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日本列島全体でほぼ均一な集団とみられてきた縄文人（約１万２千～約２３００年前）が、
遺伝子（ＤＮＡ）レベルでは、北海道・東北集団と関東集団で大きく異なることが、
遺跡から出土した人骨のＤＮＡ分析で分かった。
特に北海道の縄文人は、ロシア極東に暮らす現代先住民族との共通性が認められ、
従来の縄文人南方起源説だけでは説明できない複雑な成り立ちをうかがわせる。
山梨大の安達登教授や国立科学博物館の篠田謙一・人類史研究グループ長らが、
縄文早期から続縄文期にかけての道内５４体、東北地方２０体の人骨から
ミトコンドリアＤＮＡを取り出し、遺伝子型の種類と出現頻度を関東縄文人のデータと比較した。
その結果、関東集団ではほとんど見られない、ハプログループＮ９ｂ遺伝子型が、
北海道・東北集団では６割を超える高頻度で見つかった。
また、北海道集団だけが、シベリア先住民族に見られるハプログループＧ１ｂ遺伝子型を
１０人に１人の割合で持っていることも明らかになった。