07/04/14 23:52:16
Cover Story : 癌のゲノミクス：急性リンパ芽球性白血病の遺伝的基盤
SNPのマイクロアレイを用いて、DNAのコピー数の異常を見つけ出すという高分解能の全
ゲノムプロファイリングにより、小児に最も多い癌である急性リンパ芽球性白血病に関連する
遺伝子損傷が検出された。
242名の患者由来の白血病芽球細胞を解析した結果、B前駆細胞性急性リンパ芽球性白血
病患者の40％で、Bリンパ球の発生に重要な調節因子をコードする遺伝子の欠失、増幅、点
突然変異および構造的な再編成が認められた。最も高頻度に異常がみられた遺伝子はPAX5
であった。
この結果は、これらの遺伝子損傷によって引き起こされる障害を回避できるような低分子
分化誘導剤が新しい治療法研究の中心となること、またもっと一般的にみれば、同じような
全ゲノム解析法が癌における新たな分子損傷を見いだす手段として有望らしいことを示して
いる。
表紙は、白血病細胞の蛍光in situハイブリダイゼーションの結果で、第9染色体p13に存
在するPAX5（赤色）が第18染色体q11.2のZNF521（緑色）と融合していることを示している。
Nature Japan Highight 2007-04-12
URLﾘﾝｸ(www.natureasia.com)
ゲノミクス：白血病の全体像
Todd R. Golub
URLﾘﾝｸ(www.nature.com)
腫瘍：急性リンパ芽球性白血病における遺伝的変化の全ゲノム解析
Charles G. Mullighan, Salil Goorha, Ina Radtke, Christopher B. Miller, Elaine Coustan-Smith, James D. Dalton,
Kevin Girtman, Susan Mathew, Jing Ma, Stanley B. Pounds, Xiaoping Su, Ching-Hon Pui, Mary V. Relling, William E.
Evans, Sheila A. Shurtleff & James R. Downing
Nature 446, 758-764 (12 April 2007) | doi:10.1038/nature05690
URLﾘﾝｸ(www.nature.com)
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