13/01/09 13:14:42.85
遺伝性ニューロパシー
merckmanual.jp/mmpej/print/sec16/ch223/ch223e.html
>Ⅰ型およびⅡ型(シャルコー-マリー-ツース病,腓骨筋萎縮症)は最も一般的にみられ,主に腓骨筋および下肢遠位筋の筋力低下および萎縮を特徴とし,
通常は常染色体優性遺伝疾患である。患者は他の変性疾患(例,フリードライヒ運動失調症)またはその家族歴を有することもある。
Ⅰ型患者は,小児期半ばに下垂足および緩徐進行性の遠位筋萎縮を生じ,“コウノトリ脚”を来して受診する。