15/03/13 07:07:30.25 .net
＜ｉＰＳ＞筋肉の難病 原因遺伝子の修復に成功 （毎日新聞） - Yahoo!ニュース
URLﾘﾝｸ(headlines.yahoo.co.jp)
筋肉や腱（けん）などの組織の中に骨ができる難病「進行性骨化性線維異形成症（ＦＯＰ）」の患者からｉＰＳ細胞（人工多能性幹細胞）を作製し、
ＦＯＰの原因遺伝子を修復することに、京都大ｉＰＳ細胞研究所の戸口田淳也教授らのグループが世界で初めて成功した。修復前後のｉＰＳ細胞を
比較することで、正確な病態解明や創薬につながることが期待される。論文は米科学誌「ステムセルズ」の電子版で１２日、発表された。
ＦＯＰは国内の患者数が４０～７０例のまれな病気。ＡＣＶＲ１という骨形成に関わる遺伝子の突然変異が原因であることまでは分かっているが、まだ
有効な治療薬がない。
研究グループは、ＦＯＰの患者由来のｉＰＳ細胞のＡＣＶＲ１の変異を、遺伝子改変技術を使って修復。修復したものと、していないものの双方の
ｉＰＳ細胞を軟骨組織へと変化させて比較したところ、修復した細胞の方が軟骨分化が少なく、遺伝子修復が病状の改善につながることが分かった。また、
修復していない細胞では、特定の二つの遺伝子がより多く見られ、病気に関係していることも判明した。
ＦＯＰの治療薬開発を願って体細胞を京大ｉＰＳ細胞研究所長の山中伸弥教授に提供した兵庫県明石市の市立明石商業高校２年、山本育海
（いくみ）さん（１７）は市役所で記者会見し「研究は一歩進んでうれしいが、先生方にはこれからも頑張ってほしい」と期待を寄せた。【野口由紀、駒崎秀樹】