26/05/25 21:35:42.30 jxBdQk6u.net
「皆と同じものが食べられない」難病フェニルケトン尿症―新薬で自然な食事ができる可能性
かつては重度の知的障害をきたすことが多かった難病「フェニルケトン尿症（PKU）」は、1970年代に始まった新生児マススクリーニングによって、早期発見と食事療法による予後の改善が可能となりました。
しかし、患者さんは生涯にわたり厳格なタンパク質制限と不快な味の治療用特殊ミルクを飲み続ける必要があり、「食」という人生の楽しみの一つを諦めなければなりません。
2026年3月、新たな治療の選択肢として内服薬「セピアプテリン」が国内で発売されました。
これに合わせて東京都内で開かれたメディアセミナー（PTCセラピューティクス主催）で、大阪公立大学大学院 発達小児医学の濱崎考史教授がこの病気の歴史、新薬が患者さんの生活をどのように変える可能性があるかなどについて講演しました。
概要をご紹介します。
（以下略、続きはソースでご確認ください）
メディカルドック 5/25(月) 12:07
URLﾘﾝｸ(news.yahoo.co.jp)