07/11/21 13:56:28 wWsNaMW8
>>509
染色体異常がもたらすダウン症候群の中に奇形も存在する、ということだから
「ダウン症候群は染色体異常による先天奇形」という定義は(日本語として)
おかしいのでは?
ちなみにダウン症候群は以下のようなものだそうです。
<ダウン症候群で認められる臨床所見,合併症> (信州大学医学部遺伝子治療部HPより引用)
・頭部,顔面:ダウン症侯群様顔貌(短頭,扁平な顔,瞼裂斜上,内眼角贅皮,鞍鼻など)
・心臓(約50%):動脈管開存症,心室中隔欠損症,心内膜床欠損症,ファロー四徴症など
・消化管(約10%):十二指腸狭窄・閉鎖,鎖肛,ヒルシュスプルング病など
・血液 白血病:新生児期に類白血病反応(一過性異常骨髄造血症)
・その他の合併症:屈折異常,浸出性中耳炎,環軸関節異常