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カリフォルニア大学のV.S.ラマチャンドランとL.M.オバーマン（Lindsay M.Oberman）らのグループ、
スコットランドのセントアンドリューズ大学のホイッテン（Andrew Whitten）らのグループは、ほぼ同じ時期に、対人スキルや共感の欠如、
言語障害、模倣が上手く出来ない等の自閉症の特徴は、すべてミラーニューロンの機能不全と同じ特徴を持つとの説を発表した。
この仮説に基づき、カリフォルニア大学のアルトシュラーが、知的障害が少なく低年齢でもない自閉症児達の脳波を調べた結果、
手を握ったり開いたりするなど、意識的に体を動かす「随意運動」を行なう際に抑制される「ミュー波」が、正常なヒトでは他者の
随意運動を見ている時も抑制されるのに対し、自閉症児の場合、自分で動く時には抑制されるものの、
他者の動作を見ている時に抑制されることはなかった。
ヘルシンキ工科大学のハリ（Rittea Hari）のグループは、脳磁図を使って、自閉症児の子供ではミラー・ニューロンが存在すると見られる
領域に活動の異常があることを見出した。ハリと同様のことは、カリフォルニア大学ロサンゼルス校のダプレット
（Mirella Dapretto）らによっても、fMRIを使って観察された。以上のようにミラーニューロンと自閉症との関係が示唆されている。しかし、ミラーニューロンがヒトに存在すること自体がまだ完全に
証明された訳ではなく、このニューロンと自閉症との関係もいまだ不透明である。また、異常があると自閉症になるという可能性はあるが、
体を揺らす、アイコンタクトの回避、知覚過敏、特定の音に対する嫌悪などの自閉症特有の症状は、
ミラーニューロンの異常だけでは説明できない。
これらの症状の原因については、ラマチャンドランらのグループから出された「突出風景理論」（salience landscape theory）
と呼ばれる仮説で、大脳の感覚野と扁桃体のあいだの連絡が正しく行なわれない為に、外部刺激に対する反応が正常に行なわれず、
極端な感情反応を示すことになると説明されている。
しかし、ミラーニューロン仮説も、突出風景理論も、自閉症の原因の全てを解明するものではない[3]。