07/09/07 16:02:28 QWZmHtPN
>>851
>モザイク型は
>羊水検査でわからない？
わからないということはない。正常細胞と異常細胞の割合による。
一般的な羊水検査（G分染法）では、20～30個程度の細胞を分析する。
このうち、1個でも異常細胞が入っていれば検出できる。
しかし、正常細胞：異常細胞＝95：5の場合、20個中1個が異常細胞となるから
大丈夫ともいえるし、危ないともいえる。
心配なら、高速に検査できるFISH法を頼めば、100個程度の細胞を検査するので、
それだけモザイク型を高頻度で検出できる。
しかし、21トリソミーのうち、標準型が93％、転座型（親からの遺伝性がある）
が5％、モザイク型が2％。もともとモザイク型自体の出現確率がかなり少ない
というのも事実。
ま、>>852のいうダウン症の確率1/1000に2/100かけると5万人に1人の確率。
羊水検査でOKだったのに、モザイク型だった人はよっぽど運が悪いと
あきらめるしかないだろうな。