、まあ、一安心じゃないかな。
853:病弱名無しさん
11/10/04 20:42:15.95 tMHruGLQ0
ほす
854:病弱名無しさん
11/10/06 22:10:01.91 DbVs44hM0
「1リットルの涙」で知られる難病の脊髄小脳変性症、発症の仕組み一部解明
ｽﾚﾘﾝｸ(news板)
難病の脊髄小脳変性症、発症の仕組み一部解明
群馬大の平井宏和教授（神経生理学）らの研究グループは５日、女性患者の日記を基にしたドラマ「１リットルの涙」で
知られる難病の脊髄小脳変性症が発症する仕組みの一部をマウス実験で解明したと発表した。
遺伝子異常で生じた変異型酵素が、正常な酵素の働きを妨げ、運動機能に影響を及ぼすことがわかった。
異常な酵素をなくす治療法の有効性が裏付けられた形だ。平井教授は「臨床試験への大きな一歩」とし、
５年以内にヒトへの治療開始を目指す。
今回、解明されたのは、約３０種類ある遺伝性の同変性症の一つ。正常な酵素を持ったマウスに変異型酵素を作る
遺伝子を注入すると、変異型酵素が、正常な酵素や、運動学習に不可欠な別の種類の正常な酵素の機能も妨害
することが判明した。研究成果は、米科学誌「ジャーナル・オブ・ニューロサイエンス」電子版に掲載された。
平井教授は２００８年３月、今回とは別の種類の同変性症で、マウスへの遺伝子治療に成功しており、今回の種類の
同変性症にも応用可能とみられる。これまでは発症の仕組みが分かっていなかったため、遺伝子治療を臨床試験に
導入する段階に至っていなかった。
■ 脊髄小脳変性症
歩行が困難になる、話す時に舌がもつれるなどの運動失調が主な症状で、１０～２０年という長い年月をかけて
進行することが多い。国内には約２万３５００人の患者がおり、約３割は遺伝性とされるが、詳しい原因や根本的な
治療法は分かっていない。
URLﾘﾝｸ(headlines.yahoo.co.jp)
855:病弱名無しさん
11/10/13 19:19:25.05 83lixIBo0
ＧＪ！
856:病弱名無しさん
11/10/16 00:07:53.73 Eak+zXMe0
お願い、平井教授３年以内になんとか。
857:病弱名無しさん
11/10/16 16:25:18.45 cka+PcJh0
>>854
臨床試験に立候補します（５０代 男）
858:病弱名無しさん
11/10/20 14:50:24.88 PJxfGV370
俺も
859:病弱名無しさん
11/10/25 17:27:46.66 TpQowcHV0
俺も
860:病弱名無しさん
11/11/10 12:59:42.92 pW9qWsWF0
保守
861:病弱名無しさん
11/11/16 20:05:29.88 kMFN8LyGO
手足が動かなくなり、絶望がゴールの哀れな奴らが集まるスレはここですか？ｗ
862:病弱名無しさん
11/11/20 07:34:25.62 Ah4OcFOc0
さっきNHKでなんかやってた？
最後の台詞しか聞けなかった・・・。