13/05/09 23:36:13.62 GPQfPJAJ0● BE:534044063-2BP(1000)
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遺伝子の情報が記されているのがDNAで、それをまとめているのが染色体。人間は46本持っており、
父親と母親それぞれに由来する2本ずつの23組（1～22番染色体と1組の性染色体）で構成されている。
しかし、何らかの原因で21番染色体をさらに1本余分に持つことにより発症するのがダウン症（21トリソミー）だ。
この余分な21番染色体上に存在する550個以上の遺伝子の中に、病状を引き起こす直接の原因となる遺伝子があるとされてきたが、
これまで発症する仕組みは明らかにされていなかった。米サンフォード・バーナム医学研究所のXin Wang氏らは、
特定のマイクロRNAによって引き起こされるダウン症の発症メカニズムを、英医学誌「Nature Medicine」4月号（2013; 19: 473-480）に報告した。
これにより、ダウン症の治療薬開発に一歩近づいたことになる。
21番染色体を1本多く持つ
↓
miR-155が正常よりも多く発現
↓
C/EBPβを作り出す遺伝子の発現が低下
↓
SNX27遺伝子の発現が低下
↓
グルタミン酸受容体のリサイクルに障害
↓
神経細胞の表面でグルタミン酸受容体が不足
↓
神経機能が低下
Wang氏らは、今回明らかになったメカニズムを応用してダウン症の治療ができるようになるかどうかを確かめるため、
マウスの16番染色体（人間の21番染色体に相当）を余分に持つ、ダウン症のモデルマウスで、
低下しているSNX27遺伝子の発現を強制的に上昇させた。すると、低下していたグルタミン酸受容体の発現、
シナプスの機能、学習・記憶能力のどれもが、ほぼ正常レベルにまで回復したという。ダウン症が“治せる病気”になる日は近いのだろうか。今後の研究の進展に期待したい。
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