06/10/03 09:41:31 Vbfr2jZ/
ありがとうございます！
3:名無しの心子知らず
06/10/03 16:26:17 2CfNiDwJ
スレ紹介あげ・・・
ある程度伸びてきたらsage進行がいいかもしれませんね。
4:名無しの心子知らず
06/10/04 16:44:51 9NzexFlA
あんまり需要がないのかな～
ちなみにうちの娘はレット症候群です。
特別に何かするってこともないので、様子見。
何かした方がいいのだろうか、それが疑問です。
5:名無しの心子知らず
06/10/04 22:54:24 9QFhjN8Y
関連スレに追加してください
【心臓に】我が子が心室（心房）中隔欠損症【穴】
ｽﾚﾘﾝｸ(baby板)l50
6:名無しの心子知らず
06/10/05 11:39:03 +luUXItO
ほしゅ
7:名無しの心子知らず
06/10/05 11:53:50 Ae1jj6Vo
生まれた事は奇跡ですよね。染色体異常の子、病気の子はほとんど、お腹の中で亡くなってしまう。
私の赤ちゃんはお腹の中で短い生涯をおえたよ。
だから、育児に奮闘している方々、頑張っている子達みんな私から見れば輝いています。
いろいろな大変な事は私には想像出来かねますが、負けないでください。
スレ違いすみません。
8:名無しの心子知らず
06/10/05 16:44:42 8WX+HwPW
先天性って病名なら何でもいいの？
9:名無しの心子知らず
06/10/05 16:45:14 8WX+HwPW
あげたほうがいいのかな。。。
10:名無しの心子知らず
06/10/05 20:55:04 s4YQX8Tg
二分脊椎です。
導尿一日４～５回と浣腸１回やってて、
導尿のときは大人しいのですが、浣腸は嫌って大騒ぎで逃げ回ります。
って、名乗りを上げただけで申し訳ないです。
11:名無しの心子知らず
06/10/06 00:38:50 ln7swTe9
ウィリアムズ症候群です。
どぞよろしく。
他の方もくるといいな。
12:名無しの心子知らず
06/10/06 02:53:21 45V+Ctyj
角膜輪舞デルモイド。様子見です
13:名無しの心子知らず
06/10/06 04:52:11 MayD9cc3
>>11
不謹慎だが、病名ｶｺｲｲな!
あー、明日は外来ですorz
雨嫌だな･･･
14:名無しの心子知らず
06/10/06 10:56:20 jqGxeXoN
家の息子はレックリングハウゼンです。
まだ初期症状の皮膚にカフェオーレ班だけです。
低体重低身長なので月に一度検診に行っています。
15:名無しの心子知らず
06/10/06 19:40:14 v84y0lha
中隔欠損ｽﾚからきました＠息子が先天性心臓疾患
>>13
病名にｶｺｲｲもﾜﾙｲも無いと思うが…
16:名無しの心子知らず
06/10/06 22:44:43 y9vyHcWx
病名の告知って、いつ頃、どういうきっかけですか？
生後すぐに判明している子も多いでしょうが
療育で知り合った子は、来年小学校だけど、未だに病名がないです。
医者には、ある病気の疑いとだけされていて、検査してもらえないと嘆いていました。
染色体は、全体のだけは調べていて、検索すると番号毎に検査する方法もあるようですが
主治医が「結果が出ても出なくても、状況は変わらないから検査の必要なし」という考え。
全く見当がつかないならともかく、疑いが濃厚だったら、検査して欲しいと話してました。
主治医が、療育の担当医師なので、転院も難しいようです。
私は愚痴をきくくらいしかできなくて・・・
17:名無しの心子知らず
06/10/06 23:05:57 11vcwdl8
>>15
やっぱ不謹慎だったか。ごめんね。
うちの子の病名が、あまりにもマイナス思考になってしまうというか
ネガティブな響きなもんだからさ。
暗い中でｶｺｲｲねとかｶﾜｲｲねとかちょとでも明るい要素を探してるとこがあるのよね。
例えば、その車椅子かっこいいね、とかさ。
18:１１
06/10/07 09:09:48 DzHSBOv1
13さん、現実がキツイので、姑なんか、今でも｢ｶｺｲｲ病名なのよ｣っ親戚に自慢してるよ。
親戚は苦笑いするしかないので申し訳ない…
ｳｨﾘｱﾑさんの国の人から見れば、｢ﾔﾏﾀﾞﾀﾛｳ症候群｣ みたいな感じだけどねw
>15
お気遣いありがﾄﾝ
19:名無しの心子知らず
06/10/07 11:37:52 XNc4Anqz
>>17
車椅子はみんなそれぞれ色やスポークカバーに凝ったり、
何かとオシャレしてるから、「カッコイイね！」はしょっちゅう言うね。
最近のはそもそもの造形がイカしたの多いしね～。
入院中に看護師さんが
点滴パックにイラスト描いてくれたり
鼻のチューブをとめるテープをお手製キャラ物にして貼ってくれたり、
そういうのもまあ、
＞ｶｺｲｲねとかｶﾜｲｲねとかちょとでも明るい要素を
ってことなんだよね。
20:名無しの心子知らず
06/10/08 02:19:25 HcYOPSpS
先天性後鼻孔閉鎖症です。
この先、何度も手術の必要があります。
同じ病気のお子さんをお持ちの方に
出会ったことがありません。
21:名無しの心子知らず
06/10/08 11:26:29 O3smHrAx
私も同じ病気持ちに会ったことない
ネットで調べたらＭＬがあったので、それで情報交換してるよ。
それでも５人しかいない。
22:名無しの心子知らず
06/10/08 14:39:43 fouqK1dR
初めてカキコさせてもらいます。
うちの子もウィリアムズ症候群です。
今２歳なんで、特に何かとかは出てなくて・・・
心臓の血管狭窄で、疑いがあるって言われて、染色体を調べてもらいました。
ウィリアムズの特徴で本人はニコニコしてかわいらしいですが、
全体的に発育が遅くて、心配なことも多いです。将来の事とか。。。
よろしくお願いします。
23:名無しの心子知らず
06/10/08 15:02:47 SCsXzUrr
おやタイヘン・・・
URLﾘﾝｸ(home.kimo.com.tw)
24:名無しの心子知らず
06/10/09 22:28:27 ozdvw3kd
うちは顔に特徴があったので染色体検査してHIT。
特徴っていっても、小顔で色白富士額なので、見た目可愛いからいっかなって思ってる。
25:名無しの心子知らず
06/10/10 00:36:23 fgeahpw4
我が子＠４か月が生まれてから、どん底まで落ち込み這い上がってまいりました。
人生全てを肯定して楽しく生きていこうと決めました。
よろしくお願いします。
26:名無しの心子知らず
06/10/10 09:24:40 /sWRTB0g
>>25
同じ４ヶ月ですよ～。
普通学校が無理そうなので引っ越しを考えてます。
この子ができたから安いところに越したのに…学校自体も少ないorz。
買えないけど、綺麗で便利なマンションをいっぱい見学しようかなｗ
27:名無しの心子知らず
06/10/10 23:43:57 cZsWMgXM
風邪の季節がやってきますね。
注意されてることありますか？
うちは5歳になって、最近はかなり投げやりになってきました。
風邪をひかさないようにピリピリするより、楽しい記憶を残してやりたい。
ま、かなり丈夫になってきたからってのもありますが。
28:名無しの心子知らず
06/10/11 21:36:18 o9bmGkdo
うちの娘は１歳単心室で来月からシナジス打ちます。
うちは出掛けるの大好きなのでよく外に連れていきますが、
基本的にショッピングセンターみたいな人混みを避けるようにしています。
そういう場所は特に風邪を引いていても仕方なく来ている人が多い気がするからです。
娘がまだしつけられていないのでバスや電車には乗れないですが、
大きくなっても同じ理由でできる限り避けるつもりです。
それから秋から冬は帰宅後手洗いと顔拭きを気をつけてしていました。
29:名無しの心子知らず
06/10/11 22:15:26 A2pEmuvW
>>28
冬場はインフルエンザも要注意だから
いずれにしても人ごみは避けたいよね
うちはもう24ヶ月過ぎちゃってるからシナジスはないけど
インフルエンザは主治医に確認とってから接種予定
30:名無しの心子知らず
06/10/12 15:40:12 uTU/1eIm
>>28
＞娘がまだしつけられていないのでバスや電車には乗れないですが
ﾌﾟｯw
31:名無しの心子知らず
06/10/12 17:16:18 2MXvPNe8
豚切りｽﾏｿ
未熟児とその親を馬鹿にしすぎ！完全にDQ!晒しあげ。
URLﾘﾝｸ(mamastar.jp)
32:名無しの心子知らず
06/10/13 11:47:41 SZxjQLvw
>>26
25です。
うちも２年後を目標に引越しを検討中。
昨日、おとといと連日通院で忙しかった。
病院が遠いので近くに越せるといいんだが。
お互い頑張りましょう。
33:名無しの心子知らず
06/10/14 21:29:01 UIvuUbM+
33
34:名無しの心子知らず
06/10/15 00:43:56 5owdYEfs
ウィリアムズ症候群のお子さんをお持ちの方に聞きたいのですが、
ウチの子は大動脈縮窄と動脈管開存症と心室中隔欠損がありました。
他にも胃食道逆流症や癲癇発作など既に完治したものもあります。
最近この障害を知り色々と自分なりに調べた結果、ウチの子もそうではないかと思ってます。
あと発育遅滞も発達の遅れもあり発達障害の診断も受けてます、検査は大学病院などで出来るのでしょうか？
35:名無しの心子知らず
06/10/15 01:46:30 gV2zNrzu
＞３４さんへ
２２です。
うちの子は肺動脈狭窄で、狭窄の部分が多数見られたので、
こういう症状はウィリアムズの場合が多いとのことで検査を受けました。
もともと大学病院ずっと診てもらってたので、検査はそこで出来ました。
血液をとって、染色体を培養して調べるらしいです。
結果は１ヶ月ほどで出ました。
心臓の欠損等があるときは色々病名があるので
一度調べてもらうのがいいと思います。
色々大変なことが多いでしょうが、頑張りましょう。
36:名無しの心子知らず
06/10/15 09:25:58 5owdYEfs
>>35 お子さんまだ２歳なんですね、ウチの子はもうすぐ４歳になります。
今まで本当に次から次に何かしらの病気を発症してきました。
診断が早くて羨ましいです、今度の受診の時に主治医に相談してみます、今後も子供達の為に情報交換して行きましょう！
37:名無しの心子知らず
06/10/15 11:53:06 TG+jEXOc
ここに書き込みする身としては、一番私が年長の子供の母親かな？
17歳高校3年男子、先天性ミオパチーの母親です
心臓疾患と視力障害、筋力の未発達を現在抱えていますが、今のところ
日常生活は、飛んだり走ったり、重い荷物を持つ、瞬発的に動く・・といった
事は出来まいものの、何とかこなしてします。
今のところ、国への難病申請はしていません。
病状、筋検、CK値の結果からミオパチーであることは間違いないのですが
遺伝子診断での正式な検査もやっていません。
ぶっちゃけ、この病気には効果的な治療法がなく、正式な遺伝子診断を下し
難病指定申請しても、得るメリットが殆どなく、逆に診断を受けた事で、成人後
社会生活が出来る段階でも、保険に入れないなどデメリットの方が多いと
専門医から「内輪話」として言われました。
勿論、今後症状が急激に増悪したらそういってはいられませんが。
38:名無しの心子知らず
06/10/15 14:06:01 gV2zNrzu
＞３６さんへ
うちは調べてください。ってお願いしましたしね。
先生は検査をすすめたわけでもなかったです。
うちも特別治療どうこうの話もないですし、とりあえず心臓しかみてもらってません。
専門医のいる病院に見てもらおうかと思ってるのですがなかなか難しいですよね
４歳でしたら、顔に特徴が出てきてるかもしれませんねぇ。
うちの子もそうなんですが、妖精顔というやつで、可愛くてハーフみたいね
ってよく言われるんですが、額が広くて可愛らしい顔つきになるそうです。
調べてもらっても小さいうちは特に何も出来ませんが、癇癪とか、夜鳴き
なんかはそのせいかなぁ。って諦められますよね。。。
原因が分らないままオロオロするのが一番しんどかったので、うちは分って
すっきりしたのが本音でした。
あと、人見知りを全然しません。知らない人にでもすぐによっていきます。
社交的な性格なんで。
心臓の手術の時入院していた病室では染色体異常の子が多くて色んな病名を
聞いたので、今まで知らないだけでほんと沢山の病気があるって知りました。
でも、みんなお母さん前向きで頑張っていました。
入院すると疲れるけど、がんばろーっとも思えます。
皆さん一緒に頑張りましょうね！！！
39:名無しの心子知らず
06/10/15 17:58:24 NsDya5FK
家の息子もレックリングハウゼン氏病です。今はカフェオレだけですが将来どんな症状が出るか心配です。
40:名無しの心子知らず
06/10/15 20:43:01 5owdYEfs
>>38さん 36です 顔は…親の立場としては可愛い(親馬鹿)とおもうけど、妖精かと言われると…？わかりません。
比べる対象も居ないですしね。
愛敬は有ります、癒し系ですね～とよく言われます
検査をしてもらえるかどうか分からないけど、やっぱりはっきりさせたい気持ちです。
41:名無しの心子知らず
06/10/15 22:10:39 hDG+2iQo
>>40
その気持ちすごくよくわかる。
地元病院から、疾患別に専門医のいる病院へ回されるので
色んな病院へ相談できたけど、ごこへ行っても「調べて何になるの？」と言われる。
症状としてある病気、どれでも一つで、障害者手帳１級貰えるし
医療費補助制度も、使おうと思えば殆ど使えるので
確定したからって、今と何も変わらない。
でも、治らないってことでもいいから、先の事を考えるためにも、病名は知っておきたいです。
うちは遺伝科のある病院へ紹介状を書いてもらって、昨年末から染色体の検査中です。
可能性が高そうなのから検査しているけど、まだどれもハズレ。
遺伝子検査ができればいいんだけど、できる機関が限られているし
解析が進んでいないので、検体募集を待っているところ。
染色体や遺伝子の病気って星の数ほどあるそうで、根競べです。
42:名無しの心子知らず
06/10/15 22:23:37 rSAlprhD
はっきりさせたい気持ち、私もわかる。
病名が分かれば先の状態も予想がつくかもしれないからなぁ。
一応病院の方でも色々調べてくれたようなんだけど不明。
他の所で診てもらったらもしかして診断つくかな？と思ったり、
その一方で、病名が分かったからといって何かが変わるわけでもなさそうだし、と
その時々で揺れている。
でも本当に星の数ほど病気はあるし、
病名の確定していないモノもたくさんあるので、
調べてもなかなか判断つかないものなんだよね。
43:名無しの心子知らず
06/10/15 23:18:10 5owdYEfs
そう！結果がはっきりしたからといって、今までの生活は基本的に変わらない。
でも何か生活上気を付ける事、療育上良い事など情報を探してる、治らない障害ならいずれ本人の自覚も必要になってくるだろうし
44:名無しの心子知らず
06/10/16 11:04:28 O6vtM76L
皆さんは何時頃から検査をはじめましたか？
これ以上病名が増えるのが怖い。
もちろん医者にかかる事で治るものならば
なにを差し置いてでも通う覚悟はあるんですけど。。
45:名無しの心子知らず
06/10/16 13:42:38 ZrLHCuhX
３８です。
検査は１ヶ月かかりました。
染色体の数を培養して増やして行うので・・・と言われました。
結果は自分一人で聞きました。やっぱり泣いてしまいました。泣いても何も
変わらないんですけどね、、、やっぱり自分のせいかなとか、そういう思い
が溢れてきて。。。なので、ご主人とか両親と一緒なのがいいかもしれません。
検査結果が出たからと言って治療をおこなえるわけでもありません。
なので、検査も先生は乗り気じゃなくて、私たちの強い要望でしてもらえたのです。
そして検査結果が出ても生活はなんら変わりません。
音楽に興味を持つって書いてたので、ピアノに行かそうかとも考えましたが、
もう少し大きくなってからでもいいかなぁ。って思いつつそのままです。
でも、ピアノをやらせようかとか、ウィリアムズじゃなかったら思いつかないし
病名を知るのはけっこう重要だと思う。
病院の先生は専門外の事は意外と消極的で、うちは心臓外科の先生だけど
心臓の話は色々してもらえるんですが、ウィリアムズの話は結構同じこと
を話してくれるので、やっぱり専門家かなぁ。っと思ってます。
なので、調べてもらえるよう何回かお願いしたほうがいいかもです。
うちも日を延ばしたり、疑いがあるって言われて、３ヶ月はゆうに待ちましたし。
私個人の結果は不安な気持ちより前向きにしてくれたと思うんです。
（もちろん後ろ向きになることも多いですけどね。）
でも、沢山のお母さんが色んな病気と向き合ってるんだと思うと少しだけでも
勇気になると思うんで、、、。
頑張らないと！！と毎日は一応思ってます。癇癪やヒステリーについ忘れがち
ですけどねぇ。。。
46:とも
06/10/17 13:16:41 HsCQz4fv
携帯から失礼します。５才の息子が松果体腫瘍の疑いで半年に一度ＭＲＩを受けています。良性という事ですがいずれは手術が必要かと。同じようなお子さんをお持ちの方いませんか？腫瘍がいつ大きくなるか不安です。
47:名無しの心子知らず
06/10/18 13:20:12 dYfYFFMP
>45ｻﾝ 私も以前からビアノを習わせようと思ってました、ただ発達障害の診断を受けたので、今は療育優先ですが、子供が夢中になれる何かを見つけてあげたらなと思ってます。
色々ウィリアムズについて自分なりに調べたけど、音楽的才能に優れてる子が多いらしいですね、うちの子もそうだと良いな♪
48:名無しの心子知らず
06/10/18 13:24:02 uS1zR8/m
なんか悲惨だなｗｗｗ
49:名無しの心子知らず
06/10/18 13:50:00 dYfYFFMP
住民増やそうと思ったけど変なのわくからやっぱりsageときます。
50:名無しの心子知らず
06/10/18 15:15:08 uS1zR8/m
けっしてまともな人間じゃなくても生きてもらいたい。
あなた方のお子様には生きてもらいたい。
51:名無しの心子知らず
06/10/18 15:41:41 SIwLBHdL
携帯から失礼します。
今月１日に出産した者です。先天性とか詳しい病名はわからないですが、産まれた時から左足の指が６本あります。他にもこのような症状のお子様をお持ちの方、お話を聞かせて頂けたらと思います。
52:名無しの心子知らず
06/10/18 16:59:26 /JEj4Zg7
【NHK夫婦】おい、娘の為にさっさと募金しろ屑共16
ｽﾚﾘﾝｸ(ms板)
53:名無しの心子知らず
06/10/18 17:05:48 cl4GPkRM
>>51
指が少ないとどうにもならないけど、多い分には少なく出来ますから。
両手が６本づつあるコが５本にする手術をしたって話を聞いたことがありますよ。
54:名無しの心子知らず
06/10/18 17:07:24 W0Gq2xw8
わたしの友達に、足の指が六本ある子います。 その子がﾍﾟﾆｭｷｱを塗ってるとこを見てて、気付きました。
一本多いから、ﾍﾟﾆｭｷｱの減りが若干早いと言っておりその子自体は明るかったです。
55:名無しの心子知らず
06/10/18 17:21:35 uUwpZjI8
こんにちは。
うちはヒルシュスプルング病です。一ヶ月検診でわかりました。
もう手術もして、経過観察中ですが、再発することもあると言うことで…。
３ヶ月に一回東大病院に通ってます
56:名無しの心子知らず
06/10/18 17:27:17 uS1zR8/m
闇に隠れて生きる
57:44
06/10/18 19:28:49 P58CpYsa
>>38
自分へのレスで良いのでしょうか？
詳しいお話ありがとうございます！
でも実はお聞きしたかったのはどれ位検査にかかったかではなく
何ヶ月ごろ子供を病院に連れて行ったかだったのです。
書き方が悪くてすいません。
58:44
06/10/18 19:30:30 P58CpYsa
ごめんなさい
>>57のレスは>>45を書いてくださった３８さん宛てでした。
59:名無しの心子知らず
06/10/18 22:23:14 ATtsk/Rc
５７さんへ ４５です。
すみません。勘違いしていたようで・・・。
産まれてすぐに心臓の雑音で、大学病院に移りました。その後３ヶ月の
定期健診で、エコーで見てもらっていたのですが、心臓の弁上部に狭いとこ
があるので、雑音がするということで、１歳の誕生日が来たのでカテーテル
を入れたら、狭い箇所がかなりの部分で見つかり、こういう症状の子は
ウィリアムズの子によくみられる特徴だということで、１歳３ヶ月の時に
染色体の検査をしてもらいました。手術の為に入院したので、ついでに
お願いしました。
いつも長文になってしまってすみません。
あと、追記で・・・
私も病院で６本の指の子を５本にしたというのは聞いたことがあります。
骨も神経もきちんとある状態の指だったそうですが・・・。
60:名無しの心子知らず
06/10/19 00:10:41 BjpLla8j
51です。
53、54ありがとうございます。
私も主人も特に気にしてはいないのですが、やっぱり指が多いままだと成長していく上で、靴が履きづらい、自分が周りとは違う、この先他の子供からのいじめ…等考え出すとどうしたらいいか。と頭を悩ませてしまいます。
61:名無しの心子知らず
06/10/19 00:16:58 RaweKOYr
難病『だった』子供の書き込みは
スレ違いですか？
62:名無しの心子知らず
06/10/19 03:49:36 1z+iCJTf
２ヵ月半の娘が先天性甲状腺機能低下症(ｸﾚﾁﾝ症)で、生後７日目から２週おきに片道１時間かけて指定病院に通って採血して検査を受けています。
毎日薬を飲ませてます。
同じかたいませんか？？
63:名無しの心子知らず
06/10/19 07:58:57 UNm77Va7
>>51
53です。私は先月２５日に出産しました。
うちの子は右手の甲に大きな青い痣があります。
女の子なので将来気にするんじゃないかと心配です。
スレ違いごめんなさい。
64:名無しの心子知らず
06/10/19 08:55:05 HOvYn9Vn
>>51
多指症ってやつですね。
機能的に問題ない場合は早い時期に手術で取り除くことが多いようです。
ここで紹介しても良いのか良く分かりませんが、
ベネッセの掲示板（会員登録制）で結構同じ症状のお子さんを
お持ちのママさんがいらっしゃったようですよ。
65:名無しの心子知らず
06/10/19 09:14:31 REmFWTGW
>>62
うちの子は月１で採血して、体重の増えと検査結果の数値を見て
薬の分量を先生に決めてもらい１ヶ月様子見る、という感じです。
でも２ヶ月位だと先天性なのか一過性のものなのかまだわからないよ
と言われました。何年か薬を飲み続け、結果は後々わかるものだと。
薬は毎日飲ませています。
66:名無しの心子知らず
06/10/19 09:57:00 2mM4BcE/
>60
お医者さんと相談していい時期に手術したら？
あまり小さいときに全身麻酔は怖いから、
幼稚園とか小学校に入る前とか、タイミング見計らえばいいと思う。
多指ってのはよくあることなので心配しなさるな。
67:名無しの心子知らず
06/10/19 15:19:31 0GZwbfw+
>>66
ちょっとだけ付け加えさせていただくなら、
人と違うところを持つ人間に対して優しい視点を持つためのいいきっかけと捉えていただけるといいなと。
お子さんも、おかあさんも。
68:名無しの心子知らず
06/10/19 15:34:10 BjpLla8j
51=60です。
多指症の娘のﾏﾏです。
色々とアドレスありがとうございます。
やっぱり医者と相談ですよね。とりあえず一ヶ月検診の時にでもどうするか聞いてきます。
69:名無しの心子知らず
06/10/19 16:59:49 opBS4YBa
>>61
どうぞお話下さい
70:62
06/10/20 03:12:42 RNPZYimm
>>65
レスありがとうございます！一過性の場合もあるんですね!!
他トピで相談した時もクレチン症のお子さんをお持ちのお母さんがレスくれました。
その方のお子さんは今はもう薬飲まなくても大丈夫になっているそうですよ。
私の娘も担当の先生に毎回量を決めて貰ってます。
娘には普通量の半分で丁度ピッタリみたいです。
初めて聞く名前で凄く不安だったけど何気にクレチンの人いるんですね。
お薬ちゃんとあげて通院して早く安心したい…
71:名無しの心子知らず
06/10/21 19:52:27 YY96l2WZ
携帯からすみません！今月に出産したんですが、肺動脈弁狭さくと、診断されました。ここのレスを読んでて、ウィリアムズ症候群っと言う書き込みがあったんですが、どういった病気なのですか？調べても分からないので教えて下さい。
72:名無しの心子知らず
06/10/21 22:13:55 O5sIC7U8
>71
1961年にニュージーランドの医師ウィリアムズらにより、初めて報告された遺伝子疾患です。
7番染色体の中の、血管や皮膚の弾力を作るエラスチンという遺伝子とその他いくつかの遺伝子が、
突然変異により欠失してしまうために様々な症状を伴います。
心臓の血管に狭窄などが出る場合が多く、大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄や
乳児期の一過性の高カルシウム血症が見られたり
妖精と呼ばれる顔だち、発達の遅れ、小さめの身体などの特徴があります。
その発生度は2万人に1人と言われてきましたが、最近になって
発見される割合が多くなり、7500人に1人位ではないかとの事です。
よくみられる症状と特徴
顔.....広いおでこ、小さく上向きの鼻、ふっくらした頬、小さな顎、腫れぼったい目、厚い下唇、大きな口など。
西洋の伝説に出てくる妖精のような顔立ちといわれています。
心臓....大動脈弁上狭窄、肺動脈狭窄、など
腎臓.......腎動脈狭窄、高血圧を伴う場合もある。
尿路系.....鼠径ヘルニア、膀胱憩室が認められることがある。
眼.......乱視、斜視、遠視 逆まつげ など
歯 .....エナメル質低形成、欠損歯、不正咬合など
その他.......筋肉の低緊張、音に過敏、空間認識欠陥、
軽度から中程度の学習障害
数の計算や、空間認識に問題がある反面、耳から聞いた事を記憶するのは得意なようです。
得意な分野を伸ばすべく、好きな音楽をたくさん聞かせたり
生活の中でも、音楽は気持ちを落ち着かせるのにとても効果的なように感じます。
乳幼児期に高カルシウム血症、嘔吐、哺乳困難、体重増加不良睡眠障害、運動発達や初語の遅れなど
これら、すべてが当てはまるわけではなく、１人１人症状や発達は様々です。
専門の先生の診断を受け、定期的な診察、検査を受ける事が大切です。
73:名無しの心子知らず
06/10/22 12:31:37 AaMNGIb0
71です☆
72の書き込みありがとうございました。
凄く詳しく書いて頂いて、分かりやすかったです。
74:名無しの心子知らず
06/10/22 22:11:45 jFCQoLY/
２０番さんへ
うちの子も後鼻孔閉鎖症です
もうすぐ４ヶ月になります
今度、鼻孔の手術をする予定です
75:名無しの心子知らず
06/10/22 23:49:06 ZXs0wZoh
>>74
初めて出会いました。
検索しても患者もその家族も見当たらないもので。
これから手術とのことですが
現在はどういう状態ですか？
また、手術は経鼻的にファイバースコープとメスで行なうのでしょうか？
うちは両側の膜性閉鎖で、生後2日目に切開し、
10ヵ月間チューブを入れて穴を維持していましたが
抜去後1ヵ月には再狭窄し、1才10ヵ月の現在もそのままです。
このままでいいのかわかりませんが、
完全にふさがらないかぎりは、4才ごろに1度再手術する予定です。
76:名無しの心子知らず
06/10/23 01:37:57 NrlqR2OB
学スー院では迷惑してます。
早退ばかりで・・・運動会なんて無理では？
意思疎通はできませんよ。
だから。後数年でばれるのではと思ってます。
小学生になれば学年の人数も増えて人の目に付きます。
まともに一日園にいれない子が小学校は無理。
愛子様入園以来、学習院幼稚園では先生に対する朝・帰りの挨拶の慣例が無くなり、
愛子様がお箸を使えないためスプーン・フォークセットが解禁になりました。
・幼稚園ではお付きの女性がずっと愛子さんの傍にいる。
・お弁当を食べる時も近くにお付きの人が座っている。
・ほとんど喋らない。
・お遊戯の時に身体を曲げて嫌がるのでお遊戯中断が多い。
・送迎はほとんど皇太子様。
77:名無しの心子知らず
06/10/23 19:34:55 05sdMxs/
＞７５
生後二日目で手術できたんですか？呼吸障害も改善されてミルクも口から
飲むことができたんでしょうか？
羨ましいです・・・
うちの子は６月２５日の誕生直後から呼吸障害でNICUに一ヶ月と少し
入院していました。
なんとか口呼吸できるため退院して家でみてましたが、ミルクはたくさん
飲めなくて口からチューブを入れミルクを流し、泣くと呼吸がしっかり
できなくなるため全身チアノーゼになったり、睡眠中は口を閉じたりして
息ができなくなったりと、目が離せなく本当に心配でした。
入院していた病院では、この症例をみたことがなく退院して家から
２時間ほど離れた大学病院に紹介してもらい、やっと今月の３０日に手術が
きまり２５日に入院する予定です。
はじめに入院していた病院の主治医は早く開ければ再閉塞のリスクも
あると言われてましたが、とにかく今の呼吸を楽にしてあげたいので
手術を望んでます。
ウチも両側の膜性で術式内容も同じだと思います。
術後の様子はどうでしたか？
入院期間はどれくらいでしたか？
よかったら教えてください。
また、鼻以外にも障害はありますか？
78:名無しの心子知らず
06/10/24 03:18:43 g08Y0GHB
うちは１歳11ヶ月の息子が好中球減少症です。
普通は白血球の中にリンパ球と好中球が50％くらいずつあるのですが、
この病気は好中球が極端に少なく、息子も0％から10％くらいです。
細菌系の感染病に弱く病気しまくりです。
血液系の病気で、結構珍しいらしいですが、同じ病気を持つ子の
ママはいますかね？
79:75
06/10/24 20:21:50 9wvhAotV
生後2日目の手術は簡単なものでした。
表面麻酔のみで行ったと思います。
そのため、小さい穴をプツンと開けただけなので、
維持のためにいれていた管（長さ5センチくらいのもの）も
ミルクや鼻水ですぐに詰まってしまい、
授乳も吸引器で吸引しながら行っていました。
NICUは生後1ヶ月までいました。
それからは在宅です。
私も夜間の呼吸が気になってまともに眠れたことなんて
ありませんでした。
日中は口呼吸ですが睡眠時はどうしても鼻で呼吸したがるので。
次回の手術は経鼻的に行うか、
口蓋を割って行うかまだわかりません。
今の心配は、風邪などで鼻水が増えた際の呼吸のほかは
すぐに中耳炎になること、言葉が鼻音で不明瞭なことです。
食事に関しては、離乳してしまってからは心配が少なくなりました。
鼻以外には、
生後すぐに心室中隔欠損症と診断されましたが
3ヶ月程度で穴は閉じました。
こちらの医師も誰一人経験のない症例だそうです。
本当に出会えてびっくりしている状態です。
どこかで情報交換したいと思うのですが
難しいでしょうか。
80:名無しの心子知らず
06/10/24 20:22:51 ubRN/Swe
７５さんへ、７７です。
反対にいろいろ質問してすいません。
うちの子は難聴もあるみたいです。
生後３週間のときにした聴力検査にひっかかりました。
再検査はまだしていないのでわかりませんが、鼻が通れば
聞こえるようにならないかなーとか思ったりしちゃいます。
明日から手術のため入院です。
同じ病気の子をもつ方に出会えて話が聞けてよかったです。
ありがとうございました。
81:名無しの心子知らず
06/10/24 20:30:41 ubRN/Swe
７９さん、書き込みが入れ違いになってしまいました・・・
私も、これからも連絡がとりたいと思ってました。
どうしたらよろしいでしょうか？
82:44
06/10/24 20:43:26 zgTrh4PE
そういう書き込みの時はａｇｅずにsageる事をお勧めします。
何処かチャットルームでも探してお話されたらどうでしょう？
入ったらここに入室したと書き込んで（ＩＤを見て本人かどうか）
確認してから個人情報等交換すれば変ななりすましとかに
逢わないと思うんですけど…どうかな。
そんな方と出会えてとても羨ましいと思い思わず書き込んでしまいました。。
83:名無しの心子知らず
06/10/24 20:45:03 zgTrh4PE
44ってなんだよorz
食い残し失礼しました。
84:名無しの心子知らず
06/10/24 21:58:03 +SdgHLXg
携帯から失礼します…
小五の娘、全頭脱毛症と診断されてます。
現在は髪の毛は勿論
眉毛、まつげ、鼻毛すら
生えていない状態です
各地の病院に通うも、進展無し…
脱毛症の子供を持つ親ｻﾝ
どなたかいらっしゃいませんか？
85:名無しの心子知らず
06/10/24 22:29:47 Ua9WakIG
>>84
日ハムの森本ﾋﾁｮﾘが確かそんな病気だった希ガス
森本ﾋﾁｮﾘのｗｉｋｉ
URLﾘﾝｸ(ja.wikipedia.org)
86:名無しの心子知らず
06/10/24 22:40:24 F4CRsMFk
>>84
学生時代の同級生の女の子が多分同じ病気だったと思います。
１年後にふさふさの髪が生えてきてびっくりしました。
なぜだか、ステロイドが効くらしい（と内科医夫が言っております）
87:名無しの心子知らず
06/10/24 22:59:33 9HtHUQvG
>>85
同じこと書き込もうと思って色々廻ってきてからリロったら先客がw
治療的なことは分からないけど、
ﾋﾁｮﾘのこと知ったらﾁｮｯﾋﾟﾘ元気がでるかなぁと思います。
88:名無しの心子知らず
06/10/25 08:58:12 E58LmnSG
>>75,77
捨てアド取って晒したらどうでしょう。
89:名無しの心子知らず
06/10/25 09:21:03 twPU4QAD
＞７９さん
Yahoo!メールのアドレス作りました。
jdwpt@yahoo.co.jpです。
こちらに連絡していただいていいですか？
私しか見れませんので安心してください。
お住まいはどちらですか？
８２さんアドバイスありがとうございました。
90:名無しの心子知らず
06/10/25 09:32:50 6X7MMrkv
>>84
うちの小４の娘が同じ病気ですよ～！ 出会えて嬉しい！！
２歳で発症して、全身の体毛がありません。
今はカツラで生活しながらＰＵＶＡを受けてます。
ステロイドは低年齢だと使えないんですよね～…。
91:名無しの心子知らず
06/10/25 10:05:52 Kjlk1PNx
先天性魚鱗せん、赤＠三ヵ月♂です。病状そのものより、遺伝するということを私自身うまく受けとめられていません。どうして俺の肌はこんななの？と聞かれる日が来たら、何と言うべきなのか心が定まっていません。同じような方いらっしゃいませんか？
92:名無しの心子知らず
06/10/25 10:34:22 PrIvxQOM
>>89
アドバイスありがとうって言うならそれきいてちゃんとsageようよ。
メール欄に半角でsageっていれるだけ。
（私は82さんではないですが）
93:名無しの心子知らず
06/10/25 11:08:32 A5BRVYke
↑
ｺﾏｶｧ
ﾌﾟｯ W
94:名無しの心子知らず
06/10/25 13:35:45 AsT0J8Qx
>>84です。
>>85ｻﾝ、>>87ｻﾝ、
ありがとうm(__)m
機会があれば覗いてみます。
家にPCが無いもので…
95:名無しの心子知らず
06/10/25 13:40:56 AsT0J8Qx
>>84です。
>>86ｻﾝ、ありがとう
確かにステロイドは効き目がありますね
でもこの薬だけは使わないで治療できないかと
色々とあたってるとこで
96:名無しの心子知らず
06/10/25 13:55:41 AsT0J8Qx
>>84です。
何度もｽﾐﾏｾﾝ(^人^)
>>90ｻﾝ、レス感謝します
ウチは症状が出て二年の
小五です。
以前ステロイドを試しましたが
免疫不全になってしまいました
それでステロイドに
頼らないで治せないかと
思案中で、
現在は胡散臭いと
言われてるﾘｰﾌﾞ21の
｢天使の～｣というｺｰｽの
体験中ですf^_^;
97:90
06/10/25 16:55:02 6X7MMrkv
>>96
うちも一時期、集中的にプレドニンを内服してみたことがあるんですけど、
効果がないばかりかムーンフェイスになってしまって…。
いずれもっと本人が大きくなって、それでもステロイドにかけてみたいとか
言い出したら、その時は見守るつもりですけどね。今はまだ、ね。
過去に効果のあったＰＵＶＡに戻したら、眉と睫毛が半分ぐらい生えてきたんですけど、
それだって、皮膚癌やシミ・ソバカスの副作用が心配です。
1番副作用がないと言われるSADBEには全く反応しませんし(´Д⊂
ﾘｰﾌﾞ21のは一年間無料のやつですよね？ 変化があるといいですね！
他の方もおっしゃってますが、日ハムの森本選手は私達の娘と同じ病気だったみたいです。
今ちょうど日本シリーズで活躍されているので、一度ごらんになっては。
98:名無しの心子知らず
06/10/25 20:40:40 AsT0J8Qx
>>97
娘が乳児の頃、
皮膚の疾患で入院した時
薬の影響で ﾑｰﾝﾌｪｨｽになった事を思い出しました。
ﾘｰﾌﾞは始めて三ヶ月…
まだ変化は表れません
森本選手の件、
ﾋﾟｯｺﾛ大魔王の人ですよね？
気にして見てみます
99:名無しの心子知らず
06/10/25 20:55:34 jUPBZh3w
>>98
私は97さんじゃないけど、森本＝ﾋﾟｯｺﾛの人で合ってます。
今は病気は完治したんだけど、その時の辛さや苦労を忘れないように、
そして同じ病気の人が自分のプレーを見て少しでも元気になればと、
プロの間は今の髪型でいるつもりなんですと。
ちょっと話題逸れるのでけれど、同じ日ハムの稲葉選手
（ライト、5番が多い）も、右頬に大きな痣があるんだよね。
昔はいじめられたこともあるけど、消したり隠したりせずにいて、
同じように痣のある人達の支えになれるよう頑張るんだって言ってます。
100:名無しの心子知らず
06/10/25 21:52:39 AsT0J8Qx
>>99
野球は詳しくないけれど
色々な選手がいるんですね(^-^)
同じような症状の子供を持つ親ｻﾝと
情報の交換ができれば、
と思いますm(__)m
101:名無しの心子知らず
06/10/26 00:39:17 sg/Ppx4Q
低位鎖肛@娘2歳8か月です。誰かいないかな…
102:名無しの心子知らず
06/10/26 00:42:30 rhG6xDeY
>>101
ﾐｸｼｨに鎖肛の会があったよ。
招待スレで招待頼んでみては？
103:名無しの心子知らず
06/10/28 10:47:12 Ub/Fpy01
ほしゅ
104:名無しの心子知らず
06/10/30 11:32:10 MCrOPH4y
>>63
家の子も生まれつき手の甲に直径2センチ程の青いｱｻﾞがありましたが、現在1歳6ヵ月になってほとんど見えなくなりました。
でもレックリングハウゼン病と言う難病で、同じく生まれつき体中にたくさんあるカフェオレ色のｱｻﾞは日に日に色が濃くなってきています。
105:名無しの心子知らず
06/10/30 20:54:18 YgIiQbhm
大田原症候群の子がいる方はいらっしゃいますか？
外科手術に踏み切った月齢、状況を知りたいのですが。
106:名無しの心子知らず
06/10/31 09:58:06 sDXv9HcA
あげにゃ～
107:名無しの心子知らず
06/10/31 19:06:43 Wo0SanSe
嚥下機能不全について、詳しいかたいますか?
4ヶ月男の子ですが、ミルクを飲むと肺に行ってしまい
肺炎になっています。
現在、鼻からミルクを入れている状態。
脳神経も異常なく、食道や気道に穴も開いていません。
喉頭だけに異常があるみたいで詳しくは医者もわからないらしい・・・
過去に症例がないと言っているし、
大きくなれば治るかもしれないし、治らないかもしれないくらいしか言わない
やたら気管切開をすすめる
どうしたらいいのかわからなくなってきた・・・
108:名無しの心子知らず
06/10/31 21:47:47 Sj7yVwQS
慶應の呼吸器グループか清瀬小児の呼吸器の先生に見てもらっては？
チューブ栄養では誤嚥性肺炎起こしてないんだよね。
ミルク注入後はゼコゼコ酷くなりませんか？
だとしたら無理に気管切開あせらずセカンドオピニオンなどで聞いてみてもいい
のでは？
お子さんの状態があまりに悪いのだったら話は別だけどね。
109:名無しの心子知らず
06/11/01 00:51:05 8CF4bZR0
>>107
鈴香ちゃんで話題の喉頭軟化症については何も言われてないの？
>過去に症例がないと言っているし
同じ様な症例で胃ろうで普通級に通っている子の話を読んだことがあるのだけれど、
本当に過去に症例はないのだろうか？
110:107
06/11/01 19:22:08 5hNrkKuc
>>108
鼻からミルクをあげたあとというよりも、
常に『ゼコゼコ』いってます。微熱もずっとあるし・・・
セカンドオピニオンですが、ここが2件目で
1件目とほぼ同じことを言ってます。
>>109
喉頭軟化症ということではなかったです。
過去に症例がないなんてことは
私たちは思ってないのですが、自分で調べるのにも限界あるし・・・
入院して2ヶ月ですが、『とりあえず様子を見ましょう』ﾚﾍﾞﾙでは
なくなってきています。
子供が危険というわけではないですが（今のところ)
ホントに気管切開しか手がないかなぁといつも考えます。
111:名無しの心子知らず
06/11/04 14:31:02 eIZGxUMz
携帯から失礼します。104さんうちの６ヶ月の♂もハウゼン氏病と言われました。今イジメ問題が色々言われてて将来うちの子もそうならないか心配です。レーザーで消したりしたりしようと思ってらっしゃいますか？
112:名無しの心子知らず
06/11/04 22:36:42 QS4SG9Z6
ウィリアムズ症候群の男子2歳6ヶ月の母です。
癇癪とちょっとの多動、少食が悩み。
言葉は理解は少しずつ進んでいますがまだ出ていません。
本格的な療育は3歳ころからと言われ、近所の障害者施設の
様子見グループ（？）に混ざって週1～２回母子通園しています。
音楽は好きみたいだけど踊りもノリ方も才能を感じません（笑）
ピアノやハーモニカが好きで適当に弾いて遊んでいます。
113:名無しの心子知らず
06/11/06 13:26:19 o66gHjd7
>>112 心疾患や血管狭窄などはどんなものが有りましたか？。
114:112
06/11/06 23:17:55 BuF/bmvH
>>113
心疾患や狭窄はありませんでした。
ただ、異常とまでは言えないがかすかに心雑音があるので
定期的に調べる必要があります。
カルシウム値も高めですがぎりぎり正常値でした。
悩みはまだありました。
ロート胸っぽいところ、外反母趾になりそう、下の逆さまつげ。
113さんのお子さんもWSですか？
115:名無しの心子知らず
06/11/08 14:11:28 z5+csb1D
喉頭軟化症で気管切開している方いますか？
116:名無しの心子知らず
06/11/11 22:25:11 a0vIs9YI
気切から抜けた子っていないかな？
117:名無しの心子知らず
06/11/12 01:59:20 WufTon9M
うちの病院は主治医がおＫ出しても、耳鼻科がなかなかおＫしないらしいです。
この前入院中に気切を閉じる手術していた子はいました。
手術自体はあっけないぐらいすぐで、次の日には退院していたなぁ。
118:名無しの心子知らず
06/11/13 10:31:46 0McI2YDb
>>111さん>>104です。
家の子も一番は近い将来の事が同じく不安です。
辛い思いをするのは避けて通れないと考えた時涙が止まりません…。
だから強い子になって欲しいです、それと人生には決った道はなく、子供だって色んな選択の道があるという事を教えて行きたいと思いました。
後、私もレーザー治療を先生に相談しました。やはり治療後の痛みがあり子供には向かないそうです、それとレーザー治療後もまたカフェ班が同じくでる事も珍しい事ではないそうです。なので家の子はこの子が年頃になって希望した場所を治療して行こうと思っています。
進行は本当に十人十色なのであまり自分で調べて落ち込まない様にと先生からお話がありました。
111さんのお子さんもこまま症状が止まってくれますように。
119:名無しの心子知らず
06/11/19 20:32:25 Bcqncl5S
羊水検査でわかる病気が多いのかな
120:名無しの心子知らず
06/11/19 20:34:43 SG/OuW0K
>>119
障害児がいて、次の子に対する検査なら、わかる場合もあるけど
遺伝子疾患だと、夫婦の遺伝子解析とかしないといけないので
異常が何もない時だと、雲を掴むような話になってしまう。
121:名無しの心子知らず
06/11/27 16:43:14 S0X8Y7R6
>>91
亀ﾚｽ-ｽﾏｿ｡
ｳﾁの息子も魚鱗癬です。今は１才過ぎてほとんど症状がないですが産まれた直後～６ヶ月くらいまではﾋﾄﾞいものでした…
将来どうしようか等考えるとｷﾘがないくらい。
見た目の病気でしたからとても悩みました。
ですが今は跡形もなく再発の心配も減り安心しています。
魚鱗癬も色んな種類ありますが>>91さんはどの種類ですか???
122:名無しの心子知らず
06/12/06 08:39:24 6+E3ewLw
ほしゅ
123:名無しの心子知らず
06/12/10 19:31:45 aVxKJFI2
ヘルペス脳炎について詳しい方はいますか？？
124:名無しの心子知らず
06/12/20 08:43:43 M7HyhlB/
age
125:名無しの心子知らず
06/12/20 18:37:15 tXXzqRTC
S玉県K谷市H陽中の頃に1983卒の
某西山家系禎孝、某上野家系泰和、
某国井家系学、某茂木家系栄二、
某福田家系進一某東田家系模久とその他複数は
あらゆる身障者と差別されやすい容姿や身体的特徴
のある人を化け物呼ばわりし、
第三者の視線が外れると裏顔をあらわし
弱者に対しては豹変しキチガイやくそたれなどの人に向けてはいけない
言葉を交えた恫喝、罵倒を行う
社会的弱者や負組が特に嫌いで死ねばいいと度々発言している
こういう類は親族ともども不幸とは無縁の
社会的信用を得たお金持ちの生活をしている
こいつらは最低すぎる
126:名無しの心子知らず
06/12/25 15:02:30 KpMQ+aBa
紹介状きた
今度こそ病名わかるといいな
127:名無しの心子知らず
06/12/27 03:28:57 TK7Aa308
亀レスで見ていてくれるかどうか・・・
>>46さん
うちの子も一才過ぎに少し違いますが下垂体腺腫の疑いがありました
やはり半年ごとの検査でしたが、二歳半の時に疑いが晴れました。
私も一年半は不安で生きた心地がしませんでした。
でもあくまでも「疑い」なのだから、ともさんのお子さんも疑いが晴れるかも
知れません!
情報は集められるだけ集めて、専門医のセカンドオピニオンも視野に入れて
がんばってくださいね。
本当に疑いが晴れることを祈っています!
128: 【大吉】 【1001円】
07/01/01 22:05:51 TlnOVDlV
せめて難病が易病になりますように
129:名無しの心子知らず
07/01/06 14:27:29 7alXmA4e
お知らせあげ
130:名無しの心子知らず
07/01/07 18:15:12 IPqz39ra
点頭てんかん治療した方いますか？
131:名無しの心子知らず
07/01/07 22:24:11 ZCXAo1Q7
>>130
いたら何だ？
質問を書いたほうがレスつきやすいよ。
132:名無しの心子知らず
07/01/10 18:34:43 RWu7g1PM
うちの子、脳に障害があるみたいです。これから先が不安です。今は発達が遅いくらいどうってことない。
でも、大きくなったらどうなっているのか…。
知的障害がどのくらいなのかもわからない。恐い
ことばで言い表わせない不安でいっぱいです
どうしたら強くなれるんだろう…
133:名無しの心子知らず
07/01/10 20:00:38 Kf911izj
>>132
そういう障害を持った子供の親の会みたいなのがあるはず
しらべて入会してみたら？
一人じゃないと思えるだけでも違うかもしれん
134:名無しの心子知らず
07/01/11 11:07:37 iy8+ew3F
>>132
もし脳性麻痺だったら、専用スレがありますが。
また別なのかな。
色々あるもんね。
135:名無しの心子知らず
07/01/12 13:28:17 fH1rLoDZ
ありがとうございます。
あのあと同じ病気の子を持つ親に出会いました。
まだまだ不安は残るけど、悪くなる一方ではないみたいで…。
ゆっくりだけど成長して行く子もいるみたいで、だいぶ前向きになりました。
将来、先を考えるとどうなっているのか不安ですが、今、元気でいてくれることを大事にします。
136:名無しの心子知らず
07/01/14 11:33:40 kr78MOhp
携帯から失礼します｡
去年10月に生まれた我が子♂なのですが､生まれつき肘が90度位に固まったまま動きません｡
ﾚﾝﾄｹﾞﾝ撮ってみたところ完全に骨がくっついてるみたいです｡
他にも足の指が重なっていたり下半身の関節が固かったり､骨の異常があります｡
顔も､私や旦那に似てると思っていたのですが特徴があると言われました｡
先天性副腎過形成症も持っており副腎と骨の関係と原因を今まで調べてもらってましたが､生後3カ月経ちPOR異常症と診断されました｡
2004年に定義されたばかりの病気らしく､日本では20例位しか症例がないとか｡
治療法もまだ見つかっていないしこれからどういう経過を辿っていくのかもわかりません｡
同じ病気のお子さんをお持ちのﾏﾏさんいたらお話ししたいです｡
137:名無しの心子知らず
07/01/14 16:54:34 glEs6FeH
無免許診療８年半、欠けた基本知識を指導医見逃す
医師免許を持たない男が約８年半にわたり、６０か所以上の病院などで医療行為を続けていた事件で、
東京都は１日、都立広尾病院が無職山城英樹被告（３３）（医師法違反などの罪で公判中）を最初に受
け入れた経緯などについて調査報告書を公表した。
報告書によると、山城被告は同病院に「中国で医師免許を取った」などと説明、１９９７年４月から
医療行為に携わらない「見学生」として受け入れられた。ところが、各診療科には見学生と周知されず、
無給の「研修医」扱いで神経科や内科を回って計７８人の診察に関与、外科では３例の手術も手伝って
いた。
指導医らは山城被告について「基本的な医学知識がない」と感じながらも追及することはなく、山城
被告は突然姿を消すまで１年余、広尾病院に出入りしていた。診療にはいずれも指導医が同席したため、
山城被告が診療方針や投薬内容を決定したことはなかったとしている。（読売新聞）
URLﾘﾝｸ(headlines.yahoo.co.jp) リンク切れ
＞指導医らは山城被告について「基本的な医学知識がない」と感じながらも追及することはなく
こういうの気に止めないって
基礎力かけるようなレベルの医者腐るほどいるってことだろ
こういうやつにも税金から１０００万以上給料でてたんだからあほらしいｗ
138:名無しの心子知らず
07/01/14 17:12:22 VWsLKfSN
>>137
旧帝大の医学部教授の知り合いがいるけど、
私立大の医学部卒は本当に使えない、って言ってたよ。
慶応とかごく一部はそうでもないんだろうけど。
私大なんて、金さえ払えばどんなバカでも入学できるところがほとんどだってさ。
そう思うと、年末に妹をバラバラにした歯学部志望の3浪生って何？と感じるけどｗ
139:名無しの心子知らず
07/01/15 00:05:23 wv5jsN+/
>>136
ウチのは全然違う病気なんですけど、ごめんなさい。
日本で20症例だと、ここじゃ、
同病のお子さんのご家族はなかなかいらっしゃらないんじゃないかと。
もし一人でも見てたらすごいことだし、
誰かいてくれたらなあと思うんですが。
携帯ということですが、パソコン環境は無いですか？
もしパソコンが見られるようなら、
先天性副腎過形成症なら、すごく良さそうな患者家族サイトがありますね。
病名でググって割とすぐ出てくる「お月様の■■■」（一部伏字）ってとこ。
とりあえずそこに行って話をしてみるというのはどうでしょう。
共有できる情報も多いのではないかと思いますし、
POR異常症のお子さんをお持ちの方も、
いらっしゃるとしたら、あちらのサイトのほうが可能性が高いのではないかと。
「同じ病気の」と限らず、
難病という大きな括りで色々話したい事があれば、
ここでいくらでもドゾ。
140:名無しの心子知らず
07/01/15 16:18:44 fLqc9zn5
136です｡
PCはあるのですがﾈｯﾄつないでなくて｡｡｡
そうですよね｡同じ人が見ているとは限らないし､逆に見ていた方がすごい事ですよね｡
病気の説明を聞いて気が動転してました｡
すみません｡
141:名無しの心子知らず
07/01/15 17:55:25 wv5jsN+/
>>140
いや、全然謝ることじゃなくて・・・。
同病の方がいないかどうかっていうのは、
まずは聞いてみるのが普通だと思いますし。
病名聞いたばかりだったら、
小児慢性特定疾患の申請なんかもこれからかな。
そういうのもお子さんが小さいと、こまごまと厄介だったりしますよね。
こちらでも気軽に話してください。
142:名無しの心子知らず
07/01/16 00:54:50 OUvQYRaB
>>141
ありがとうございます｡
申請の事は何も説明がなかったのですが､こちらから聞いてみた方がいいのでしょうか?
わからない事ばかりです｡
143:名無しの心子知らず
07/01/16 08:53:29 jIf7vTIl
>>142
保健所でもいいし、医師の意見書が必要になるので
医師に直接聞いても良いと思います
144:名無しの心子知らず
07/01/16 09:36:34 PmN9sqBo
>>142
乳児医療の方が効いてるだろうし、
そう慌てることもないかと。
自分で保健所で書類を貰って、
自分が保健所に持っていく自治体と、
病院で申請書貰って、
また病院から申請書が行く形になる自治体があるみたい
（数年前のことだから変わってるかもしれないけど）。
まあ受診のときに病院で聞くのがやり易いかな。
145:名無しの心子知らず
07/01/16 10:34:05 T6uUBriy
次女が潜在性二分脊椎・脊椎脂肪腫でした、他にも腸の近くに奇形腫も見つかって凹んでいます。
葉酸も飲んでたのに何で？とこの１ヵ月泣いていましたが色々な検査も終わり
明日手術の予定などの話し合いがあります。
病院が完全看護ではないので母親が完全付き添い、まだ幼い上の子達を義実家と実家に預けての入院になります。
荷物の整理、家事育児とやる事山積みなのに今日は朝から手につかない。
こんな小さい体で１０時間近くの手術に耐えられるんだろうか？と考えると
もう使わないベビーベッドを片付けるのが縁起が悪い気がして片付けられない…
子供達が頑張ってるのに母親の私が心弱ってて情けないよ～
146:名無しの心子知らず
07/01/16 11:37:43 3ttleYJ0
大丈夫ですか？上の子達がいると心配が増えるし大変ですよね、
でも、
次女に付きっきりならばその子の事中心になっちゃうのも仕方ない
きっと入院して治療始まるとまた悲しくなったり不安になったりするかもしれないけど
頑張ってください。
実は私も今、末っ子が特定疾患を患い、付きっきりで入院中して治療中です。上の子達は預けてます。１ヵ月以上かかるから寂しい思いはさせちゃってますが、 手紙を書いたりしてなんとかやってます。 お互いに頑張りましょうね。
147:名無しの心子知らず
07/01/16 13:20:00 T6uUBriy
>>146
ありがとうございます、大丈夫になってきました。
146さんも３人（以上かな？）のママさんなのですね。
同じような状況で頑張っている方がいるとわかってとても励まされました。
私も入院は３週間位だと言われています。
４歳の方はともかくイタズラ盛りの２歳が心配で心配で。
保育所にお願いしたかったけれど姑が送迎できる範囲では定員いっぱいで入れなくて残念です。
子供の病気が切ない思いだけじゃなくこんなに周りを巻き込んで大変な事になるんだと痛感しています。
私も病院から毎日長女に手紙出す事にします。いいアイディアいただきです。
保育所もまだ電話で断られただけなのでもう一度熱意を持っていくつかお願いしに回ってみます。
元気でてきました。本当にありがとう。
148:名無しの心子知らず
07/01/16 13:42:44 3ttleYJ0
よかった。
重い病気になってものすごい色々な事を思ったけれど
今できることを頑張るしかないって事がわかりました。やっぱりこの先の不安もありますが…
同じように頑張っている方がいるんだから私だけクヨクヨしてらんないですよね
これから、長い手術で赤ちゃんも苦しいだろうけどﾏﾏさん近くで励ましてってください。
何か、私のまわりで去年、３人目で病気持って生まれることが多いのですが…気のせいかな…
149:名無しの心子知らず
07/01/20 13:41:38 blLhp+JX
>>148さん
147です、保育所決まりましたー。
主人と赤ちゃん連れて近くの公立保育所に直接お願いにいったら園長先生の判断で即入所が決まりました。
電話では定員いっぱいと断られていたのに嬉しかったです。ここに書いて再チャレンジして良かった。
「家で上の子預かるから予定通り手術受けて歩けるようにしてもらおうね。」と
赤ちゃん抱っこしてくれて涙出ました。
150:名無しの心子知らず
07/01/20 20:50:36 hVvGHddN
>>149
148さんじゃないけど、保育所決まって良かったね～
本当に必要な人に、必要な手が差し伸べられた話は
同じように子どもの入院で悩む者にとって励みになります。
お子さんたちが、保育園でいっぱい楽しい思いができますように。
151:名無しの心子知らず
07/01/20 22:24:41 N65U+6Ry
長女が鎖肛で生まれてきました。
検査の結果、どうやら子宮も奇形らしいです…ソウカク子宮かもしれないって。
おまけに漏斗胸の傾向があるって（傾向ってなんだよ！漏斗胸のお子さんをお持ちの方いますか？）
これからひどくなるかもしれません。
一人目が病気の子だと、二人目の妊娠って悩んだりしませんか？
うちは二人目欲しいんですけど、
私が出産で入院すると子どもの処置をする人がいないし、
二人目はもっと重い病気の子が産まれたら…という不安がネックでなかなか踏み切れません。
152:名無しの心子知らず
07/01/21 09:08:23 wGAEhxFw
149さん。
148です。
いい保育所に巡り合えてよかったですね！！！
上の子達が楽しく通えるといいですねぇ。きっと、いい先生だから大丈夫かな。
そして、手術が無事に終わりますように。。。
151さん。私の周りでも１人目が障害があったから２人目は恐いと言う人が多くて……大丈夫だよ！と言ってあげたいけど、私が保障出来る訳じゃないから簡単に言えなくて…。 でも、間をあけて無事に産まれてる人が多かったです。兄弟産んであげたいですよね。。。
153:名無しの心子知らず
07/01/21 09:57:56 OZ+u7HJI
>>151
うちは今お腹にいるけど、やっぱりすごく悩んだよ。
色々悩んだけど、障害児の子育ては変な話慣れているから
もし次も障害持ってても、育てることはできるよな～とかまぁ何とかなるだろって
気持ちを吹っ切ってから妊娠に挑戦したけど、実際は中々授からなくて
それまでの悩みと逆に、もっと早く頑張れば良かったって思ったことも。
産前産後三ヶ月は、子どもは施設で単独入所を予定しています。
リハビリを毎日受けられるのと、医師が常駐しているから
２４時間のケアが受けられ、実家の親や夫に頼るより安心して任せられる。
それまでショートステイで何度も利用しているところなので
単独入所の子達の様子を見て、ここなら大丈夫って思ったし。
周りには、１週間程度のショートステイだけで出産を乗りきる方も多かったし
実家に預けて、訪問看護を使うとか、福祉制度を活用していけば
単独入所までしなくても何とかできるから
妊娠することがあれば、病院のワーカーとかに相談してみるといいよ。
154:名無しの心子知らず
07/01/21 09:59:29 N8Q7FDPC
>>151
うちは二人目あきらめたよ
一人目が入院したら下の子を見てもらえる環境にないしね
（転勤族、両実家遠方）
155:名無しの心子知らず
07/01/21 21:54:29 4f5YA1Av
>>151
うちは後２人作るつもり。
次の子も障害あったら、それは運命だ。
人生の物語を書き換えて、受け入れて育てるよ。
怖いという気持ちもあるけれど、そこは図太くならねば。
156:名無しの心子知らず
07/01/23 19:51:03 9GLoYVRF
>>149さん>>152さんありがとう。
入園準備で久々に楽しい思いをしています。
手術後も排泄障害と再手術は避けられない見通しですが
これからも一回一回の診察治療を大切にして育てていきます。
…保育園は一歳児クラスの待機が一番多いそうで所長さんも大変そうでした。
診断書に16日以上、24時間母親の看護が必要と一筆に書き加えてきて欲しいと言われました。
もしここにいるお母さんで緊急に保育所が必要な方がいたら
そういう一言を添えた診断書持って直接保育園に頼みにいくといいかもしれないです。
>>151
妊娠一ヶ月以上前からサプリで葉酸摂取は忘れずにね！少なくとも家と同じ系統の病気は７割防げるらしいから。
私は妊娠発覚直後からようやく葉酸摂取し始めたから病気がわかった時とてもとても後悔しました。
上の子が４歳くらいになったら理解力もグッと伸びるし集団保育に入るから下の子の世話が楽だと思う。
家は末子が病気だから参考にならないと思うけど１～２歳差は止めた方がいいと思います。
身動きが取れない。下手したら２人の入院に付き添いなんて事もありえます。
157:151
07/01/24 10:40:07 YNyuEYaG
みなさん、貴重なご意見をお聞かせくださってありがとうございました。
二人目を覚悟して産む人、あきらめる人…さまざまですね。
葉酸はすでに飲み始めています。
産むならなるべく近い年齢で産んであげたいので。（今すぐ妊娠しても３歳差ですが）
私も一人目のときは葉酸は妊娠後開始、結構無理して仕事もしていたし、
妊娠前の生活は暴飲暴食不健康そのものだったので、とてもとても後悔しています。
一人目は手術も終わり、経過観察だけなので当分は入院しないと思います。
ただ、毎日浣腸＆肛門ブジーが必要で、夫はやったことがないので困っているんです。
次は帝王切開と決まっているので前日は浣腸してから入院して、当日だけは誰かに頼んで、
次の日からは病室に連れてきてもらってやろうかな…と考え中です。
158:名無しの心子知らず
07/01/24 12:33:31 EkZqvQ1i
>>157
旦那さんも処置できるようになっておいた方がいいかもね。
長い人生、お母さんがどうしても動けないときもあるかもしれないし。
159:名無しの心子知らず
07/01/25 22:39:30 BhmMQ6By
URLﾘﾝｸ(cocoa.2ch.net)
1 名前： 在日医師Red 投稿日： 01/10/13 01:35 ID:???
日常生活では差別は受けたことないけど、
2ちゃん見ていると、朝鮮民族に対して
差別的な発言が目立ち、なにかとムカツク。
近畿地方では、医師の中にかなりの割合の（約１０％？）
在日がいる。もちろん俺もその一人。
ネットしていてむかついた腹いせに、日本人の患者を血祭りに上げませんか？
4 名前： 卵の名無しさん 投稿日： 01/10/13 01:39 ID:???
>>1
っていうか俺も在日だけど、そんなことわざわざ言わなくても黙って実行すりゃいいこと。
表ざたにする必要なし。我々はやろうと思ったらなんでもできる立場にあるんだから。
ｽﾚﾘﾝｸ(hosp板)現スレ
160:名無しの心子知らず
07/02/02 17:36:27 P31ythjX
ほしゅアゲ
明日のテレビ見る？
最近は予告すら辛くなる。
161:名無しの心子知らず
07/02/07 12:55:04 T+6rKf53
>>160
番組見たよ～！
今回は丈一郎君までが白血病で亡くなって残念だった。
どの子も場合も母親＆子の泣きシーン満載で全体的に悲壮感漂うような編集になってたね。
前回よりも見ていて暗～い気持ちになったよ。
まるで闘病中の親子がとても不幸であるかのような編集の仕方にゲンナリ。
あと丈一郎君シーン、すでに前回放送してる内容を長く流しすぎ・・・。
162:名無しの心子知らず
07/02/07 22:28:20 48HbSGuB
>>160
アイちゃんだっけ？
あの子の奇跡には泣けた。
可能な限り成長をしていってほしいな・・・
>>161
同意
全体的に暗すぎて、もうちょっと希望のもてる内容もいれてほしかった。
163:名無しの心子知らず
07/02/08 14:21:03 ubi50IAs
>75>77さん
亀でもう見てらっしゃらないかもしれないですがうちの子も
後鼻孔閉鎖症です。
術後の経過はいかがでしょうか?
うちの場合は片側のみで手術は4.5歳頃の予定です。
多指症(切除済み）や喉頭軟化症、食物アレルギー等々
複数の病気を併発してます。
ほとんどは日常生活に大きく支障がないので
子の成長による改善を期待してるのですが
最近発達の遅れのほうが心配になってます。
164:75
07/02/09 00:05:02 P7E70iKO
>>163
見てますよー。
お子さん、まだ小さいのでしょうか。
うちは2歳になりました。
再手術の詳しい予定はまだまだですが
できるだけ大きくなるのを待って行なうというのが今の主治医の方針です。
右穴の再狭窄が進み、乾燥するこの時期は睡眠時に詰まってつらそうなのですが。
他にも治療箇所があるようで通院も大変ですね。
不安はここに吐き出して、無理せずゆっくりいきましょう。
165:名無しの心子知らず
07/02/09 17:50:07 3f6wXuWI
>>164
わーよかった。
早速のレス有難うございます。
うちの子ももうすぐ2歳です。
夜中はきついですよね。
卒乳前まではおっぱいを飲ませたりして改善してましたが
今は抱っこしたり鼻水を吸う以外なかなかいい方法がないです。
鼓膜にも負担がかかってるようです。
スースー寝息をたてて寝てるのを見るとホッとします。
再狭窄これ以上進まないといいですね。
166:名無しの心子知らず
07/02/12 01:56:49 WzBiODD6
癲癇児がいます。
複雑部分発作で、最近は落ち着いてたのが、ここ２日ほど大きいのが頻発してます。
重責にはなってないので、医師の電話指示でダイアップいれて様子見中。
定期的にこういう時があり、毎回これで落ち着くけど、毎回収まるまで不安で仕方がない。
しかも、いつもは念のための診察受けられるのが、今回は連休で、受けにいけない。
できることなら救急で入って直接診断仰ぎたい
でもそこまでしなくていい(今のところは)のは分かってる。
だけどいつ…と思うと眠れなくて。
聞いても仕方がないことですが、てんかん発作のある子のママさん
救急や休日診療に行くときって、どれくらい悪化してからですか？！
うちは、いつもと様子が違ったらと言われていますが
今の様子は、違うといえば違うが、発作の時はいつもこんなもん程度。
167:名無しの心子知らず
07/02/12 13:04:03 jIf7cvYB
>>166
ドキドキするよね。
うちの子の場合、「１回の発作が五分超えたら救急車」が目安です。
１回目だったら、もっと軽くても即効救急車呼んでただろうし
慣れてないうちは、夜間救急に飛びこんだこともあります。
だけど、病院へ行ったからって、重積発作でなければ、様子見のみ
これなら家でジリジリしてたほうが、子に負担がないしね。
少しは眠れた？それとも救急行ったのかな？お大事に。
168:名無しの心子知らず
07/02/12 15:58:21 WzBiODD6
ありがとうございます。
これくらいで慌てちゃいけない気持ちと、焦りで支離滅裂になっていました。
幸い、書き込んでから発作はなくて、昼にスープ飲んで今は寝ています。
起きているときも、意識がはっきりしているので、明日受診すれば落ち着けそう。
安易に救急車呼んでもいけないし、仰る通り意味ないこともあるので見極め加減を
キッチリ決めて、もっとドッシリ構えられるようになりたいです。
169:名無しの心子知らず
07/02/22 09:27:37 oqxCqqhf
ほす
170:名無しの心子知らず
07/02/26 04:34:58 Ai0K1v9R
URLﾘﾝｸ(taimadobrog.livedoor.biz)
医療大麻が解禁の流れにあるようです。
大麻は悪者扱いですが、モルヒネなどに比べて副作用もなく様々な効用の可能性が指摘されています。
激痛を伴う難病には特に解禁が待たれるところです。
171:名無しの心子知らず
07/03/03 08:39:03 AWfL7hNM
ほしゅ
172:名無しの心子知らず
07/03/03 09:05:06 OizcKSc4
アンジェルマン(15番欠損）の息子がいます。
今のところ、癲癇はおちついてますが、
虫歯で全身麻酔の予定。障害児における全身麻酔の情報など
ありましたら、教えていただきたいのですが・・・
不安でいっぱいです。
173:名無しの心子知らず
07/03/03 09:18:13 gYYemNko
息子はまだ赤ちゃんですが元気にしていたのにいきなり脱力けいれんの発作を起こしました。一度なるとまたなりますか？
174:名無しの心子知らず
07/03/03 16:50:42 /dIZ+oe4
>>172
斜視手術で全身麻酔しました。
麻酔におけるリスクは、健常な人とあまり変わりないようです。
うちの子の場合は、術後に治まっていた癲癇発作が再発しました。
主治医の見解は、麻酔に関係なく、手術にはストレスがかかるので
それが引き金になった可能性は否定できないが
視力が改善されたため、脳への刺激が増えたからというのもある
発作の再発は、成長の過程である程度あるから、麻酔のせいとは言いきれない。
半年ほどで、発作の方はコントロールがつくようになりました。
他には、気管支が弱いので、麻酔で挿管したことで
しばらく咳が続いて、苦しそうでした。
麻酔をかけないで治療する障害児歯科もありますので、気になるなら探す手もあるけど
全身麻酔で一気に治療した方が、お子さんは楽だと思いますよ。
175:名無しの心子知らず
07/03/03 16:52:42 /dIZ+oe4
>>173
何か病名がついていますか？
発作は、一時的なものから、何度も繰返すもの、コントロールできるもの・・・
症状や出方は、人それぞれなので、またでますとは言いきれません。
発作時の対処法を身につけ、後はデンと構えていたほうがいいです。
母が心配していると、それが子供へのストレスになってしまうことも。
176:名無しの心子知らず
07/03/03 21:21:57 gYYemNko
>175 ﾚｽありがとうございます。携帯からで長文になりますが…脳波、心電図、血液、尿検査、CTと検査をしましたが異常はなく、乳児けいれんの発作との診断でした。異常がない場合もけいれん発作は起こるのでしょうか？なぜ異常がないのに発作に？と不安です。
177:名無しの心子知らず
07/03/03 22:15:14 kBtC9K3X
>>176
乳児良性てんかんは、脳が未発達な状態だと、たまに起こる場合があります。
殆どは、投薬で予防・コントロールしていくうちに、発作は消失します。
ただし、一回だけの発作だと、薬が出ないことも多いです。
一度飲み始めると、簡単に切り替えができませんし、年単位の服薬になるからです。
発作の中には、原因がわからず、そのまま難治性てんかんになるものもありますが
これは、現段階では判断できず、観察を続けていくしかありません。
脳波は、発作時のみ計測される場合だと、検査の時にはてんかん波が確認できません。
24時間脳波や、ＭＲや血流検査など、精密に調べる方法はありますが
それも１００％確認できるものではないので、再度発作が起きてからになると思います。
乳児さんでしたら、日々の育児記録をつけていると思いますが
できるだけ続けて記録をしていってください。
もし発作が起きた時には、どういう状態の時に出たか、診断の参考になります。
良性なものでしたら、予後は悪くないので、普通に育っていきますから
あまり心配しすぎないで、赤ちゃん時代の育児を楽しんでください。
178:名無しの心子知らず
07/03/04 06:46:50 Xe6aA+Mt
>177 詳しく教えて頂きありがとうございます。とりあえずは一歳になるまで飲み薬を毎日飲む予定です。今回の発作はおむつ替え後泣いたので抱っこしたら顔面蒼白で意識を失い、ﾋﾞｯｸﾘしました。お返事をして頂き不安な気持ちがとても救われました、ありがとうございました。
179:名無しの心子知らず
07/03/04 18:07:42 89XY0pZc
>174 ありがとうございます。
そうなんですよねぇ。子供の暴れる姿を見ると
全身麻酔でと思ってしまいます。その反面、発作のことを思うと・・・
難しいですねぇ。
3年間発作がおきてない状況で、今が一番体調がいいので・・・
180:名無しの心子知らず
07/03/05 17:05:01 C908CCGV
>>173
脱力というと、体のどの部分ですか？
仮に、体の右側だけとか一部分だけだと、もやもや病の可能性があるかも。
181:名無しの心子知らず
07/03/05 19:53:20 8lwgyGYp
携帯からですいません。先天性の病気の為、一ヵ月早く産まれ今修正二ヵ月になる赤です。 手足はよく動かしますが、MRIの結果脳に影があるようで脳性マヒなのか心配しています。 同じような方いますか？
182:名無しの心子知らず
07/03/05 21:22:02 2WE/zKFe
>>181
その先天性の病気もを書いてくれると、レスしやすいかもしれません。
差し支えなければの話ですが。
183:名無しの心子知らず
07/03/05 21:23:37 gh5XLF+N
>>181
病名わからんと、同じ人は現れないと思うぞ・・・
先天性・・・水頭症かな？
とりあえず、脳性麻痺疑いがあるなら↓
脳性麻痺＠育児板 2
ｽﾚﾘﾝｸ(baby板)
184:名無しの心子知らず
07/03/05 21:26:26 gh5XLF+N
>>181
ここにも書いてるのか・・・
【親の】障害児育ててなくない5人目【愚痴吐き場】
ｽﾚﾘﾝｸ(baby板:461番)
前に他スレでも書いてないか？
どこか1箇所にまとめて心配事書き出してみなよ。
書いてる内容が違っても、アゲ荒らしやマルチになっちゃうよ。
185:名無しの心子知らず
07/03/05 21:37:31 51pYsj/6
>>181
検査の結果、脳に影があるみたいって
主治医からまだ詳しい説明ないの？
病児の母といっても、自分の子供の病気以外については
詳しくない人がほとんどだし、
それだけの情報では何ともいえないよ。
186:名無しの心子知らず
07/03/05 23:56:20 8lwgyGYp
まとまらず すみません。 不安で色々書き込みしてました。 ウィルス性の先天性の病気です。 耳にも障害があります。 そして、脳に影です。
187:名無しの心子知らず
07/03/06 00:02:00 8lwgyGYp
医師からは 成長してみないとわからないとのことでした。 赤に当てはまりそうな所は全部見てて それでも、わからなくて不安で書き込んでみました。
188:名無しの心子知らず
07/03/06 00:04:35 ubuALKd3
>>186-187
不安なのはわかったけれど、適宜の改行とsageはよろしく。
障害や病気系のスレは荒らしがくるのを防ぐために、基本的にsage推奨です。
メール欄に半角で「sage」と入れてください。
189:名無しの心子知らず
07/03/06 00:13:34 9SD7pweG
これで大丈夫ですか？ 書き込みとかしたことなく みるだけだったので、行はどうすればいいのかも わかりません。 ダメダメですみません。
190:名無しの心子知らず
07/03/06 00:18:58 9SD7pweG
やり方わからないのに 不安だからって 書き込み迷惑ですよね。
すみませんでした。
sage教えて頂きありがとうございました。
191:名無しの心子知らず
07/03/06 00:29:30 ED/ZoWfW
>>186
辛いお気持ちお察しいたします。成長してみないとわからない、というのは
結構つらいんですよね。
ただ、それだけの情報だと有効なレスは付かないと思います。
192:名無しの心子知らず
07/03/06 09:02:03 Y2s1eWGn
ウィルス性とは何か聞いてないの？
まずは落ち着いて知ってる限りのこと書き出してみなよ。
脳に影だけでは、腫瘍なのか出血なのか、萎縮か空洞か、それだけでも分からないと…
耳の障害は脳なのか神経なのか器官なのか、場所によって違うし…
落ち着いて主治医の話を聞いてくるところから始めよう。
非協力的な家族はこの際無視してね。
193:名無しの心子知らず
07/03/06 15:33:13 9SD7pweG
耳は検査し脳波に動きがないと言われました
動きがないので全く聞こえないと言われました
脳はウィルスが脳まで進行していたと言われ影ができてると説明でした。
色々聞いてみないとわからないですね。
医師の話がよくわからずで
生後半年から治療すると効果的と言われ、全く聞こえないのに治療？
と疑問だらけで…
質問と答えが噛み合ってない気がいつもしていました。
耳にも色々あるんですね。
勉強になります。
聞いてみて良かったです。
ありがとうございます
194:名無しの心子知らず
07/03/06 16:24:53 qkP9EnKC
>>193
うろ覚えで申し訳ないが、生まれてからある一定時期までに言葉を聞かせないと
言語能力が一生劣ってしまう、というようなことを聞いたことがあります。
治療としては、生後半年ぐらいから人工内耳をつけ
聞こえるようにするらしいのですが、実際にそれをつけて大きくなった
お子さんをTVで見ましたが、耳が不自由だとはわからないくら
はっきりと、健常者と同じくらいの発音で会話をしてました。
195:名無しの心子知らず
07/03/06 17:14:13 k8fNXhNJ
>>193
生後半年から治療できるのなら、まずそれを目標に
治療できるよう、日常介護ができる環境作りしてみたら？
哺乳はチューブ？口からできてる？
栄養が摂れないと、手術・治療ができないから、体作りは基本。
といって、急激に太ったりするのもいけないので
その辺は医師・看護師・栄養士と相談して。
脳にウィルスといっても色々あるし、少しでも正常な部分があるのなら
リハビリである程度伸ばすことはできるから、理学療法士などと相談。
耳からの刺激がなくても、振動とか光で刺激を与えられるから
赤ちゃんの周りでオモチャをぶら下げたり、動かしたり。
それと、聞こえなくても、絵本の読み聞かせとかしてあげたらいいよ。
改行上手にできてて、読みやすくなったよ～乙。
196:名無しの心子知らず
07/03/06 18:03:44 9SD7pweG
下手な書き込みに答えてもらえて嬉しいです。
ありがとうございます。
人工内耳の事はN退院後の病院で聞いてみます。
耳は専門の別の病院に通うとのことです。
ミルクですが、口から飲めてます。
体重も少しずつですが、増えたり減ったりしています。
玩具選びも音だけの玩具は意味がないとは思ってたんですよ！
色々な刺激が大切なんですね。
退院後は色々試してみたいと思います。
すごく参考になりました。相談して良かったです。
197:名無しの心子知らず
07/03/07 18:03:51 rHqzjD7n
>>196
一連のレス読むと、ママがまだ落ちついてないから
医者も言葉を選んだりして、ハッキリした説明ができないのかもね。
それで余計に不安になってしまう～できることからしてったらいいよ。
うちの子のN仲間は、耳も目もダメって言われてたけど
アラーム式のオルゴールを、スタッフに頼み込んで持ちこんでた。
１日の流れをオルゴールの色んな曲で知らせて、淡い光もともるんだけど
聞こえてない筈なのに、退院間近にはオルゴールをじっと見つめてて
この前２歳の健診で視力が0.01計測、ABRにも反応が出てて、ママ感動で号泣。
そんな例もありますよってことで、マイペースで乗りきってね。
198:名無しの心子知らず
07/03/07 20:31:46 SbClDENF
なんだかすごくつまんない質問なんだけど、
お子さんの生命線って長いですか？
うちの子は心臓が悪くて、生まれる前は24時間もつかどうか、
新生児の頃は3歳を迎えられるか、と言われていたのだけど、
何度かの入院生活を経験して、
とっても幸運なことに現在4歳でなんとか元気に生きてます。
で、何気なく手相を見ていたら生命線が短い。20歳くらい。
なんだかものすごーく凹んでしまった・・・
199:名無しの心子知らず
07/03/07 23:58:57 igEBxPeo
>>198
大丈夫、手相は生命線の長さ＝命の長さではないから。
成長とともに手相って変わっていくし。
ちょっと話がずれて申し訳ないが、
心臓病の子でいわゆる「マスカケ」の手相の子って多いのかな？
前に心臓病の子の親御さんとそういう話になったことがあって・・・。
天下取りの相とか、強運の相とか言われてるんだけど、
強運、は当たってるかもと思った。
200:名無しの心子知らず
07/03/08 02:44:11 1o9OKkbv
>>199
うちの子も先天性心疾患だけど両手「マスカケ」の手相って言われた。
先天性心疾患の子供に多いらしいとは聞いていたけどやっぱり多いのかな。
右手は生命線も入れると「て」とはっきり出てる。
でも強運の持主かどうかは今のところ良く分からないなあ。
201:名無しの心子知らず
07/03/08 21:00:17 3D4jBgvv
保守
202:198
07/03/08 22:05:46 vW08DO7O
>>199
レスありがと。
自分のことだったら、占いなんて信じな～い、
手相を気にするなんて ﾌﾟｯ って感じなんだけど、
子供のことだったら、ちょっとしたことでも気になっちゃうのよね。
あー、ヤダヤダ。
203:名無しの心子知らず
07/03/09 01:29:32 kbgOdaEf
携帯から長文失礼します。三歳男の子
先月急にお腹が痛いと言いだし吐いて、その数分後に目が斜め上を見るようにして意識が飛んだ状態に1分弱なりました。
その後寝るはずもない時間帯なのに寝てしまったので、すぐに病院に連れて行き、血液検査とレントゲンを撮りましたが異常はなく風邪でしょうとの事でした。
でも風邪の症状が全くありませんでした。
処置は、吐き気止めと点滴だけだったのですが、点滴が終わる頃には何もなかったかの様に元気になりました。
204:名無しの心子知らず
07/03/09 01:33:55 kbgOdaEf
>>203の続き
処置は、吐き気止めと点滴だけだったのですが、点滴が終わる頃には何もなかったかの様に元気になりました。
風邪の一種かな…と思っていたのですが、今日また同じ症状が出てしまいました。
すぐに病院へ行き前回と同じ処置をしてもらったら、いつものように元気になったのですが、来週脳波の検査をしましょうと言われました。
これは癲癇の症状に似てるのでしょうか？
来週検査なので来週を待てば結果は出ますが、不安で不安で。
同じような症状の方がいらっしゃったら、お話を聞かせて頂きたいと思います。
205:名無しの心子知らず
07/03/09 08:55:38 +D8RZHYY
心臓病児の次男坊が今日１才の誕生日を迎えました。
長男と違ってトラブルが多かっただけに感慨一入です。
まだまだ先は長いけど、これからも親子共々頑張っていこうと思います。
まずは夏に予定されている二度目のカテーテル治療が上手くいくといいな。。。
206:名無しの心子知らず
07/03/09 09:34:12 yYe7k4sQ
>203
てんかん発作だね、多分間違いない。うちの子が同じ感じ。
投薬の匙加減が難しいから、なるべくてんかんの専門医に診てもらうといいよ。
207:名無しの心子知らず
07/03/09 09:58:17 kbgOdaEf
>>206
ありがとうございます。
やはり癲癇で間違いないですか。
普段の生活で気を付ける事などありますでしょうか？
208:名無しの心子知らず
07/03/09 11:11:40 EqA1/r1K
>180
亀レスですみません。
体全身です。検査の結果異常は見当たらず良性乳児けいれんと診断されました。
脳波は発作がない時に、寝ている状態で30分撮りましたが正常でした。
原因がない為再発の可能性が高いらしくデパケンを当分飲む予定です。
今のところ元気ですが、今後発作が起こらないか心配です。
予後は悪くないそうですが、後遺症や障害児にならないか不安で・・・
>203
うちの子もそうでしたが多分けいれんだと思います。
うちの場合は初けいれん→即入院→検査→投薬でしたので、来週まで待つのは心配ですよね。
うちも先週初めてなったばかりなので不安でいっぱいです。
予防法があれば・・・知りたいです。
209:206
07/03/09 11:21:31 8d3c8N2F
>>207
規則正しい生活と、十分な睡眠。
発作の時には、吐寫物が喉につまらないよう、横向きに寝かせる。
処方された薬は、必ず時間を守って飲む。
突然倒れたりするような子は、頭を打たないように保護帽を使用しますが
お子さんの場合、お腹が痛いという予兆があるので
「お腹が痛くなったら、大人に知らせて、しゃがむ」など教えておく。
後は、検査結果が出たら、病院で相談してください。
コントロールができれば、そんなに怖がらなくていいから
ママが不安になるのが、一番影響しやすいんで、まったり観察。
記録用に、ビデオカメラを常にスタンバイしとくといいかな～
210:名無しの心子知らず
07/03/09 11:33:45 EqA1/r1K
>209
208ですが、参考になりました。
やっぱりママの不安がよくないのですね・・・
外出や旅行はできるのでしょうか？
211:名無しの心子知らず
07/03/09 11:54:34 yYe7k4sQ
色々な刺激が脳の働きをよくするので、楽しいことはどんどんしてください。
旅先には薬を余分に持っていくことと、最寄りの医療機関の確認をして、
できれば事前に主治医に連絡・相談しておく。
発作が起きても重積でなければ、危険がないよう見守るだけなので慌てずどっしりを心がける。
言い方悪いが、その内慣れるよ
212:名無しの心子知らず
07/03/09 15:15:31 kbgOdaEf
>>203です
>>208サン>>209サン
ありがとうございます。
発作が発作が…と気にしないようにしたいと思います。初めての発作の時は、本当に焦り、パニック状態になってしまい、今考えると恥ずかしいです。
検査の結果癲癇と診断されたら専門医にあたろうと思います。
また検査の結果が出たら、書き込みします。
前向きに考えようと思えてきました。
ありがとうございました。
213:206
07/03/09 16:15:18 htydBxqo
>>212
最初は誰でも慌てるよ。
一時的なものだといいね。
214:名無しの心子知らず
07/03/09 23:52:59 Y8zOfNDu
>>205
お誕生日おめでとうございます。
うちは1歳の誕生日は病院で迎えました。
うちも来月検査入院だ。
215:名無しの心子知らず
07/03/11 13:45:19 uP6KjEQN
今売ってる週刊新潮に、てんかんのことが出てます。
１ページだけの簡単な解説ですが、爺婆説明用にはいいかもしれない。
216:名無しの心子知らず
07/03/15 20:50:40 4R7E1Gon
212です。
遅くなりましたが>>213サン、そのほか書き込みして下さった皆さん、ありがとうございました。
今日脳波の結果が出ました。
今のところは正常でも異常でもない、中間？ですね、と言われました。
成長につれて本格的にテンカンになる子もいますし、2年間発作が起きなかったら大丈夫でしょう、との事でした。
今すぐどうにかなることはないから、要観察。
次に発作が起きたらMRIともう一回脳波の検査です。
また質問で申し訳ないのですが、ひとつの病院だけじゃなく他の病院でも検査してもらった方が良いのでしょうか？
217:名無しの心子知らず
07/03/15 22:38:06 fL9nOlc5
>>216
脳波は1時間弱くらいの計測？
再度発作があるようだったら、クリティカルパスとかで検査入院できるところで
24時間以上のロング脳波を計測できる病院へ行った方がいいかもしれない。
服薬が始まると、薬の量が大事なので、勉強不足の病院だと、ちょっと心配。
ロングの設備を持ってる病院なら、投薬の匙加減もいいと思う。
今のところ落ちついているようなら、特に他へ行かなくてもいいんじゃないかな。
検査も、子どもには心身に負担かかりますから。
218:名無しの心子知らず
07/03/17 01:02:37 dZL54gOT
>>217サン
ありがとうございます。
脳波の検査は30～40分位でした。普通より短いのでしょうか？短いと正確性はないのでしょうか？
検査した病院に不信感がある訳ではないですが、念には念を…と思ってしまって。
そうですね、子供には負担が大きいですよね。
睡眠誘発剤を飲み、眠るまでに酔っぱらいの様に凄く暴れ、とても辛そうでした。
発作が起きなければ、少し時間を空けてもう一度違う病院に行きたいと思います。
219:217
07/03/17 14:45:29 Z32hDoGD
>>218
普通はそれくらいですよ。
で、やっぱり異常脳波が計測されない子は多いです。
しかし、ロングをとっても、出ない子は出ないです。
以前、てんかんセンターで同じ病室だった子は、１週間脳波室に入ってて
全く計測されなかったのに、一般病棟に戻った翌日大発作でした。
それくらいタイミングが合わないと測れないケースもあります。
脳波に異常がなくて、結果的にてんかんでなかった子も数多くいますので
今回何ともないのなら、様子見というのは、普通の診断です。
気になるなら、セカンドとして、てんかんセンター受診してもいいでしょうが
やきもきすると思いますが、なるべく検査しないで済ませてあげたいですよね。
220:名無しの心子知らず
07/03/17 16:48:00 Qmo1Wzaq
けいれんとてんかんの違いは何でしょうか？
知り合いのお子様が点頭てんかんと診断され今入院してます。
今注射の効き目が緩やかだそうで完治するのか心配です・・・
現在７ヶ月後半ですが、産まれてからずっと首も据わらず、
つい最近になって告知され治療中だそうです。
早めの発見が大事と聞いたので手おくれにならないか心配です。
221:名無しの心子知らず
07/03/17 18:14:25 fx8TTRUw
それこそ、その知り合いの親御さんはもっともっと心配し、
入院中に医師から色々説明されていることでしょう。
私が友人なら、親御さんの身体や心の心配をします。
嫌な言い方だったらごめんなさい。
222:名無しの心子知らず
07/03/17 22:01:03 vhArNxll
>>220
てんかんは病名、けいれんは症状
223:名無しの心子知らず
07/03/17 22:11:26 9VK+hsZU
>>220
点頭てんかん またはウエスト症候群で検索してみれ
手遅れとか、完治とか、他人が口出しできる話じゃないってわかるよ
224:名無しの心子知らず
07/03/18 01:35:11 otqMYSUk
218です。
>>219サン 色々なアドバイスありがとうございます。
このまま様子を見るよりも、早くはっきりさせて、投薬など治療を始めた方が子供にとって良いのでは？と焦りがありました。
次の発作が起こるかもしれない。でも、起こらないかもしれないですよね。
色々調べるうちに、どんどん気持ちが落ちてしまって、そんな自分の焦りや不安が子供には絶対良くないと分かっているのに、駄目だなぁと、自己嫌悪です。
強い母になるには少し時間がかかりそうですが、頑張ります。
225:名無しの心子知らず
07/03/18 08:11:50 hBEc3BWt
実はうちも点頭てんかん｡ 当時は色々調べたけど本当に人によって違うんだ｡ うちは、首座り→寝返り→お座り→つかまりだち→伝い歩きって順調、知能は少し遅れている
注射も劇的に効いてくれた。発作の仕方も、治療法も発育も、人によって違います。
点頭てんかんの子を持つ母のHPがとても役に立ちました。同じ病気の子を持つ母が書き込んでいて参考になりますよ。 携帯で改行ズレていてごめんなさい
226:名無しの心子知らず
07/03/18 18:46:13 89Xuy6Un
>225
もし 差し支えなければ
どのような 発作か教えていただきたいのですが・・・
実は うちの息子点頭てんかん疑いで
リボトリール飲んでます。
最近 息子の動きが全ておかしく見えてきて・・
軽く ノイローゼになりそうです。
気を悪くされたらごめんなさい。
227:名無しの心子知らず
07/03/18 19:08:16 hBEc3BWt
大丈夫ですか？全然、気悪くなってないよ 気持ち、すごくわかる。 発作見るのも嫌だよね うちの子は発作止まったけど再発が恐くて…
発作は眠くなると、目が右上、頭をｶｯｸﾝと数秒置きにやってました。
入院してからは、発作が起きたら、刺激しちゃうから触るなと言われてたからﾍﾞｯﾄに寝かせてたら 手足を曲げる？縮ませてるようなのをやはり数秒置き。ﾉｲﾛｰｾﾞになりそうですよね。 早く発作が治まることを祈ってます。
228:名無しの心子知らず
07/03/19 10:17:54 n8aZN9Ly
うちの次男も点頭てんかんです。来月2歳になります。
5ヶ月のとき発作（手足拘縮、眼球上転）を起こし、その翌日にかかりつけ医から大学病院へ紹介→即日入院となりました。
2ヶ月間入院し、ビタミンB6投与とATCHで発作は消失しました。
現在はビタミンB6とエクセグランを服用しています。
今のところ順調に発達していますが、
やはり再発の恐怖はいつでもあります。
調子のいいのは今だけなんじゃないのかな とか、
誕生日、ちゃんと家で迎えられるのかな、とか。
眠っているときにちょっとビクッと動くだけで、冷や汗と動悸が止まらなくなったりとか。
この先どういった経過を辿るのか、タイムマシンに乗って１年後を見てみたい、
でも再発していたら・・・やっぱり見なくていい、怖い。
毎日、心のどこかでそんなことを考えながら過ごしています。
229:名無しの心子知らず
07/03/19 10:50:51 K8KCsrBd
>225です。同じ病気の方がいた～！
身近にいないので… 点頭てんかんって、発作が始まってすぐに治療して止めれば、予後がいいらしいですね。
うちは発作が始まって１ヵ月半後に病院へ行き発作消失できたのですが、 227さんのように、すぐに病院へ行ってればと今でも後悔しています。
もうすぐ２歳なんだぁ。すごいなぁ。大丈夫だよ～！先生に聞きまくったら、再発率は３割りで、する子は数か月(２～３ヵ月)でするらしいです。
もう２歳前ならちょっと安心ですね。
あと、お子さんは潜因性ですか？うちは潜因性なんですが潜因性のが再発しにくく症候性のが再発しやすいみたいですよ。
まだ退院して数か月です。同じく痙攣に似た動きに敏感になってﾋﾞｸﾋﾞｸです。。
230:名無しの心子知らず
07/03/19 10:55:17 K8KCsrBd
ごめんなさい！現在も服薬中だったんですね。発作は落ち着いてるのかな… お互い頑張りましょうね。同じ病気の方がいてなんだか励みになりました 長文＋改行めちゃくちゃｽﾏｿ
231:名無しの心子知らず
07/03/19 11:17:49 5xdF8NBD
>227サン
>228サン
ありがとうございます。226です。
息子は今８ヶ月。生後２ヶ月ごろから
ずっと ビクビクした毎日を送っております・・・
息子は少してんかん波が見られ なんだかあやしー
動きもしてました。医者からは
「この先点頭てんかんになるかもしれないし
ならないかもしれない。」と言われ
私も228サン同様 １年後はどうなってるんだろう？
と よく考えます。
息子が怪しい動きをしていると
ビデオに撮って病院へ走る走る・・・
もう疲れました。
よく笑顔がなくなったり
機嫌が悪くなるといいますが、
急にそうなるのでしょうか？
それとも 徐々にですか？
息子が寝ているとき「ウー」と言いながら
伸びをしても「他の赤ちゃんはこんな事するんだろうか？」
とびびってます。（もしかしてしないのかな？）
多分ノイローゼです。私・・・
232:名無しの心子知らず
07/03/19 11:59:45 dxBYClwa
220です。
みなさんレスありがとうございます。
実はうちの子もてんかん持ちでまさか友達の子供までなるとは思っていなくて・・・
しかもてんかんの中でも点頭てんかんは一番症状が重いと聞いたのでとても心配で質問させて頂きました。
余計なお世話かもしれませんが、気分を害された方がいらっしゃったらすみません。
ネットで検索して調べたら予後不良で恐ろしいことばかりが書いてありましたが、
その友人が入院している病院では今まではみんな完治して元気になっているそうです。
うちの子のけいれんも今デパケンを服用中ですがまたいつなるかと思うと心配で心配で・・・
みんなの病気が治ることを祈るばかりです。
233:名無しの心子知らず
07/03/19 12:24:56 SCVWBkyT
>>225
＞ うちは、首座り→寝返り→お座り→つかまりだち→伝い歩きって順調、知能は少し遅れている
体の発達は順調なのに知能が少し遅れてるってなんで分かったのですか？
234:名無しの心子知らず
07/03/19 13:26:07 K8KCsrBd
>>233 顔に掛かったタオルが取れない、手の使い方が４～５ヵ月。
235:名無しの心子知らず
07/03/19 13:33:41 K8KCsrBd
↑付け足します 今の段階じゃはっきりわからないと言われました。２歳くらいになってわかってくる、と言われました。
236:名無しの心子知らず
07/03/19 20:23:15 jE0WYT2R
>>229
潜因性っていうのは、原因因子が分からないので
もしその因子が重篤な症状を引き起こすものなら、症候性より質が悪いこともあります。
229さんは医師に言われたのだろうし、励ます気持ちからなのはわかるけど
安易にそういうことは発言しないほうがいいと思う。（ってかウチがそう。噛みついてごめん）
>>232
素直な気持ちで伺いたいのですが、その病院はどこにあるの？
今まで点頭てんかんの子がみんな完治しているなんて、凄い治療実績なんですけど…
色々調べて予後不良って文字で不安に感じたようですが、実際予後不良な子も多いです。
点頭てんかん以外にも、大田原症候群とか、他にも大変な疾患があります。
ほんと、祈るしかないし、お子さんもデパゲン飲んでるくらいだったら
安易に色々聞けないっていうの分かると思いますので、見守ってあげてください。
ACTH以外の治療法っていうか、新薬の開発進んでるようだし
治験に参加した子の中には、発作が治まった子もいたので、医療の進歩に期待してます。
期待というか、願望、祈りって感じですが…
237:名無しの心子知らず
07/03/20 06:33:07 f6HDVSiY
>>236 >>229です そうか､潜因性にも色々で悪いのも…か｡ごめんなさい｡236さんもそうなの…｡
頑張ってる人に対して傷つけてしまいましたね…｡
気を付けます
ごめんね…
新薬開発も知らなかったしもっとお勉強します。。
238:236
07/03/20 14:05:06 fF8MmUAw
>>237
こっちこそごめんね。
少しでも良いこと考えたいって気持ち、すごくわかるのに水差してごめん。
てんかんって、発作も薬も治療法も沢山あるから、子どもそれぞれで違うよね。
239:名無しの心子知らず
07/03/20 14:49:17 f6HDVSiY
>>237 医学が進歩してくれるといいですよね。
いつ発作が始まるかわからない状態から抜け出したいです。お互い頑張りましょうね、
240:228
07/03/20 15:12:29 MgRegFf6
>226さん
>よく笑顔がなくなったり
機嫌が悪くなるといいますが、
急にそうなるのでしょうか？
それとも 徐々にですか？
担当医に言われたことですが、
「点頭発作（一般的には頭ｶｯｸﾝ、モロー反射のようなﾋﾞｯｸﾝ動作）を繰り返すことで脳にダメージが蓄積していき、
それまでできたこと（寝返りや首座り）ができなくなったり、笑わなくなったり」していくとのことです。
うちの子の場合は、発作が出ていた期間が５日間程度だったので、
発作によって笑顔が消えたということはありませんでした
（発作の直後などは怖かったのか辛かったのか、いつも大泣きでしたが）。
むしろ、ACTH治療中の方が不機嫌さが凄かったです。ほとんどにこりともしなかったかな？
こどものやるとこなすことすべてに不安になってしまう気持ち、分かります。
私も息子の行動が全部おかしく見えてしまった時期がありました。
とにかく、ちょっとでも不安なことは担当医にお話した方がいいですよ。
「ｳﾙｻｲ保護者だなー」と思われても、話しておくことで少しでも気分が軽くなるなら、
それに超したことはないです。
自分では大したことではないと思っていても、もしかしたら何かのサインだった、ということもあるかもしれないですし。
241:228
07/03/20 15:16:21 MgRegFf6
>225さん
息子も潜因性です。発作は完全に消失、脳波も今のところ異常は見られません。
1歳６ヶ月の終わりに一人歩きを始めました。
言葉はポツポツ出てきてはいますが2語文はまだ。
はっきりした遅れは指摘されてはいませんが、発達にばらつきがあるねーとは言われています。
息子の「これから」はよく解らないけど、長い目で見守りたいと思っています。
242:名無しの心子知らず
07/03/20 20:55:09 f6HDVSiY
>241さん
発作があったのは治療を始めるまで５日間だったのですか？うちは２ヵ月弱発作があって退行も少し始まってしまってたのですが、それでも運動発達は今のところ順調と言われてます。
241さんのお子さんは治療後、最初は順調な発育で徐々にゆっくりになってきたとかですか？ 具体的に聞いてしまってごめんなさい もしよかったら、教えてください。。
243:名無しの心子知らず
07/03/21 16:49:55 1BtnCtE5
ほしゅ
244:名無しの心子知らず
07/03/21 18:11:26 3Ckl2O06
うちも潜因性だけど予後最悪。
４歳でやっと歩けるようになったけど
重度の知的障害。
発作は止まってるのになぁ・・・orz
245:名無しの心子知らず
07/03/21 19:03:13 mGUStp2Q
>>25
よくぞ這い上がってきた！ ｶﾞﾝｶﾞﾚ！！
246:名無しの心子知らず
07/03/22 07:00:00 G0WSt9vo
点頭てんかんの予後って本当に１人１人違うんですね。まだ先はわからないけど、再発しないことを祈ります。
247:名無しの心子知らず
07/03/24 02:57:16 oAr/qx/X
下の子が、もうすぐ2才で、点頭てんかんと、ｼﾘﾋﾞｳｽ症候群です。
てんかんの方は、なかなか薬があわず、別のてんかんも出てきました。
ｼﾘﾋﾞｳｽ症候群の方は、病名がついて、14年位で、症例が100位らしいのです。
病名がつくまでは、脳室周囲白室軟化症の重度の子とされてたそうです。
ｼﾘﾋﾞｳｽ症候群について、情報が欲しくてカキコしました。
ｼﾘﾋﾞｳｽ症候群をご存じの方いらっしゃいませんか?
248:名無しの心子知らず
07/03/24 11:16:32 3m+BaInb
シルビウス裂症候群では？
ＰＶＬと誤診されやすい。
シリビウス症候群は知らない。
249:名無しの心子知らず
07/03/24 14:31:22 oAr/qx/X
≫248
そうです。
ｼﾘﾋﾞｳｽ裂症候群です。
ご存知ですか?
250:名無しの心子知らず
07/03/24 14:43:18 jKIV2oLq
>>249
シ ル ビルス裂 症候群 でぐぐってみれば？
シリビウス裂で表記しているとこもあるが
シ「ル」ビウス裂の方が検索数多いよ。
または、側頭葉 てんかん で検索。
診断を受けたのは100人程度でも、潜在患者は他にいると思う。
251:名無しの心子知らず
07/03/24 15:57:55 jydLI3Uy
>>247
脳性麻痺スレでもここでも「ル」では？と指摘されてるのに、
どうしてそこまで頑なに「リ」に拘るの？？
252:名無しの心子知らず
07/03/24 16:57:42 3m+BaInb
私が聞きたいのは「リ」の方だ！
って感じじゃね－の。
聞き慣れない病名にテンパり中なんだろうが、もうちょいな～
253:名無しの心子知らず
07/03/24 20:50:29 CHXoxA7n
元が外国語の病名だと、カタカナにした時に色んな表記があるのは普通だしね。
ウチの子も病名も微妙に違うのが4種類使われてて、
（「プ」と「ブ」、「ス」と「シュ」の違い）
どれも同じくらい使われてるようで、検索する時に面倒くさい。
同じ病院でも先生によって違ったりするよ。
>>247は、主治医にシ「リ」ビウスって言われたのかもね。
254:名無しの心子知らず
07/03/24 20:57:26 3m+BaInb
気を取り直しマジレス。
ご存じかってことなら、主治医がそれで論文書いてるから「ル」の方は存じてますが～
>>250さんのアドバイスで調べてみればいいよ。
あっちのスレに書いてあった退行症状は、難治性てんかんの子にはよくあるんで
そんなに珍しいことではない。
１００人近くも臨床例があるなら、それなりに診断も確立してるよ。
確かてんかんについては手術が可能のケースもあるんじゃなかったかな。
うちのは、世界で数十人～だが、病院仲間は国内で一人、世界で１０人とか稀少難病の数はけっこう多い。
あなたがネットで発信することで、同じ病気の発見率が上がるから
知ったこと、わかったことを、よければまた書き込みにきてね。
255:名無しの心子知らず
07/03/24 21:11:09 oAr/qx/X
皆さんありがとうございます。
主治医の方で、シリビウスといわれてましたので、そちらの名称で覚えておりましたので…
すみませんでした。
シルビウス裂症候群で、ググってみます。
主治医には、最初、歩けない、喋れない、喜怒哀楽がない、食べることができなくなる、物を認知できないなど言われ、一生このままなのかと思っていました。
ですが、最近、笑う、怒る、甘える、食欲旺盛、パパ、ママの区別など、出来るようになってきたので、もしかしたら…という気持もでてきました。
ですから、同じ病名の方々はどうなんだろうと、詳しい方はいないのかと思いカキコさせていただきました。
皆さんありがとうございました。
256:名無しの心子知らず
07/03/25 10:56:22 WLa2uo/J
点頭てんかんって、少ないと思ってたけどけっこういるんですね。
257:名無しの心子知らず
07/03/25 13:02:59 OcC5Xw2K
>>255
症候群と名がつくものは、症状はピンキリです。
お子さんの変化を見逃さない、素敵なママだね。
色んな経験をさせてあげて、伸ばせるところはどんどん伸ばしてあげよう。