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遺伝子検査の指針、日本医学会が作成 主治医に説明責任
2011年2月19日
患者の遺伝子を調べて治療法を決める診断が医療現場に広がっていることを受け、約１１０学会が加盟する日本医学会（会長＝高久史麿自治医大学長）が、患者らへの対応のルールを定めた初のガイドライン（指針）を作り、１８日に公表した。
患者のインフォームド・コンセント（十分な説明による同意）は主治医が責任を持つことなど患者を支える態勢の充実を求めている。
患者の血液などから遺伝子を調べて、薬の効き目や副作用の強さなどを予測する検査が近年、普及した。
がんや痛風、麻酔など多くの分野でこうした検査は増えている。
ただし、検査結果の受け止め方や、同じ遺伝子の特徴を持つ可能性がある親族に告げるかどうか、検査を受けた人が戸惑う場合がある。
今回の指針は、こうした悩みについて、診断の確定や薬の反応を調べる検査を検討する患者と、それ以外の人にわけて対応を定めた。
確定診断や薬への反応の検査を検討する患者の場合、原則として主治医が対応することにした。
必要に応じて専門知識がある専門家を紹介するなど支援にあたることも求めた。
また別の診療科でも検査結果を生かせるようカルテに書き込む必要があるとした。
一方、それ以外の場合には、遺伝の専門医による事前の遺伝カウンセリングを実施するよう求めた。
遺伝学的な検査指針は、日本人類遺伝学会など関連１０団体が２００３年に作ったものがある。
この指針では、すべての場合で事前のカウンセリングは遺伝学の専門医などがあたるよう求めたが、専門医のいる医療機関は限られる。