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2014年1月9日 発表
精子無力症の原因となる糖転移酵素様遺伝子を発見
－精子形成に関わる重要な遺伝子－
ポイント
・糖鎖修飾に働く酵素遺伝子に似た、ヒトの精巣のみに発現する遺伝子を発見
・マウスやヒトでのこの遺伝子の変異が精子運動能の欠損による雄性不妊の原因となる
・男性不妊症の適切な治療を可能にする男性不妊症原因遺伝子の同定手法の開発
概要
独立行政法人 産業技術総合研究所【理事長 中鉢 良治】（以下「産総研」という）糖鎖医工学研究センター 成松 久 研究センター長、
マーカー探索技術開発チーム 髙﨑 延佳 招聘研究員は、学校法人 東京歯科大学市川総合病院、独立行政法人 理化学研究所、
国立大学法人 千葉大学と共に、ヒトの精巣で特異的に発現するヒトGALNTL5遺伝子が正常な精子を形成するために必要不可欠な
遺伝子の一つであることを発見した。
この遺伝子は、pp-GalNAc-T糖転移酵素遺伝子と酷似していることから、糖転移酵素様遺伝子と呼ばれる全く新しいタイプの遺伝子である。
今回、Galntl5遺伝子を改変したマウスの解析から、この遺伝子が正常な精子を形成するために必要不可欠であることがわかった。
実際に、ヒトの男性不妊症の原因の一つである精子無力症を発症している患者に、ヒトGALNTL5遺伝子上に変異が存在することを突き止めた。
本成果は、男性不妊症の原因を的確に判別する手法の開発に貢献するものであり、近い将来に不妊治療法を適切に選択する上で必要不可欠な技術となることが期待される。
この発見の詳細は、「Proceedings of the National Academy of Sciences」（米国科学アカデミー紀要）のオンライン版で公開された。
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▽記事引用元 独立行政法人産業技術総合研究所 2014年1月9日発表
URLﾘﾝｸ(www.aist.go.jp)
▽関連リンク
PNAS
A heterozygous mutation of GALNTL5 affects male infertility with impairment of sperm motility
URLﾘﾝｸ(www.pnas.org)